de Simona Lazăr

Rata malformațiilor congenitale, în lumea civilizată, este de aproximativ 3%. Mai ușoare sau mai grave, ele marchează atât existența copilului care va veni pe lume, cât și pe cea a familiei lui. Pe de altă parte, însă, evoluția științelor medicale face posibilă identificarea precoce a multora dintre aceste „defecte din naștere”. Doctor Roxana Bănică (foto), de la Clinica Fetal Care din București, medic specializat pe segmentul medicinei materno-fetale, răspunde pentru „Taifasuri” întrebărilor „fierbinți” ale domeniului.

„Pot influenţa funcțiile organelor interne, înfățișarea, dezvoltarea fizică și psihică a nou-născutului”

- Doamna doctor Roxana Bănică, vă propun să vorbim astăzi despre malformațiile congenitale, a căror pondere este în creștere, în ultimele decenii. Ce sunt acestea, când pot fi diagnosticate și cum trebuie abordate?

- O malformație congenitală (numită și defect din naștere) este o problemă care apare atunci când un copil este în curs de dezvoltare în uter. Aproximativ 1 din 33 de copii se naște cu o malformație congenitală în țările dezvoltate ale lumii. Aceste defecte pot fi minore sau severe și pot afecta înfățișarea, funcțiile organelor interne, dezvoltarea fizică și psihică a nou-născutului. Cele mai multe defecte congenitale se pot identifica încă din primele luni de sarcină, atunci când organele fetale sunt în formare. Unele defecte congenitale nu afectează în mod radical calitatea vieții, fiind chiar inofensive, dacă sunt tratate corespunzător. Altele, însă, necesită intervenții medicale și tratament pe termen lung. Malformațiile congenitale severe constituie cauza principală a decesului infantil în lume, reprezentând peste 25% dintre cauzele deceselor în primele zile de viață.

- Care sunt cauzele malformațiilor congenitale?

- Aceste anomalii vin pe fondul câtorva factori specifici: factori genetici, alegerea stilului de viață și comportamental al părinților, expunerea la anumite medicamente sau substanțe chimice, infecții în timpul sarcinii, combinații ale factorilor enunțați mai înainte. Cu toate acestea, cauzele exacte ale anumitor malformații congenitale rămân încă necunoscute.

„Sunt rezultatul unor modificări ale numărului de cromozomi”

- Ce înseamnă „factori genetici”?

- Anomaliile genetice apar atunci când o genă suferă mutații sau schimbări. În unele cazuri, o genă sau o parte a unei gene ar putea lipsi. Aceste defecte apar la concepție și de cele mai multe ori nu pot fi prevenite. O anumită anomalie genetică poate fi prezentă în istoria familială a unuia sau chiar a ambilor părinți. Aceste anomalii pot fi depistate din timp, încă în primul trimestru de sarcină, dacă monitorizarea sarcinii este efectuată corespunzător.

- Ce sunt, mai exact, tulburările sau malformațiile genetice?

- Tulburările genetice sunt cauzate de modificări în genele sau cromozomii unei persoane. Aneuploidia este o afecțiune indicată de lipsa ori surplusul unor cromozomi. Într-o trisomie există un cromozom în plus, iar într-o monosomie, un cromozom lipsește.

- Sunt tulburările cromozomiale moștenite?

- Deși este posibil ca anumite anomalii cromozomiale să se moștenească, cele mai multe tulburări cromozomiale (cum ar fi sindromul Down sau sindromul Turner) nu sunt transmise de la o generație la alta. Unele afecțiuni cromozomiale sunt cauzate de modificări ale numărului de cromozomi. Aceste modificări nu sunt moștenite, ci apar ca evenimente aleatorii în timpul formării celulelor reproductive (ovocite și spermatozoizi). O eroare în divizarea celulară numită nondisjuncție conduce la formarea de celule reproductive cu un număr anormal de cromozomi. De exemplu, o celulă de reproducere poate primi sau pierde accidental o copie a unui cromozom. Dacă una dintre aceste celule atipice de reproducere contribuie la genotiparea unui făt, acesta va avea un cromozom în plus sau în minus în fiecare celulă a corpului său. Schimbările în structura cromozomilor pot provoca, de asemenea, tulburări cromozomiale. Unele modificări ale structurii cromozomilor pot fi moștenite, în timp ce altele apar ca accidente aleatorii în timpul formării celulelor reproductive sau în dezvoltarea fetală timpurie. Pentru că moștenirea acestor modificări este un capitol complex al medicinei, persoanelor preocupate de acest tip de anomalii cromozomiale li se recomandă un consult genetic cu un medic genetician. Unele celule canceroase prezintă, de asemenea, modificări fie în numărul, fie în structura cromozomială. Deoarece aceste modificări apar în celulele somatice (alte celule decât cele reproducătoare), acestea nu vor fi moștenite de la o generație la alta.

„Unele tulburări care afectează mai mulți membri ai familiei sunt provocate de mutații genetice”

- Ce înseamnă și cum se manifestă o tulburare care pare să se moștenească în familie?

- Anumite tulburări și afecțiuni medicale ar putea fi descrise ca fiind „moștenite în familie” dacă mai mult de un membru al familiei respective prezintă simptome ale aceleiași afecțiuni. Unele tulburări care afectează mai mulți membri ai familiei sunt cauzate de mutații genetice, care pot fi moștenite (transmise de la părinți la copil). Alte condiții medicale care par să ruleze în familie nu sunt cauzate de mutații în gene unice. În schimb, factorii de mediu, obiceiurile alimentare sau o combinație de factori genetici și de mediu poartă responsabilitatea pentru aceste tulburări. Nu este întotdeauna simplu să se stabilească dacă o tulburare medicală apărută într-o familie este una moștenită. Un medic genetician se poate folosi de istoricul medical al familiei unei persoane (alcătuind o fișă clinică ce va conține informații referitoare la starea medicală a membrilor familiei de grad I și II sau chiar a familiei extinse, dacă medicul are acces la aceste informații) pentru a determina dacă afecțiunea studiată are sau nu o componentă genetică.

„Testele se fac în laboratoare de genetică, prin analizarea celulelor obținute de la făt sau din placentă”

- Testarea genetică este „punctul de pornire” în identificarea și apoi abordarea medicală a malformațiilor. Ce trebuie să știe gravida, viitoarea mamă, dacă și când să apeleze la acest test?

- Testarea genetică este un tip de test medical care identifică schimbări în cromozomi, gene sau proteine. Rezultatele unui test genetic pot confirma sau exclude o afecțiune genetică suspectată sau ajută la determinarea șansei unei persoane de a dezvolta sau de a transmite mai departe o anomalie genetică. Mai mult de 1.000 de teste genetice sunt folosite în prezent în medicină, iar cercetătorii lucrează constant la dezvoltarea unora noi. Viitoarea mamă trebuie să știe că testarea genetică e voluntară. Deoarece are beneficii evidente, însă și limitări și riscuri, decizia cu privire la testarea genetică este una personală și complexă. Un medic genetician vă poate ajuta prin furnizarea de informații suplimentare referitoare la testare și la rezultatele acesteia.

- Care sunt principalele teste genetice prenatale?

- Există două tipuri generale de teste prenatale pentru tulburări genetice: teste prenatale de screening (aceste teste arată care sunt șansele ca fătul să aibă o aneuploidie sau alte tulburări genetice) şi teste prenatale de diagnostic (acestea pot diagnostica în fapt o afecțiune genetică fetală). Aceste teste se fac în laboratoare de genetică, prin analizarea celulelor obținute de la făt sau din placentă, în urma unor proceduri medicale de prelevare specifice - amniocenteza sau CVS (chorionic villus sampling). Ele trebuie abordate în funcție de indicația medicală și de dorința pacientei.

Principalele screening-uri recomandate

- Ce este screening-ul de prim trimestru?

- Screening-ul în primul trimestru include un test al sângelui femeii gravide și o examinare ecografică detaliată. De obicei aceste teste sunt efectuate împreună și se fac între 11 săptămâni și 2 zile și 14 săptămâni și 1 zi de sarcină. Testul de sânge - dublul-test - măsoară nivelul a două substanțe chimice din sângele matern: B-HCG si PAPP-A. Ecografia de screening de trimestrul întâi efectuează măsurători specifice de mare acuratețe ale fătului. O anomalie în dimensiunea măsurată indică un risc crescut a fătului pentru sindromul Down sau un alt tip de aneuploidie. De asemenea, evaluarea ecografică de prim trimestru este menită să identifice defecte fizice ale inimii, peretelui abdominal sau scheletului fetal.

- Ce este screening-ul de trimestru doi?

- Screening-ul în al doilea trimestru de sarcină include următoarele teste: testarea de sânge matern - triplu-testul sau quad-testul - măsoară nivelurile de trei sau patru substanțe diferite din sânge pentru a calcula riscurile fetale pentru sindromul Down, sindromul Edwards și defecte de tub neural. Testarea se poate face între 15 săptămâni și 22 de săptămâni de sarcină, pentru pacientele care au ratat momentul screening-ului de prim trimestru. Examinarea detaliată cu ultrasunete numită ecografie de morfologie fetală de trimestrul II, efectuată între 20 și 24 de săptămâni poate identifica defecte fizice majore la creier, coloană vertebrală, cord, abdomen, membre sau caracteristici faciale.

„Analiza ADN-ului fetal liber este indicată gravidelor care au identificat deja un risc intermediar”

- Ce este testarea ADN-ului fetal liber și când se recomandă?

- Reprezintă cantitatea mică de ADN care este eliberată din placentă în sângele unei femei gravide. ADN-ul fetal analizat dintr-o mostră din sângele matern identifică riscurile fetale pentru sindromul Down, trisomie 13, trisomie 18 și probleme legate de numărul de cromozomi de sex. Aceste teste se pot face începând cu a 10-a săptămână de sarcină, iar rezultatele se primesc în aproximativ o săptămână, în funcție de complexitatea testului. Un rezultat pozitiv al testului ADN-ului fetal liber ar trebui urmat de un test de diagnosticare, cum ar fi amniocenteza sau CVS-ul. Testul de screening al ADN-ului fetal liber se recomandă gravidelor care au identificat deja un risc intermediar de a avea un copil cu o tulburare a cromozomilor, fie ecografic, fie prin testarea convențională, fie prin alte metode. Pentru o gravidă cu risc scăzut de a avea un copil cu o tulburare de cromozomi, screening-ul convențional (dublul-test alături de ecografie de morfologie fetală) rămâne cea mai potrivită alegere.

- Ce înseamnă diferitele rezultate ale testelor prenatale de screening?

- Rezultatele testelor de screening de sânge pentru aneuploidii sunt raportate ca un calcul al nivelului de risc pentru o afecțiune cromozomială. Un rezultat pozitiv al testului de screening pentru aneuploidii înseamnă că fătul prezintă un risc mai mare de a avea o afecțiune cromozomială în comparație cu populația generală. Aceasta nu înseamnă însă că fătul are cu siguranță acea tulburare. Un rezultat negativ înseamnă că fătul prezintă un risc mai mic de a avea o tulburare cromozomială în comparație cu populația generală. Totuși, acest calcul nu poate exclude complet posibilitatea ca fătul să aibă o astfel de tulburare. Testarea de diagnosticare prin CVS sau amniocenteză este cea care oferă un rezultat clar și ea rămâne o opțiune pentru toate femeile gravide. Totuși, indicația de a recurge la astfel de teste de diagnostic vine de obicei de la medicul obstetrician sau genetician, ele fiind invazive și prezentând anumite riscuri care trebuie să îi fie explicate gravidei înainte de procedură.

„Unele modificări ale structurii cromozomilor pot fi moștenite, în timp ce altele apar ca accidente aleatorii în timpul formării celulelor reproductive sau în dezvoltarea fetală timpurie“

„Sunt opţionale“

- Ce ar trebui să ia în considerare o gravidă atunci când analizează posibilitatea de a efectua teste genetice pentru fătul ei?

- Este important de menționat că testele prenatale sunt opționale! Alegerea le aparține părinților exclusiv. Credințele și valorile personale sunt factori importanți în decizia privind testarea genetică prenatală. Pornind de la aceste seturi de valori, viitorii părinți analizează posibilitățile de răspuns la rezultatele testelor efectuate și pot lua decizii cu privire la modul în care vor folosi aceste rezultate pentru îngrijirea sarcinii până la naștere. Le spun mereu pacientelor mele să nu uite că un test de screening pozitiv le spune doar că a fost identificat un risc crescut, nu o certitudine de a avea un copil cu sindromul Down sau altă aneuploidie. Un test de diagnosticare (amniocenteză sau CVS) ar trebui făcut doar dacă viitoarea mămică dorește să știe un rezultat clar. Majoritatea părinților aleg să știe dinainte dacă bebelușul lor se va naște cu o tulburare genetică sau nu. Această cunoaștere le oferă părinților timp pentru a afla despre planul de îngrijire medicală de care copilul ar putea avea nevoie imediat după naștere și în primii ani de viață. Unii părinți pot decide să pună capăt sarcinii în anumite situații, iar în situații critice, care pun în pericol chiar viața mamei, întreruperea sarcinii se recomandă de medicul obstetrician sau genetician. Ne întâlnim uneori cu părinți care nu doresc să știe aceste informații înainte de nașterea copilul. În acest caz ei vor decide să nu efectueze teste de diagnosticare și nici de screening. Este alegerea personală a fiecăruia. Nu există un răspuns corect sau greșit!

„Testarea genetică este un tip de test medical care identifică schimbări în cromozomi, gene sau proteine“

„Un medic genetician se poate folosi de istoricul medical al familiei unei persoane (alcătuind o fișă clinică ce va conține informații referitoare la starea medicală a membrilor familiei de grad I și II sau chiar a familiei extinse, dacă medicul are acces la aceste informații) pentru a determina dacă afecțiunea studiată are sau nu o componentă genetică“

„E nevoie de o echipă multidisciplinară“

- Care sunt criteriile în baza cărora gravida va alege medicul sau unitatea medicală pentru a efectua aceste teste?

- Cele trei examinări ecografice principale în timpul sarcinii trebuie să fie făcute de un medic specialist în medicina materno-fetală, pentru a avea o rată ridicată de depistare a malformațiilor. Alegerea unui specialist în acest sens este de obicei efectuată alături de medicul curant obstetrician, însă cel mai important este confortul psihic și fizic al viitoarei mămici. Unitatea medicală este de obicei aleasă în funcție de tehnologia folosită, în funcție de pregătirea profesională a medicilor specializați în MMF și, nu în ultimul rând, în funcție de locația unității medicale, pentru a-i oferi gravidei variante optime confortului ei. În București există câțiva medici supraspecializați în medicină materno-fetală, care practică și proceduri minim-invazive cum ar fi CVS sau amniocenteza, însă, din punctul meu de vedere, cel mai important avantaj de care poate beneficia o pacientă care are o sarcină cu diverse probleme este o întreagă echipă multidisciplinară care o poate îngriji la cele mai înalte standarde. Astfel, pacientele cu sarcini cu risc crescut pentru diverse malformații genetice sau alte tipuri de afecțiuni sunt consiliate medical corect, sunt preluate de specialiști incontestabili în domenii medicale complexe, de la geneticieni la cardiologi, chirurgi pediatri, psihoterapeuți și specialiști în probleme de fertilitate.