de Georgiana Mihalcea
Testarea genetică prenatală oferă viitorilor părinți informații despre tulburările genetice sau anomaliile la naștere pe care le poate avea fătul. Spre deosebire de unele dintre investigațiile prenatale de rutină, aceste investigații sunt opționale. Testele de screening noninvazive nu diagnostichează afecțiunile genetice, iar un rezultat anormal nu înseamnă neapărat că fătul are o afecțiune anume, ci că există un risc mai mare pentru o tulburare genetică. Diagnosticul exact se pune după un test genetic invaziv. Doctor Cătălin Herghelegiu (foto), medic specialist obstetrică-ginecologie cu competențe în ultrasonografie obstetricală și ginecologică, histeroscopie, gineco-oncologie și colposcopie la Spitalul Clinic SANADOR, explică, pe larg, tot ce trebuie să știți despre aceste investigații.
„Este posibil ca un părinte să fie asimptomatic, dar să fie purtătorul unei mutații genetice”
- Ce analizează aceste investigații în timpul sarcinii?
- Testele genetice au o mare importanță pentru urmărirea sarcinii. În principal, avem la dispoziție teste genetice ce analizează ADN-ul părinților și altele ce analizează ADN-ul fătului. Paleta de investigații disponibile este foarte largă și, pe măsură ce costul acestora a scăzut, ele au devenit tot mai accesibile și mai utilizate în sarcină.
- Toate gravidele trebuie să le facă?
- Nu toate gravidele trebuie să efectueze teste genetice, ci doar acelea la care există un risc crescut pentru o boală genetică. În primul rând, aceste analize se efectuează atât în sarcină, cât și preconcepțional și sunt recomandate atunci când există un istoric familial semnificativ la oricare dintre părinți. Este vorba despre suspiciunea existenței unui sindrom sau a unei boli genetice în familie. Este posibil ca, deși un părinte să fie asimptomatic, acesta să fie purtătorul unei mutații genetice ce poate afecta o viitoare sarcină. În grupa aceasta de afecțiuni intră, spre exemplu, bolile genetice X-linkate, care afectează doar indivizii de sex masculin. Astfel, deși gravida este complet asimptomatică, în cazul în care va avea un copil de sex masculin acesta ar putea să fie simptomatic.
- Mai sunt și alte situații care impun recomandarea lor?
- Se recomandă teste genetice și atunci când există probleme de concepție. În cazurile de infertilitate este posibil ca partenerii să prezinte anumite mutații. Deși fără expresie clinică la cei doi parteneri, acestea pot fi responsabile de problemele de fertilitate. De asemenea, în cazul pierderilor de sarcină repetate, trebuie investigate întotdeauna și unele posibile cauze genetice în cuplu. Bineînțeles, în toate sarcinile la care în cadrul screeningului genetic (la dublu test) a fost determinat un risc crescut pentru boli genetice sunt indicate teste genetice suplimentare. De asemenea, pe parcursul sarcinii, dacă se observă ecografic semne care pot sugera o boală genetică, se recomandă efectuarea lor pentru un diagnostic de certitudine.
„Testele noninvazive se efectuează luând o probă de sânge de la gravidă”
- De câte tipuri sunt?
- În sarcină se pot efectua două tipuri de teste genetice pentru a analiza materialul genetic al fătului: teste noninvazive și teste invazive.
- Cum se efectuează un test noninvaziv?
- Testele genetice noninvazive se efectuează luând o probă de sânge de la gravidă, care conține fragmente de ADN fetal circulant. Pornind de la fragmentele de ADN fetal obținute din proba de sânge matern, se recompune ADN-ul fetal, care se poate analiza ulterior pentru detecția de anomalii. Așadar, se aseamănă cu o simplă recoltare de sânge pentru analize uzuale.
- Ce afecțiuni vizează screeningul noninvaziv?
- Analizând ADN-ul fetal recompus se pot detecta aneuploidii ale cromozomilor (număr anormal) 21, 18, 13, X sau Y, cu o rată de succes de peste 99%. Cea mai frecventă aneuploidie este trisomia 21 (manifestată clinic prin sindromul Down), cu o incidență tot mai mare din cauza creșterii vârstei la care femeile rămân însărcinate. Recent au apărut teste prenatale noninvazive care detectează și alte boli genetice decât trisomiile 21, 18, 13, de exemplu sindromul Di George, dar și altele. Costul acestor teste rămâne încă destul de ridicat, dar probabil se va reduce odată cu trecerea timpului. Aceste teste noninvazive ar putea să devină o metodă de screening recomandată pentru întreaga populație. Tot la categoria testelor noninvazive putem încadra testul pentru fibroza chistică (mucoviscidoză) și testul pentru surditate genetică nonsindromică.
- În ce stadiu al sarcinii sunt recomandate?
- Este recomandat ca aceste teste să fie efectuate cât mai devreme în sarcină, încă din primul trimestru dacă este posibil, ele putând fi folosite și ca metodă de screening în locul dublului test. În prezent, există teste care se pot efectua încă de la săptămânile 9-10 de sarcină. Riscul este că, dacă sunt efectuate prea devreme, este posibil să nu existe încă o cantitate suficient de mare de ADN fetal în sângele matern pentru a putea recompune ADN-ul fetal, pentru a fi analizat. Testele noninvazive pot reprezenta o soluție și pentru părinții foarte nerăbdători să afle sexul fătului, întrucât oferă informații despre sexul fetal mult mai devreme decât ecografia.
„Prin testele invazive se poate diagnostica orice boală genetică”
- Când se recomandă gravidei unul din testele invazive?
- Testele invazive se recomandă atunci când există un risc crescut la screeningul genetic, respectiv dublu test, sau atunci când sunt semne ecografice sugestive pentru o boală genetică. Testele invazive oferă un rezultat mult mai sigur și mai multă informație despre materialul genetic al fătului comparativ cu testele noninvazive, astfel că se recomandă ca un rezultat pozitiv la un test noninvaziv să fie reconfirmat printr-un test invaziv. De asemenea, unele boli genetice pot fi diagnosticate doar prin teste invazive.
- Ce anomalii pot depista acestea?
- Întrucât atunci când se utilizează testele invazive se obține direct întregul ADN fetal, prin această metodă se poate diagnostica orice boală genetică. Din nefericire, numărul bolilor genetice posibile este foarte mare și procesul de testare pentru toate bolile ar fi foarte costisitor și ar dura foarte mult timp. Prin urmare, în prima etapă se realizează cariotiparea (analiza materialului genetic) ADN-ului fetal, ce oferă o imagine de ansamblu asupra cromozomilor. În această etapă pot fi diagnosticate aneuploidiile, ca de exemplu trisomiile.
- Ce se întâmplă mai departe?
- Urmează apoi o analiză mai în detaliu a cromozomilor, pentru a căuta deleții, duplicații și translocații ale materialului genetic. În final, se poate analiza în detaliu materialul genetic, astfel încât să se diagnosticheze boli monogenice, dar acestea trebuie căutate țintit, deoarece nu putem analiza o probă de ADN pentru toate bolile genetice descoperite. Din acest motiv, consultul și sfatul unui medic genetician sunt foarte importante atunci când suspicionăm o boală genetică.
- Există tratament pentru bolile genetice?
- Din nefericire nu putem discuta despre un tratament curativ al bolilor genetice. Există tratamente simptomatice ce ameliorează simptomele bolilor genetice, dar adesea eficiența lor este redusă, mai ales în cazul bolilor genetice ce se asociază cu retard mental.
„Principalul risc este ca, atunci când se puncţionează uterul, să se rupă membranele“
- Care sunt riscurile pentru făt și pentru mamă?
- Ambele teste genetice invazive, biopsia de vilozități coriale și amniocenteza, presupun puncționarea uterului gravid cu un ac, transabdominal, sub ghidaj ecografic, și obținerea de vilozități coriale sau lichid amniotic, de unde se izolează ADN-ul fetal. Întrucât sunt manevre medicale invazive, există întotdeauna riscuri, indiferent câte măsuri de precauție am lua. Principalul risc este ca, atunci când se puncționează uterul, să se rupă membranele. Suplimentar, există riscul de a apărea contracții uterine, de a sângera locul puncției și există întotdeauna și un risc infecțios. Din fericire, rata incidentelor este scăzută, sub 1%, dar să reținem că acestea pot să survină, astfel că gravida trebuie să cântărească bine dacă dorește să își asume aceste riscuri.