de Monica Beleneș şi Sorin Dumitrescu
Afectează pielea, ochii, plămânii, articulațiile și sistemul muscular, ficatul, splina, ganglionii limfatici, sistemul nervos, rinichii, inima și poate fi depistată greu sau întâmplător, din cauză că uneori este asimptomatică. Iar responsabilă pentru toate acestea este sarcoidoza, o boală rară, de origine inflamatorie. Doctor Ionela Mihaela Erhan, medic specialist pneumologie la Cardif Asistență Medicală, partener Ponderas „Regina Maria”, București, ne va explica în ce constă aceasta și prin ce metode poate fi descoperită.
„Prezintă predispoziție genetică”
- La ce ne referim când spunem sarcoidoză?
- Sarcoidoza este o boală granulomatoasă sistemică, pentru care există predispoziție genetică, dar a cărei cauză a rămas încă nedescoperită, chiar dacă s-au cercetat mai mulți potențiali factori declanșatori: de mediu (polenul de pin, solul argilos), ocupaționali (expunerea la zirconiu, aluminiu, talc) sau infecțioși. Afectează cel mai frecvent adulții tineri, între a doua și a patra decadă de viață, femeile fiind mai predispuse la a face boala decât bărbații. Există debut al sarcoidozei și după vârsta de 50 de ani, în special în rândul femeilor, și este destul de rar întâlnită la copii.
- Ce se întâmplă în cazul acestei maladii?
- În prezența unui factor declanșator și a unei predispoziții genetice apare un răspuns anormal din partea sistemului imun, care se traduce prin apariția unei inflamații ce poate afecta orice organ și sistem, determinând leziuni la nivelul țesuturilor distruse. În topul celor mai afectate organe și sisteme în sarcoidoză se află: plămânul și ganglionii limfatici situați în mediastin (spațiul dintre cei doi plămâni), implicați în peste 90% dintre cazurile de sarcoidoză; pielea: aproximativ 25% dintre pacienții cu sarcoidoză pot dezvolta leziuni cutanate de-a lungul evoluției bolii; ochii: în Europa, o treime dintre pacienții cu sarcoidoză pot avea afectare oculară simptomatică sau asimptomatică, dar cu repercusiuni grave, de aceea consultul oftalmologic este întotdeauna recomandat; ar- ticulațiile și sistemul muscular (10%-15%); ficatul, splina (de cele mai multe ori fără simptome); ganglionii limfatici extratoracici (15%); sistemul nervos (5%-15%); inima: sarcoidoza este responsabilă la 2%-10% dintre pacienți de apariția unor anomalii ale ritmului cardiac sau disfuncție a mușchiului inimii; rinichii.
„30% dintre pacienți nu au simptome”
- Cum se manifestă?
- Manifestările în sarcoidoză sunt, în general, înșelătoare, dar se pot întâlni cazuri cu debut acut și zgomotos. Există și pacienți (până la 30%) care nu au niciun fel de simptom sau semn la momentul diagnosticului. În medie, simptomele pot să apară cu trei luni anterior stabilirii diagnosticului și pot fi generale: astenie fizică, oboseală, scădere în greutate, febră. Alte simptome pot fi respiratorii, tuse seacă, iritativă, greutate în respirație, în special la efort și durere în piept. În cazurile de afectare bronșică poate să apară respirație șuierătoare. Mai există simptome extrapulmonare, în funcție de organul implicat. De exemplu: în afectarea oculară de tip uveită anterioară: ochi roșu (hiperemie conjunctivală), dureros, fotofobie (sensibilitate la lumină) sau miodezopsie (senzație de „musculițe zburătoare”); leziuni cutanate: eritem nodos, lupus pernio (plăci albăstrui la nivelul feței sau urechilor, în special la afroamericani), ganglioni limfatici măriți (adenopatii), localizați predominant laterocer- vical (părțile laterale ale gâtului), axilar, în față și în spatele urechii (pre și postauricular), nedureroși la palpare și mobili față de planurile profunde; în cazul implicării sistemului musculoscheletal: artralgii și artrită (articulații umflate, dureroase, înroșite), predispoziție la osteoporoză. În afectarea cardiacă pot exista palpitații ca expresie a tulburărilor de ritm cardiac, modi- ficări EKG sau ecocardiografice, în afectarea neurologică pot să apară paralizia de nervi cranieni, cel mai frecvent facială, neuropatia periferică, precum și leziuni ce determină sete intensă, cu ingerarea unor cantități mari de apă și urinare frecventă, mai mult de trei litri la 24 de ore. Există și forme particulare de sarcoidoză cu debut acut: sindrom Lofgren (febră, eritem nodos la nivelul pielii, dureri articulare și mărirea ganglionilor limfatici de la nivelul hilurilor pulmonare bilateral) și sindromul Heer- fordt (febră, afectare oculară cu uveită, inflamație a glandelor parotide, paralizie de nerv facial cu asimetrie facială).
- Cum se ajunge la stabilirea diagnosticului?
- În fața unei suspiciuni clinice înalte, următorul pas constă în efectuarea unei radiografii toracice. Bilanțul imagistic se completează cu efectuarea computer tomograf (CT) de torace cu substanță de contrast, pentru a aprecia corect afectarea pulmonară și a stabili sediul unei eventuale biopsii diagnostice. În caz de afectare extratoracică se pot recomanda: ecografie abdominală, CT abdominal, RMN, ecografie cardiacă. În ceea ce privește analizele de sânge, pot să apară modificări precum: creșterea valorii enzimei numite ACS, cu mențiunea că singură nu are valoare diagnostică; creșterea calcemiei și a markerilor de inflamație: VSH, proteină C reactivă; modificări ale hemoleucogramei, cu scăderea numărului de limfocite. Bronhoscopia este normală în 50% dintre cazuri. Evaluarea funcției respiratorii constă în efectuarea de probe funcționale respiratorii: spirometrie, pletismografie, determinarea factorului de transfer prin membrană alveolo-capilară. Toate investigațiile mai sus menționate orientează către diagnosticul de sarcoidoză, dar diagnosticul cert pozitiv este stabilit prin biopsie, care trebuie efectuată din cea mai accesibilă leziune (atenție, nu din leziunea de tip eritem nodos, deoarece aceasta nu conține leziuni tipice sarcoidozei). Singura formă de sarcoidoză care nu necesită biopsie pentru confirmare este sindromul Lofgren.
„Tratamentul se adresează mecanismelor patogenice implicate“
- Cum se poate trata?
- Tratamentul în sarcoidoză nu se adresează cauzei, aceasta nefiind încă descoperită, ci mecanismelor patogenice implicate în afectarea de organ. În cazul pacienților asimptomatici, fără afectare de organ vital (cord, plămân, ochi, sistem nervos), se preferă urmărirea pacientului, cu evaluarea acestuia la fiecare trei luni, iar în perioada de remisiune, chiar la șase luni. Tratament simptomatic cu antiinflamatoare în sindromul Lofgren; corticosteroid topic în leziunile oculare şi cutanate. Tratamentul cu cortizon de lungă durată, doar în cazurile selectate, cu afectare de organ vital și evoluție nefavorabilă; se practică scăderea progresivă a dozei de tratament specific, cu menținerea unei doze minime care să controleze simptomele până la 12 luni de la inițierea tratamentului. Efectele adverse trebuie atent monitorizate. În cazurile de sarcoidoză severă, cu fibroză pulmonară rapid progresivă în ciuda tratamentului medical maximal, se poate indica transplantul pulmonar, dar există risc mare de recurență pe plămânul transplantat, sarcoidoza fiind o boală sistemică. Există date în literatură conform cărora fibroza din sarcoidoză reprezintă doar 2,5% dintre indicațiile de transplant pulmonar, spre deosebire de procentul de 31% pentru fibroza pulmonară idiopatică (cea mai transplantată fibroză pulmonară).