Nou-născuţii sunt supuşi încă din primele zile de viaţă unei analize de sânge, pentru depistarea unei boli rare, dar foarte grave: Fenilcetonuria. Această afecţiune se descoperă la naştere prin analiza sângelui (testul Guthrie) şi a urinei (testul Phenistix). Testul Guthrie este simplu şi foarte puţin traumatic pentru micuţ, aşa că părinţii nu au de ce să se teamă. În a treia sau în a patra zi de viaţă, nou-născutului i se vor recolta două-trei picături de sânge din călcâi pe o bandă de hârtie specială, ce este apoi trimisă la laborator. Rezultatul apare la aproximativ 15 zile de la efectuarea testului, părinţii fiind anunţaţi numai dacă acesta este negativ.
Boală genetică foarte gravă
Este o boală genetică manifestată prin deficienţe în metabolizarea unui aminoacid numit fenilalanină. Tulburarea poate consta în sinteza insuficientă sau absenţa enzimei ce metabolizează acest aminoacid. Consecinţele sunt dintre cele mai grave şi se manifestă la nivel neurologic: retard mental sever la persoanele care supravieţuiesc şi nu sunt depistate din vreme. Simptomele bolii apar din primele 5-15 zile de viaţă şi pot fi: - semne de afectare neurologică, ce încep cu manifestări uşoare (tremurături, alterarea stării de conştiinţă) până la comă şi convulsii; - asociat, apar simptome cutanate şi digestive (vărsături, scaune diareice).
Retard mental sever
Supravieţuitorii au un retard mental sever cu IQ (coeficientul de inteligenţă) de 20-30. Afectarea neurologică poate fi însă redusă dacă boala este depistată la timp. Fenilcetonuria este singura boală genetică ce poate fi tratată nu prin medicamente, ci printr-o dietă din care să lipsească fenilalanina. Important este să se descopere boala în prima lună de viaţă şi să se instituie dieta. Testul Guthrie se practică de mai mulţi ani în România, dar de-abia din 2002 a fost inclus într-un program de sănătate publică pentru depistarea precoce a bolilor genetice. De atunci, testul Guthrie se efectuează gratuit şi obligatoriu tuturor nou-născuţilor de pe teritoriul României.
Veronica Zărescu
