de Cătălina Tăgârță

Cei mai mulți dintre părinţi sunt obișnuiți ca micuţii să-și julească genunchii la fiecare pas sau să le curgă puțin sânge din nas atunci când aleargă prea mult. De obicei, un bandaj şi o îmbrăţişare îi ajută pe copii să uite rapid de durere. Există însă și un număr mic de persoane care pot avea o sângerare constantă a nasului, o julire a pielii inexplicabilă sau o sângerare prelungită după o extracție dentară. Sângerarea excesivă sau prelungită poate fi semnul unei tulburări genetice care poartă numele de boala von Willebrand.

Apare la circa 1% din populaţie

Pentru mulţi oameni, simptomele bolii von Willebrand sunt foarte uşoare, astfel încât ei nu ştiu niciodată că au această problemă. De cealaltă parte, și cei care prezintă o formă severă a afecțiunii se pot bucura de viaţă în mod normal, cu condiția să beneficieze de un diagnostic timpuriu şi de o formă de tratament adecvată. Boala von Willebrand este o tulburare moştenită ereditar, care afectează capacitatea sângelui de a se coagula aşa cum trebuie și care afectează circa 1% din populaţie. Numele ei provine de la doctorul Erik von Willebrand, cel care a descris afecţiunea pentru prima dată în anul 1926. Tulburările de sângerare (inclusiv hemofilia) sunt destul de rare.

Factorul nu mai sprijină trombocitele să oprească lezarea vaselor

În mod normal, sângerarea apare atunci când un vas de sânge se sparge. Trombocitele (celule mici care plutesc în sânge) astupă gaura din vasele de sânge, ceea ce determină stoparea fluxului sangvin. Cu ajutorul calciului, vitaminei K (ce are rol în coagulare) şi al unei proteine numite fibrinogen, trombocitele formează o „plasă” care să acopere gaura şi să ajute rănile să se vindece. Substanţa din sânge cu numele de factor von Willebrand ajută trombocitele să oprească lezarea vaselor de sânge, dar și să transporte proteina cu rol în coagularea sângelui (factor VIII). În cazul în care una sau ambele dintre cele două roluri nu sunt îndeplinite corect (deci există o dereglare a acestui factor), înseamnă că persoana în cauză suferă de boala von Willebrand.

Spre deosebire de hemofilie, întâlnită și la fete

Spre deosebire de hemofilie, care afectează în special băieţii, boala von Willebrand apare și în rândul fetelor. Există mai multe forme ale acestei probleme de sănătate. Cea mai comună şi uşoară este reprezentată de tipul 1. În acest caz, nivelul factorului von Willebrand din sânge este redus. Deşi afecţiunea se poate înrăutăţi prin administrarea de aspirină sau alte antiinflamatoare nesteroidiene, simptomele pot fi atât de uşoare, încât persoana respectivă nici să nu primească un diagnostic. Persoanele cu tipul 1 nu sângerează spontan, dar pot avea o sângerare semnificativă din cauza unei traume, intervenţii chirurgicale sau scoaterii unui dinte. În tipul 2, factorul von Willebrand prezintă o anomalie. Această formă se divide la rândul ei în: 2A şi 2B. În tipul 3, pacienţii prezintă sângerare severă, iar factorul von Willebrand şi factorul VIII au un nivel foarte mic.

Menstruația anormală, simptom important

Semnele şi simptomele bolii von Willebrand includ rănirea în unele părţi neobişnuite ale corpului, sângerare menstruală anormală, sângerare în mucusul membranei nasului sau în cea situată la nivelul sistemului gastrointestinal, sângerare excesivă sau prelungită după ce a fost extras un dinte sau chiar după o circumcizie. Cu cât simptomele sunt mai uşoare, cu atât afecțiunea poate fi mai dificil de diagnosticat. Desigur că există şi situații în care rămâne nedetectată. Testele realizate pentru punerea diagnosticului includ: testul de măsurare a nivelului factorului VII, testul factorului antigen von Willebrand, teste care să măsoare funcţia trombocitelor etc. În plus, medicul va realiza şi un istoric familial al bolii. Paraclinic, pot da de bănuit oricare dintre următoarele analize: APTT crescut diferit după gradul deficienței (un APTT normal nu exclude o formă ușoară de boală), nivel seric FVIII-C, FIX-C. De asemenea, medicul vă poate recomanda să faceți: teste pentru anticorpi anti-FVIII/IX (prezența inhibitorilor de factor poate fi sugerată de scăderea răspunsului la preparatele de concentrat de factor), teste HIV, antigene hepatice, teste biochimice pentru funcția renală și hepatică, teste de coagulare pentru diagnosticul diferențial cu parahemofiliile: V, VII, X, XI.

Este interzis consumul de aspirină

Câteva reguli generale în ceea ce privește tratamentul: acesta trebuie să fie prompt, bine dozat, susținut medicamentos sau/și chirurgical. Semnele de sângerare pot apărea la câteva zile după traumatism (simptom timpuriu, durerea). E in- terzis consumul de aspirină sau de medicamente ce conțin acest ingredient. Tratamentul timpuriu este mai eficient, mai ieftin și poate salva viața bolnavului. Cel substitutiv trebuie individualizat în funcție de tipul de hemofilie, de localizarea și severitatea sângerării. Cel mai comun tratament pentru boala von Willebrand este desmopresina, un medicament care cauzează o creştere temporară a nivelului factorului von Willebrand. Acesta poate fi administrat intravenos sau intranazal, dar poate fi ineficient pentru tratamentul bolii de tip 2A sau 2B. Pacienţii pot avea nevoie uneori şi de o transfuzie sangvină.

Dacă în tipurile 1 şi 2 copilul moşteneşte gena doar de la mamă sau de la tată, în tipul 3, cel mic moşteneşte gena de la ambii părinţi. Astfel, în această situație, urmașul va prezenta simptome severe, indiferent dacă la părinţi boala s-a manifestat sau nu prin simptome clare

Reguli din protocolul de tratament

În funcție de severitatea sângerării și de localizare, se va ține cont de următoarele reguli din protocolul prezentat pe site-ul oficial al Asociației Naționale a Hemofilicilor din România (anhr.ro):

• hematoamele mari asociate cu sângerare internă sau musculară profundă necesită creșterea nivelului de factor la aproximativ 50% pentru o perioadă de minimum șapte zile până la începerea rezorbției;
• în tratamentul sângerării gastrointestinale, nivelul factorului pe perioada evaluării va fi mai mare de 50%;
• hematuria necesită nivel de factor aproximativ de 50%, creșterea aportului de fluide și corticosteroizi;
• traumatismele craniene și hemoragia intercraniană spontană presupun creșterea rapidă a nivelului de factor la 80%-100% până la rezoluția sângerării;
• hemartroza timpurie/episod necomplicat de sângerare în țesutul moale presupune nivel de factor 15%-20%;
• sângerarea retroperitoneală/hemartroză extinsă trebuie să țină factorul la un nivel de 25%-50% cel puțin 72 de ore;
• în chirurgia necomplicată trebuie menținut un nivel de minimum 50%-70% permanent pentru două-șapte zile;
• în intervențiile chirurgicale mari, nivelul de protecție este de 80%-100% pentru 21 de zile.