de Iulian D. Moleianu

Bolile genetice cauzează handicap fizic, motor şi mintal şi, din păcate, în larga lor majoritate nu pot fi tratate. Aceste afecţiuni apar ca urmare a modificărilor survenite la nivelul genelor sau al cromozomilor şi sunt transmise ereditar. În analele medicinei sunt descrise peste 20.000 de afecţiuni determinate sau condiţionate genetic că se pot manifesta indiferent de vârstă, şi care afectează toate organele şi au un spectru foarte larg. Numai în Europa au fost monitorizaţi peste 30 de milioane de bolnavi, dintre care peste un milion trăiesc în România. Iată însă cele mai ciudate... boli genetice.

„Oamenii-lup” au refuzat roluri în „Dosarele X”

Hiperticoza este o maladie cauzată, în primul rând, de o dereglare endorfină şi se manifestă prin creşterea excesivă a părului pe corp. În lume există mai puţin de 50 de oameni afectaţi de această boală, fiind cunoscuţi sub denumirea populară de „oameni-lup”. În Mexic trăieşte o familie ai cărei membri de sex masculin se confruntă cu această boală. Doi dintre fraţi au fost solicitaţi să joace în celebrul serial „Dosarele X”, însă au refuzat oferta producătorilor.

Micropsia, jocul cu imaginea

Denumită şi „AIWS” („Alice in Wonderland Syndrome” sau, în română, „Alice în Ţara Minunilor”), micropsia este o boală care se dezvoltă la nivel neurologic şi care afectează percepţia, astfel încât cei care se confruntă cu ea văd oamenii, animalele şi obiectele din jur mult mai mici decât sunt în realitate. Spre exemplu, un obiect poate părea foarte departe, dar în acelaşi timp foarte aproape. Această boală nu afectează globii oculari sau alte părţi ale corpului, ci acea parte a creierului care interpretează mesajele vizuale.

Sindromul francezului săltăreţ, un alt tip de nebunie

Sindromul Maine, numit şi „sindromul francezului săltăreţ”, este o formă ciudată de demenţă. Numele bolii derivă din primul caz documentat, pentru că până atunci maladia era confundată cu alte afecţiuni de tipul nebunei sau isteriei. Sindromul a fost observat prima oară la un  muncitor forestier francez din Maine, în anul 1878. Bolnavii au reacţii excesive la evenimentele exagerate din jurul lor, iar pacienţii speriaţi îşi agită mâinile prin cer, ţipă şi repetă cuvinte.

Liniile lui Blaschko

Un fenomen cu totul surprinzător pentru anatomia umană a fost prezentat, în premieră, în anul 1901, de dermatologul german Alfred Blaschko. Aşa-numita boală „Liniile lui Blaschko” nu se manifestă prin simptome cunoscute, ci reprezintă mai degrabă un şablon invizibil la nivelul ADN-ului, în funcţie de care anumite afecţiuni dobândite sau moştenite genetic se manifestă prin apariţia unor dungi pe corp. Acestea se formează în formă de V, pe spate, sau de S, pe piept şi pe abdomen, modele care nu corespund sistemului nervos, limfatic sau muscular.

Oamenii albaştri nu-s mereu extratereştri

Pe la mijlocul anilor ’60-’70, a locuit în Kentucky o familie ai cărei membri erau cunoscuţi drept „oamenii albaştri”. Majoritatea au trăit până în jurul vârstei de 80 de ani, în ciuda maladiei rare care îi distingea de restul populaţiei. Pielea lor avea culoarea albastră, iar boala s-a transmis din generaţie în generaţie. Ultimele generaţii aveau pielea în nuanţe de violet sau indigo şi se spune despre acei oameni că deveniseră extrem de agresivi faţă de restul comunităţii.

Sindromul Wilson afectează vederea, ficatul şi creierul

În fine, sindromul Wilson este o afecţiune care se manifestă încă de la naştere, prin acumularea de cupru în organism. Simptomele apar însă de cele mai multe ori în perioada adolescenţei, iar, netratată, boala poate deveni letală din pricina otrăvirii. În mod firesc, organismul secretă periodic mici cantităţi de cupru, care nu îi sunt necesare, însă în cazul bolnavilor cu maladia Wilson, organismul reţine această substanţă periculoasă. În situaţiile extreme, sindromul poate afecta vederea, ficatul şi creierul.

Progeria sau îmbătrânirea prematură

În anul 1866, savanţii Jonathan Hutchinson şi Hastings Gilford au descoperit progeria, numită ulterior HGPS (Hutchinson - Gilford Progerya Syndrome), o boală genetică extrem de rară, care cauzează modificări fizice rapide, asemănătoare cu îmbătrânirea prematură. Progeria afectează copii, care în primele 18-24 de luni par sănătoşi, pentru ca după al doilea an de viaţă să prezinte simptome neplăcute, precum cianoza feţei (coloraţie albastru-violetă, din pricina oxigenării insuficiente a sângelui), nas ascuţit, ridarea pielii, venele scalpului proeminente, maxilarele anormal de mici, dantură nedezvoltată etc. Tratamentele sunt extrem de costisitoare, până la 8.000-9.000 de euro lunar şi constă în infiltraţii cu cocteiluri de acizi speciali.

Peste 300 de bolnavi de macrodactilie

Macrodactilia reprezintă o carenţă genetică, un defect care determină creşterea anormală a degetelor de la mâini şi de la picioare. Cauzele bolii au rămas necunoscute, dar mărimea exagerată a degetelor poate împiedica persoanele afectate să ducă o viaţă normală. Iniţial, s-a vorbit despre un surplus de calciu ca principală cauză, dar ipoteza a fost eliminată rapid de specialişti. Se pare că, în prezent, în lume există peste 300 de asemenea cazuri.

8.000-9.000 de euro lunar costă tratamentul împotriva îmbătrânirii premature şi constă în infiltraţii cu cocteiluri de acizi speciali

Depresia, maladia scriitorilor celebri

Sigur, depresia nu este, în sine, o afecţiune inedită, mai ales că mai mult de jumătate din populaţia planetei suferă din această pricină. Totuşi, boala devine interesantă, având în vedere că majoritatea scriitorilor excepţionali ai lumii s-au confruntat cu depresii cauzate de probleme emoţionale şi financiare care datau din copilărie. De exemplu, Jonathan Swift, Daniel Defoe, Lord Byron, John Keats, Samuel Taylor Coleridge, Nathaniel Hawthorne, Herman Melville, William Makepeace Thackeray, surorile Brontë, Virginia Woolf şi Sylvia Plath au pierdut unul dintre părinţi în copilărie. Edgar Allan Poe, Lev Tolstoi şi Joseph Conrad au fost orfani de ambii părinţi. Byron, Melville, Charles Dickens, James Joyce, William Butler Yeats şi William Shakespeare au avut taţi îngropaţi în datorii şi au trăit toată viaţa sub amprenta sărăciei. Percy Bysshe Shelley şi George Orwell au petrecut ani buni în şcolile-internat brutale, iar Jack London a fost forţat să lucreze într-o fabrică de conserve de la vârsta de 12 ani.