de Cătălina Tăgârță şi Florica Pintea
Miastenia este o boală autoimună neuromusculară, în care impulsul nervos nu se mai transmite de la nerv la mușchi, fiind blocat de anumiți anticorpi specifici. Cele mai afectate grupe de mușchi sunt: ai pleoapelor, cei care mișcă globii oculari, cei ce asigură masticația, vorbirea, expresia feței, dar și mușchii respiratori. Miastenia se poate manifesta și sub formă generalizată, caz în care sunt afectate toate grupele musculare. Pacientă cu miastenia gravis, președinta Asociației Naționale Miastenia Gravis România și director al European Myasthenia Gravis Association EuMGA, doctor Nadia Rădulescu (medalion) ne-a povestit în detaliu despre această boală de multe ori invizibilă pentru cei din jur.
„Slăbiciune musculară severă”
- Doamna doctor, puțină lume a auzit de miastenia gravis! Spuneți-ne, vă rog, în ce constă boala?
- Miastenia gravis se traduce prin „slăbiciune musculară severă”. Bolii i se mai adaugă o caracteristică esențială: variabilitatea, întrucât slăbiciunea mușchilor nu e permanentă, ea vine și trece, apare la repetarea mișcărilor și se ameliorează la repaus. Uneori, slăbiciunea este minoră, doar cu afectarea mușchilor oculari, cu „căderea” pleoapelor și vedere dublă, dar variațiile pot fi dramatice, astfel că o persoană care pare sănătoasă la un moment dat se poate prăbuși brusc pe stradă și nu se mai poate ridica, asemenea unei marionete căreia cineva i-a tăiat sforile. Sau, în cazul oamenilor tineri și activi, după o răceală banală, criza se poate prezenta astfel: dintr-o dată persoana nu mai poate înghiți nici apă, se îneacă, respiră greu și poate ajunge de urgență la spital, unde este ventilată mecanic. Pentru că seamănă între ei, miastenicilor li se mai spune „fulgi de nea”. Cu toate acestea, nu există doi identici. De aici apare și dificultatea de diagnosticare a acestei boli.
„Cei mai mulți sunt diagnosticați după ani de suferință”
- Și-atunci, cum își dau seama oamenii că e ceva în neregulă cu ei și trebuie să se prezinte la medic? Așteaptă să se producă prima criză?
- De cele mai multe ori, e greu și pentru bolnav să descrie ce simte, mai ales dacă simptomele sunt discrete, apar și dispar aparent fără explicație. Activități simple pentru cei mai mulți oameni, cum ar fi mâncatul, vorbitul sau râsul…, devin dificile sau imposibile pentru miastenic.
- Ce analize sunt recomandate pentru aflarea diagnosticului?
- Fiind o boală întâlnită rar, de regulă bolnavul este plimbat pe la mulți specialiști, inclusiv pe la psihiatrie, fiind etichetat drept ipohondru până ajunge la medicul potrivit, la neurologul specializat în boli neuromusculare. Cei mai mulți bolnavi sunt diagnosticați, așadar, foarte târziu, după ani de suferință, în care bietul pacient se chinuie fără un tratament corect. Diagnosticul se face clinic, prin testul muscular de efort, și apoi este confirmat prin analize: dozarea unor anticorpi specifici din sânge și electromiogramă. Analiza anticorpilor, care e și scumpă, nu e decontată și se plătește de pacient, pentru că sângele este trimis la prelucrare în străinătate.
„Tratamentul cronic se face cu imunosupresoare”
- Cu tratament adecvat, miastenia gravis se poate vindeca?
- Miastenia nu se vindecă, dar se ameliorează cu tratament, putând avea perioade lungi de remisiune. Fiind o boală a imunității, tratamentul cronic se face cu imuno- supresoare, cum ar fi cortizonul, azatioprina și altele. În multe cazuri, boala se însoțește de anomalii ale timusului, o glandă situată în torace, care poate fi mărit sau chiar tumoral, în acest caz operația de îndepărtare a timusului poate îmbunătăți evoluția bolii. Există un tratament eficient pentru combaterea simptomelor care se ia zilnic. De asemenea, există terapii benefice pentru cazurile grave, urgente (plasmafereza și imunoglobulinele i.v.). Tratamentul miasteniei este gratuit prin programul național de boli rare și este eficient în majoritatea cazurilor.
- Se cunoaște incidența bolii în țara noastră?
- Miastenia este o boală rară, afectând o persoană din 10.000. Conform datelor de la CNAS, se estimează că în România sunt peste 2.500 de pacienți cu miastenie aflați în tratament, dar practic numărul lor e mai mare și este în creștere continuă, în special la persoanele de vârsta a treia.
„Există anumite medicamente care pot declanșa crizele”
- Dacă nu este tratată corespunzător, miastenia poate conduce către alte afecțiuni?
- Ca boală a imunității, miastenia se poate asocia în evoluție cu alte boli autoimune, în special cu tiroidita, dar și cu sindromul Sjogren, polimiozita, purpura, anemia hemolitică, lupusul și altele. Pacienții trebuie să fie foarte bine instruiți și să știe că există anumite medicamente care pot agrava boala și chiar declanșa crizele, care în consecință trebuie evitate. Iar medicii trebuie să cunoască aceste medicamente interzise, să fie atenți cu prescrierea lor. Asociația Miastenia Gravis a tipărit pliante cu lista acestor medicamente, precum și un card european de urgență pe care fiecare pacient îl poartă asupra sa. Puteți găsi mai multe detalii pe site-ul organizației de pacienți „Asociația Națională Miastenia Gravis România” www.miastenie.ro. Aici puteți afla mai multe informații legate de medicii şi de clinicile din România și din UE unde se tratează această boală sau puteți intra în contact cu alți pacienți.
- În ce măsură boala afectează calitatea vieții?
- Miastenia este o boală care afectează calitatea vieții uneori destul de mult, dar, tratată corect, evoluează în general bine și majoritatea pacienților pot duce o viață aproape de normal. Este multă suferință în tăcere cu această boală, peste care se adaugă nepăsarea și uneori intoleranța și chiar jignirile din partea celor din jur. „Leneș”, „nesimțit”, „alcoolic sau drogat”... sunt cuvinte pe care le auzim adesea când nu mai putem să ne mișcăm... și asta doare.
Trăirile incredibile ale pacienţilor
- Dumneavoastră sunteți și pacient și înțelegeți cel mai bine simptomele bolii. Cum descriu bolnavii stările prin care trec?