de Carmen Ciripoiu şi Adrian Barna
Copilul dumneavoastră are probleme de vorbire, echilibru, zâmbește mai des decât e normal și de ceva vreme au apărut și crizele epileptice? Fiți foarte atenți, pentru că acestea fac parte din simptomatologia sindromului Angelman, o afecțiune genetică rară, care, spun specialiștii, poate apărea când cel mic are 2-3 ani. Din nefericire, oamenii de știință declară că nu există tratament care să vindece această boală, afecțiunea fiind ținută în frâu cu medicație de specialitate și diverse terapii.
Simptomatologia bolii
Specialiștii susțin că un sindrom Angelman tipic prezintă următoarele simptome: întârzieri în dezvoltarea psihomotorie, cum ar fi târârea la vârsta de 9-12 luni, și întârzierea mentală, imposibilitatea copilului de a merge, de a-și menține echilibrul și uneori chiar de a se mișca și absența vorbitului. De asemenea, suferinzii au tremurături la nivelul membrelor superioare și inferioare, zâmbesc sau râd frecvent și par să aibă mereu o personalitate fericită. În jurul vârstei de 2-3 ani, părinții se pot trezi că la micuțul lor au debutat crizele epileptice, strabismul sau o aplatizare a părții posterioare a capului, precum și mersul cu mâinile ridicate sau apare o pigmentație redusă la nivelul părului, ochilor și pielii. Alte simptome ale bolii se referă la atracția particulară pentru apă, sensibilitate la căldură, ceafă lată, limba scoasă, scolioză și probleme gastrointestinale.
Nu au istoric familial pentru această afecțiune
Cât privește cauzele care conduc la apariția bolii, fiind o afecțiune genetică destul de rară, cel mai frecvent se cunoaște faptul că ea este determinată de mutații ale unei gene materne localizate pe cromozomul 15, respectiv gena UBE3A. Ce înseamnă asta? Atunci când un copil se naște, primește genele, care sunt în pereche, de la ambii părinți. Sunt și cazuri în care una dintre gene, care în mod normal este activă, lipsește sau nu funcționează corect, moment în care apar probleme în caracteristicile și funcțiile controlate de ea. Foarte rar, sindromul Angelman apare și atunci când ambele gene sunt moștenite de la tată, în loc ca una să fie de la acesta și cealaltă de la mamă. Cât privește motivul care duce la mutațiile ce determină acest sindrom, acesta nu este cunoscut de cercetători. Mai mult, cei care capătă sindromul Angelman nu au istoric familial pentru această afecțiune. Chiar și așa, specialiștii spun că acest sindrom poate fi moștenit de la un părinte.
Sugarii au mari probleme cu hrănirea
Una dintre marile probleme cu care se confruntă micuții care au sindrom Angelman este faptul că nu pot coordona înghițitul. De asemenea, cei cu sindrom Angelman au o activitate motorie mult peste limita normalului, în sensul că se mișcă foarte rapid, trec urgent de la o activitate la alta și mereu își țin în gură mâinile sau jucăriile. În plus, aceștia reușesc foarte greu să se concentreze, iar dacă fac acest lucru, durează foarte puțin. Vestea bună este că această hiperactivitate se diminuează odată cu creșterea și de multe ori medicația nu mai este necesară. Mai mult, apar și tulburările de somn, un lucru frecvent la cei cu sindromul Angelman, aceștia având un ciclu de somn-veghe anormal. Odată ce persoana înaintează în vârstă, apare constipația, maxilarele sau arcadele dentare devin proeminente, se instalează convulsiile, se mărește exagerat orificiul bucal, iar buza inferioară devine proeminentă.
Se fac o analiză cromozomială şi un test ADN
Majoritatea copiilor cu sindrom Angelman nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii la naștere, dar medicii suspectează prezența afecțiunii în primul rând dacă micuțul are întârziere în dezvoltare, circumferința craniană mică și râde frecvent. Însă un diagnostic corect necesită atât prelevarea unei probe de sânge de la copil, dar și o multitudine de teste genetice, tocmai pentru a fi depistate cu exactitate defectele cromozomiale. În acest sens, se face în primul rând o analiză cromozomială, unde sunt examinate forma și numărul cromozomilor dintr-o celulă prelevată ca probă, apoi urmează testul ADN.
Cu ajutorul terapiei fizice, copiii pot învăța să meargă mai bine
Întrucât nu există vindecare pentru sindromul Angelman, tratamentul se concentrează pe rezolvarea problemelor medicale și de dezvoltare. Specialiștii susțin că, în funcție de semnele și simptomele copilului, se recomandă medicație antiepileptică, pentru a controla crizele pe care le pot face suferinzii. Foarte importantă în controlul bolii este terapia fizică, cu ajutorul căreia copiii pot învăța să meargă mai bine și să depășească problemele de mișcare. Întrucât cei cu sindromul Angelman abia dacă reușesc să spună câteva propoziții, terapia de comunicare le este de un real ajutor. De altfel, este indicat și limbajul semnelor și comunicarea prin imagini. Pentru a fi depășită hiperactivitatea și, totodată, cei mici să poată să-și concentreze atenția asupra unui lucru, este de folos și terapia comportamentală. În acest fel, cei mici vor fi capabili să aibă relații în primul rând cu familia, apoi cu prietenii.
Faceţi testarea prenatală
În unele cazuri, sindromul Angelman poate fi transmis de la părintele bolnav la copil prin gene. Acesta este motivul pentru care se recomandă să fie stabilit riscul genetic prin diagnosticul prenatal înainte de sarcină. Diagnosticarea sindromului Angelman se face prin prelevarea de vilozități coriale, adică derivate din membrana externă din jurul fătului între săptămânile 10 și 12 de sarcină sau de lichid amniotic între săptămânile 15 și 18 de sarcină. Atenție! Sindromul Angelman poate avea semne comune cu alte patologii, respectiv encefalopatie idiopatică, o afecțiune a creierului de etiologie necunoscută, paralizie cerebrală, sindromul West și Lennox-Gastaut, dar și sindromul retard mintal X-linkat, care se caracterizează prin vorbire deficitară, convulsii, retard mintal sever. Întrucât părinții unui copil cu sindrom Angelman trec prin momente critice, aceștia sunt sfătuiți să ia legătura cu alte familii care au aceleași probleme pentru a nu fi singuri. Există și grupuri de suport care pot fi de mare ajutor, iar informații despre acestea sunt oferite de medicul curant.