de Ştefania Băcanu şi Adrian Pătrăuceanu
Această boală genetică cromozomială rară determină o serie de probleme în dezvoltarea normală a copilului. Din păcate, nu se poate diagnostica înainte de naștere și se caracterizează prin afecțiuni cardiovasculare, întârzieri de creștere, precum și dificultăți de învățare. În schimb, pacienții au excelente abilități verbale, personalități extrem de sociale și afinitate pentru muzică.
Apare o dată la 7.500 de nașteri
După mai multe cercetări, motivul care declanşează această afecțiune s-a dovedit a fi o lipsă de material genetic pe cromozomul 7, ceea ce duce la insuficiența genei elastine, care contribuie la elasticitatea țesuturilor și a organelor. Sindromul Williams nu poate fi diagnosticat prenatal prin ecografie fetală si nici prin teste genetice de rutină, ci se descoperă, de cele mai multe ori, după naștere, prin analiza genetică FISH pentru sindromul Williams. Aceasta depistează lipsa genei responsabilă pentru sinteza proteinei elastină, ce se găsește, în special, în țesutul conjunctiv și în pereții vaselor mari de sânge. Unul din 7.500 de cazuri se diagnostichează cu această boală, iar semnele apar încă din primul an de viață.
Copiii sunt extrem de prietenoși, sociabili și afectuoși
Spre deosebire de tulburările care pot face dificilă colaborarea cu copilul dumneavoastră, cei diagnosticați cu sindromul Williams tind să fie extrem de sociali, prietenoși și duioși. Mulți bebeluși cu această afecțiune au probleme cardiovasculare, au nevoie de îngrijire medicală costisitoare și intervenții timpurii de logopedie sau terapie genetică, care nu pot fi acoperite de asigurare sau de fondurile de stat. Nici la maturitate nu scapă de probleme pentru că vor întâmpina greutăți în relațiile spațiale, cu numerele și raționamentele abstracte, care pot face sarcinile zilnice o provocare. Ca adulți, au nevoie de susținere permanentă din partea familie pentru a trăi la potențialul lor maxim, în caz contrar, vor tinde foarte mult spre izolare intensă, ceea ce îi poate conduce spre depresie.
Buze proeminente, nas mic, bărbie mică, dantură neregulată
Cei mai multi copii afectați prezintă probleme de alimentație în primul an de viață, incluzând voma, constipația și lipsa poftei de mâncare. În general, sunt iritabili, plâng foarte mult și nu se dezvoltă ușor. Mulți dintre ei au nasul mic, cârn, buze proeminente, bărbia mică și dantura neregulată, cu aspect neobișnuit. Nu se tem de străini și au un auz foarte ascuțit, astfel încât pot distinge diferitele mărci de aspiratoare. Legat de partea medicală, pot avea probleme cu îngustarea vaselor de sânge, incluzând aorta sau arterele pulmonare. Hipertensiunea arterială, anumite anomalii ale rinichilor sau hiperglicemia pot crea probleme la un moment dat, tocmai de aceea, pacientul necesită o monitorizare regulată.
Sunt recomandate kinetoterapia, fizioterapia şi o alimentaţie scăzută în vitamina D
Unele persoane cu sindromul Williams pot avea o viață normală, pot merge la muncă și se pot integra în societate, dar se vor lovi de mai multe provocări decât cele care nu sunt diagnosticate. În general, celor care suferă de această boală li se recomandă o alimentație specială, cu o cantitate scăzută de vitamina D pentru a reduce cât mai mult nivelul de calciu din organism. Pentru copii, kinetoterapia și fizioterapia sunt foarte utile, mai ales pentru cei care se mișcă greu și își țin echilibrul cu dificultate. Realizarea corectă a exerciţiilor poate îmbunătăți mobilitatea și deplasarea copiilor. În plus, consilierea genetică este recomandată atât pentru pacient, cât și pentru familia sa.