de Cătălina Tăgârţă

- Afecţiunea este cauzată de hemoglobina anormală

Talasemia este o boală a sângelui caracterizată de scăderea capacităţii acestuia de a produce hemoglobină. Pigmentul conţinut de globulele roşii ale sângelui are rol în transportul de oxigen, însă în momentul în care nivelul acestuia scade se ajunge la anemie, care se manifestă prin slăbiciune şi oboseală. Maria Daniela Voicu (foto), medic primar hematolog la Institutul Naţional de Hematologie Transfuzională, ne-a spus mai multe despre această boală.

0,5% dintre români au „amprenta” maladiei
- Talasemia este o boală genetică sau se poate transmite şi în timpul vieţii?
- Aceasta se transmite genetic, de la părinţi la copii, prin intermediul genelor. Boala nu poate fi dobândită în timpul vieţii.

- Ce ne puteţi spune despre formele acestei afecţiuni?
- Hemoglobina are două componente principale: hemul şi globina, aceasta din urmă fiind formată, la rândul ei, din patru lanţuri polipeptidice, identice două câte două, deci două perechi, ce sunt sintetizate de două gene diferite. În funcţie de tipul de lanţ a cărui sinteză este afectată genetic, există mai multe forme de talasemie, cea mai răspândită pe plan mondial fiind forma cu afectare lanţuri β, numită şi βtalasemie. Aceasta este răspândită în bazinul mediteranean, Orientul Mijlociu, India şi Extremul Orient. În Europa are o incidenţă mare în Cipru, Grecia şi Italia, existând zone în care incidenţa ridicată constituie o adevărată problemă medico-socială, depăşind procente de 10%-15%.

- Există mitul că persoanele cu talasemie sunt ferite de malarie. Cum comentaţi?
- Prevalenţa talasemiei este mai mare în zonele în care malaria a fost endemică (n.r. - care trăieşte doar pe anumite teritorii). Parazitul malariei, pătruns în organism prin înţepăturile produse de ţânţarii Anophel, produce afectarea globulelor roşii, iar modificarea genetic apărută îl împiedică să se multiplice, dar, în acelaşi timp, generează tara talasemică (n.r. - talasemia minoră).

- Care e incidenţa bolii în România?
- În ţara noastră, incidenţa de purtători de tara este de aproximativ 0,5% şi există, conform ultimelor registre naţionale, un număr de aproximativ 300 de pacienţi cu talasemie majoră.

Paloarea accentuată a tegumentelor, primul semn
- Există vreun tratament care poate împiedica transmiterea bolii la făt?
- Fiecare copil moşteneşte de la fiecare părinte câte una dintre cele două gene care codifică lanţul β. În cazul în care ambii părinţi au ambele gene normale, copilul moşteneşte de la fiecare câte o genă normală. Dacă unul dintre părinţi este normal, iar celălalt are una dintre gene modificată, copilul are 50% şanse să fie normal şi 50% şanse de a moşteni gena modificată, în acest ultim caz fiind la rândul său purtător de tara, respectiv afectat de talasemia minoră, forma heterozigotă. Însă, în cazul în care ambii părinţi sunt purtători de tara, există 25% şanse ca micuţul să moştenească de la fiecare gena normală, 50% să i se transmită de la unul dintre părinţi gena modificată şi 25% de a moşteni de la fiecare câte o genă afectată, ceea ce va duce la forma homozigotă sau la anemia Cooley, manifestată prin anemie severă. Există şi cazuri homozigote cu evoluţie mai blândă, care nu depind de transfuzii periodice, ci doar ocazionale, precum şi cazuri heterozigote cu anemie moderată, ambele forme fiind denumite intermedia.

- Care sunt semnele bolii?
- Debutul talasemiei majore se face din primul an de viaţă, paloarea accentuată a tegumentelor fiind primul semn. Aceasta este însoţită, uneori, de icter. Se pot asocia tulburări de creştere, somnolenţă sau iritabilitate. La diagnostic, valoarea hemoglobinei este, de obicei, mai mică de 7g/dl.

- Ce analize sunt necesare pentru a se pune diagnosticul?
- Există metode de diagnostic molecular, investigarea ADN pentru identificarea mutaţiei şi prognosticul severităţii bolii.

Tratamentul constă în transfuzii periodice
- Care este tratamentul care se impune?
- Tratamentul de bază al talasemiei majore constă în transfuzii de sânge periodice, la interval de două-patru săptămâni, pentru menţinerea valorii hemoglobinei pretransfuzional la valori de peste 8-9g/dl şi de prevenire a supraîncărcării cu fier, cauzată atât de boală, cât şi de transfuziile periodice. Fierul acumulat se poate depune în organe-cheie: inimă, ficat, pancreas, piele sau organe endocrine şi, de aceea, alături de tratamentul transfuzional şi chelator de fier, este nevoie de tratamentul cardiologic, endocrinologic, al diabetului dependent de insulină, al tulburărilor de creştere, al infertilităţii, al osteoporozei secundare sau al hepatitelor posttransfuzionale. Pentru eliminarea fierului în exces, tratamentul trebuie efectuat zilnic, supraîncărcarea apărând, în general, după un număr de 10-20 de unităţi de sânge transfuzate, metoda principală fiind cea cu administrare subcutanată, lentă, în perfuzie de 10-12 ore/zi cu ajutorul unei pompete injectomat. Noile medicamente pentru eliminarea fierului, mai comod de administrat, sunt, din păcate, mult mai scumpe şi nu pot beneficia de ele toţi pacienţii, din cauza fondurilor limitate ale programului suportat de Casa Naţională de Asigurări de Sănătate. Singurul tratament care asigură o vindecare completă şi definitivă este transplantul de măduvă osoasă, în cazul existenţei unui donator compatibil. Procedura este însă costisitoare şi nelipsită de risc. Totuşi, trebuie menţionat faptul că, în lipsa tratamentului, evoluţia talasemiei majore este progresivă, cu sfârşit letal în copilărie.

- Bolnavii trebuie să adopte un stil anume de viaţă?
- În general, pacienţii cu talasemie majoră nu trebuie să adopte o dietă specială în absenţa unor alte complicaţii, doar că o parte din timpul lor trebuie alocată mersului la spital pentru efectuarea transfuziilor şi tratamentului chelator de fier. În prezent există mulţi pacienţi talasemici care şi-au întemeiat o familie şi, chiar dacă în trecut părea imposibil, unii dintre ei au şi urmaşi. Copiii cu talasemie merg la şcoală, alături de cei de vârsta lor, absolv cursurile facultăţilor şi se angajează. Trebuie evitate totuşi alimentele bogate în fier şi consumul de alcool, iar eforturile fizice e indicat să fie moderate.

„Se recomandă diagnosticul prenatal al fătului“

- Poate fi prevenită talasemia?
- Pentru prevenirea talasemiei majore, un rol important trebuie să-l ocupe depistarea purtătorilor de tara şi consilierea genetică. În cazul cuplurilor cu risc, adică atunci când ambii parteneri sunt purtători, se recomandă diagnosticul genetic prenatal al fătului prin amniocenteză, cordonocenteză sau biopsie de vilozităţi coriale, în funcţie de vârsta sarcinii. Dacă aceste teste indică afectarea fătului, cuplul poate decide oprirea evoluţiei sarcinii. O altă posibilitate pentru cuplurile cu risc este cea a fertilizării in vitro.

„În prezent există mulţi pacienţi talasemici care şi-au întemeiat o familie şi, chiar dacă în trecut părea imposibil, unii dintre ei au şi urmaşi“