de Monica Beleneş şi Claudia Mîţoi
Pe glob există peste 6.000 de boli rare, dar România face screening neonatal doar pentru 3 dintre ele. Asta face ca țara noastră să se plaseze pe ultimele locuri în Europa când vine vorba despre depistarea afecțiunilor rare. Studiile arată că un milion de români suferă de astfel de maladii, dar doar 8.000 ajung să fie diagnosticați. Profesor doctor Cristina Adela Iuga (foto sus), director al Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată MEDFUTURE al Universității de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” din Cluj-Napoca, ne-a explicat de ce testarea trebuie făcută imediat după naștere și cât de important este ca în țara noastră să existe un program extins de screening neonatal.
„Testarea se efectuează în primele zile de la nașterea bebelușului”
- Ce este screeningul neonatal?
- Screeningul neonatal înseamnă testarea bebelușului în primele zile de viață pentru erorile înnăscute ale metabolismului. Acestea sunt tulburări genetice rare (moștenite) în care organismul nu poate transforma în mod corespunzător alimentele în energie sau nu poate elimina reziduurile metabolice care se acumulează. Tulburările sunt de obicei cauzate de defecte ale proteinelor specifice (enzime) care ajută la descompunerea (metabolizarea) componentelor alimentare. Aceste tulburări pot împiedica dezvoltarea normală a bebeluşului și pot provoca probleme grave de sănătate începând cu primele luni de viață. Depistarea și tratamentul precoce (la naștere) pot ajuta la prevenirea instalării dizabilităților intelectuale și fizice și a bolilor care pot pune viața copilului în pericol.
- Când trebuie făcut?
- Testele de screening neonatal se efectuează în primele zile de la nașterea bebelușului, înainte de externarea din maternitate. Acestea le permit medicilor să stabilească rapid un diagnostic și să înceapă tratamentul cât mai curând posibil.
„Se pot detecta 26 de metaboliți specifici pentru 32 de tulburări metabolice înnăscute”
- Ce boli pot fi depistate prin această procedură?
- Erorile înnăscute de metabolism cunoscute până în prezent sunt câteva sute și sunt grupate în mai multe categorii în funcție de substrat: tulburări în metabolismul aminoacizilor, tulburări în metabolismul acizilor organici, tulburările de oxidare a acizilor grași, tulburări ale ciclului ureei. Prin tehnica utilizată în proiectul METABOMS, și anume spectrometria de masă în tandem (MS/MS), se pot detecta simultan 26 de metaboliți care sunt specifici pentru 32 de tulburări metabolice înnăscute.
- Care sunt pașii în realizarea screeningului neonatal?
- Se recoltează câteva picături de sânge din călcâiul nou-născutului în primele 48-72 de ore de viață (ziua 2-3 de viață) pe o hârtie de colectare specială. Hârtia de colectare este transmisă spre analiză Laboratorului Regional de Screening Neonatal. Laboratorul Regional realizează cele 3 analize incluse în Programul Național de Screening Neonatal în cazul în care sunt obținute rezultate suspecte (care nu se încadrează în limite normale pentru un anumit metabolit analizat) pentru prima probă colectată și măsurată în duplicat, părinții sunt informați în vederea colectării unei probe suplimentare. Dacă și în urma analizei probei suplimentare sunt obținute rezultate suspecte, părinții vor fi informați și îndrumați să se adreseze medicului neonatolog. O valoare suspectă în screeningul metabolic nu reprezintă un diagnostic. Este primul pas pentru realizarea de investigații suplimentare. Pentru stabilirea diagnosticului unei tulburări metabolice înnăscute, semnalate în urma screeningului neonatal este necesar ca părinții să se adreseze centrului recomandat de medicul neonatolog pentru realizarea unui test de diagnostic specific.
„Se realizează în mod gratuit prin Programul Național de Screening Neonatal”
- Unde se poate face și cât costă screeningul neonatal?
- La momentul actual, în România, screeningul nou-născuților se realizează în mod gratuit prin Programul Național de Screening Neonatal. Sunt incluse în programul de screening trei afecțiuni metabolice și anume hipotiroidism congenital, fenilcetonuria (PKU) și fibroza chistică, precum și testarea pentru surditate și cea pentru depistarea retinopatiei prematurului. Screeningul extins care include 32 de boli metabolice este dezvoltat prin proiectul pilot METABOMS, finanțat prin programul „Provocări în sănătatea publică la nivel european” - Mecanismul Financiar SEE 2014-2021, cu suport financiar prin Granturile SEE și Norvegiene finanțate de Islanda, Liechtenstein și Norvegia, și Ministerul Sănătății România, prin proiectul cu titlul „Îmbunătățirea accesului la servicii de sănătate de tip preventiv prin dezvoltarea unui laborator analitic și a unui program pilot de screening neonatal pentru grupurile vulnerabile, inclusiv romi”. Testele efectuate pe perioada de implementare a proiectului (2023-2024) sunt oferite în mod gratuit nou-născuților din grupul țintă al proiectului.
„Diagnosticul se pune după recoltarea unei probe suplimentare“
- Cât de precisă este o astfel de procedură?
- Screeningul prin MS/MS pentru nou-născuți a fost introdus la începutul anilor 1990 și permite detectarea simultană a unui număr semnificativ de tulburări metabolice într-un singur proces. Avansul tehnologic și dezvoltarea protocoalelor analitice face ca screeningul neonatal bazat pe spectrometrie de masă să aibă o sensibilitate de 100% și o specificitate de 83% până la 99%, în funcție de metabolitul evaluat.
- Care sunt specialiștii implicați în screening?
- Screeningul neonatal este un sistem în care sunt implicați medicii neonatologi, medicii de laborator, specialiștii în tehnici imunoenzimatice/ biologie moleculară/ spectrometrie de masă, medicii specializați în genetica medicală medicii specializați în patologii asociate erorilor înnăscute de metabolism. Este un test recomandat de neonatologi în momentul prezentării mamei la maternitate pentru naștere. Proba recoltată în maternitate este analizată în unul dintre cele cinci laboratoare Regionale de Screening Neonatal: București, Iași, Cluj, Timișoara si Târgu Mureș cu supervizarea unui medic de laborator. Diagnosticul se pune după recoltarea unei probe suplimentare pentru o testare specifică (cel mai frecvent genetică) și dacă eroarea de metabolism este confirmată, medicii specializați în boli rare recomandă conduita terapeutică de urmat.