de Andreea Vasilescu
Colindă lumea şi îşi prezintă munca, învaţă continuu, face schimb de experienţe şi apoi revine „la bază”, în Israel, la spitalul la care lucrează, unde este universul ei. Experții de la Shaare Zedek Medical Center din Ierusalim, unde lucrează Gheona Altarescu, medic școlit în România, la Iași, au reușit să definitiveze o procedură aflată în stadiul de patent, de depistare a unor maladii genetice la făt, utilizând probe de sânge de la mamă. Iată cum funcționează această procedură.
Trebuie să diferențieze dacă modificările genetice aparțin ADN-ului fătului sau celui matern
În anul 1997, specialistul în patologie Dennis Lo a descoperit că mici fragmente de ADN provenite de la făt plutesc liber în sistemul sangvin al mamei gravide. Acest lucru a stat la baza dezvoltării unor teste de sânge prenatale pentru depistarea anomaliilor cromozomiale, precum Sindromul Down. Totuși, asemenea teste nu pot detecta maladii monogenetice precum Tay-Sachs sau fibroza chistică, chiar dacă părinții sunt purtători ai genei problematice. Depistarea maladiilor genetice monogenice care provin de la mamă este extrem de dificilă, din cauză că fragmentele mici de ADN liber care circulă în sângele matern nu pot fi separate de ADN-ul matern. Micile fragmente de ADN ale fătului sunt diluate în sângele matern și testul trebuie să diferențieze în mod precis dacă modificările genetice aparțin ADN-ului fătului sau celui matern.
Amprentă genetică pentru fiecare cuplu
O evoluție în acest domeniu al testării noninvazive prenatale a fost să se depisteze nu doar cromozomii copilului, ci și mutațiile care provin de la tată, pentru că, explică doctor Gheona Altarescu, „orice modificare genetică a părinţilor care se cunoaşte înainte de sarcină poate fi testată astăzi în embrioni de trei sau de cinci zile, care se dezvoltă în laborator, prin fertilizare in vitro”. În consecință, susține specialistul israelian, „înainte de a face testul pe embrioni, părinţii care vor un copil, şi uneori chiar membri de gradul întâi ai familiei, sunt testaţi pentru eventualele modificări genetice. Astfel se creează o amprentă genetică specifică pentru fiecare cuplu. Numai după aceasta se testează embrioni”. Cât privește selecția, aceasta are loc imediat după extracţia ovulelor, dacă este vorba despre o boală genetică a mamei sau pe embrioni de trei zile după fertilizare, când se face biopsia unei celule. Există și selecție pe embrioni de cinci zile, atunci când se face biopsie de două până la cinci celule. Tipul de biopsie depinde de mulţi factori precum boala genetică, laboratorul genetic, factori legaţi de ginecolog şi implantare.
A fost salvat un copil bolnav, care avea nevoie de măduvă pentru transplant
Până în acest moment, grație acestor tehnici, medicii israelieni se pot lăuda cu peste 1.000 de copii sănătoşi, inclusiv cu proceduri de salvare a unui copil bolnav, care avea nevoie de măduvă pentru transplant şi nu avea de unde să obţină. Referitor la posibilitatea ca cercetătorii să se înșele în privința diagnosticului în urma unor astfel de proceduri, doctor Gheona Altarescu menționează că „nu există un test în lumea medicală, în genetică, care să fie 100% sigur. Dar siguranţa noastră, atunci când lucrăm cu o singură celulă sau chiar cu două, trei, este de 99%”. Iar acest lucru se întâmplă pentru că talentatul medic își îmbunătățește permanent metodele, prin participarea la conferinţe şi prezentări, fiind mereu la curent cu cele mai noi soluții în genetică, pe care imediat le implementează.
Primele teste s-au axat pe maladia Gaucher
În munca sa, doctor Gheona Altarescu a colaborat cu biologul David Zeevi, neurologul doctor Arndt Rolfs, CEO al Centogene - The Rare Disease Company, din Germania, și doctor Ari Zimran, director al Gaucher Clinic de la Shaare Zedek. Primele teste s-au axat pe maladia Gaucher, provocată de o mutație genetică prezentă în special la evreii askenazi (proveniți în special din Estul Europei). De altfel, studiile estimează că 1 din 1.150 de copii născuți de cupluri askenazite moștenesc această boală. „Gaucher este recesivă, adică doi părinți sănătoși, purtând mutația, prezintă 25% riscul de a avea un embrion afectat”, explică Altarescu. Gheona Altarescu și Ari Zimran au prelevat probe de sânge de la zece cupluri voluntare, în diferite stadii ale sarcinii, la absolut toate reușind să detecteze cu acuratețe mutațiile de la mamă și tată. Astfel, au fost confirmate descoperirile acestora după nașterea copiilor sau prin amniocenteze.
În viitor, se vor putea detecta anomaliile genetice
Potrivit doctorului Altarescu, același test ar putea fi folosit pentru a detecta multe alte dezordini genetice comune la nivel mondial, inclusiv fibroza chistică și Tay-Sachs, iar rezultatele dau speranța că în viitor vor putea fi detectate anomaliile genetice fără teste invazive. Chiar dacă în forma sa actuală testul este foarte scump, doctor Gheona spune că acesta este important pentru eliminarea riscului de avort, o mare preocupare pentru pacientele care au avut dificultăți în a reuși să obțină și să mențină sarcina și au trecut prin procesul fertilizării in vitro și analiza embrionilor înainte de implantare. Odată ce algoritmul va fi patentat și dat publicității în publicații de specialitate, interesul va crește și tehnica va putea fi comercializată. „Speranța noastră este că el va deveni rutină în viitor”, spune cercetătoarea. Banii pentru cercetare vin din diverse granturi ştiinţifice, pentru care echipele de specialişti aplică de fiecare dată când au ocazia. Iar ecoul comunităţii ştiinţifice este şi garanţie că lucrurile sunt pe făgaşul cel bun, şi schimb de experienţă.
Prof. dr. Gheona Altarescu, director al Diviziei de Preimplantare Genetică de la Shaare Zedek Medical Center, s-a născut în România, la Iași, unde a și studiat medicina. S-a căsătorit în România, iar ulterior soții s-au mutat în Israel. Bine pregătită profesional, Gheona Altarescu a ajuns în Țara Sfântă la vârsta de 24 de ani și a acces foarte repede în elita medicală israeliană, dar și mondială, fiind invitată la congrese, conferințe și workshop-uri peste tot în lume, pentru schimburi de experiență. În prezent, Gheona Altarescu este profesor la Facultatea de Medicină din Ierusalim și lucrează la Shaare Zedek, unde a făcut inițial specializare în medicină internă. Ulterior, a urmat o specializare în genetică la American National Institute of Health. Dedicată salvării semenilor este și fiica sa, care a studiat medicina la facultatea din Cluj, îndrumată de mama sa să învețe în România, convinsă de faptul că aici „medicina s-a dezvoltat foarte mult”, de când a părăsit țara.