de Ştefania Băcanu şi Adrian Pătrăuceanu

Sindromul Ellis van Creverd este o boală ce afectează creşterea normală a copilului, anomalii ale degetelor, probleme respiratorii şi/sau cardiace. Este moştenită de la părinţi, dar se poate descoperi abia în al doilea trimestru de sarcină. Din păcate, boala nu are leac, doar ameliorare a simptomelor.

Afectează oasele şi structura fizică

Sindromul Ellis van Creveld, cunoscut şi ca displazia condroectodermală sau displazia mezoectodermală, este o boală genetică rar întâlnită, ce se caracterizează prin piticism, cutie toracică scurtă, membre scurte, defecte cardiace, probleme ale dinţilor sau anomalii în dezvoltarea unghiilor şi a degetelor. Mai exact, cei care suferă de această boală pot avea mai multe degete decât în mod normal. Această afecţiune, care a fost descrisă pentru prima dată în 1940 de Richard W.B. Ellis şi Simon van Creveld, se transmite ereditar, autozomal recisiv, astfel încât ambele copii ale genei din fiecare celulă prezintă mutaţii. Examenele histologice ale copiilor, care au simptomele menţionate, au demonstrat existenţa unei structuri anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi care se pot regăsi atât la femei, cât şi la bărbaţi. Sindromul Ellis van Creveld se întâlneşte destul de rar. De exemplu, în Statele Unite ale Americii frecvenţa este de un caz la 60.000 de naşteri. Însă, în comunităţile Amish din Lancaster, Pennysilvania, şi în rândul populaţiei indigene din vestul Australiei, frecvenţa este de cinci cazuri la 1.000 de nou-născuţi. În ceea ce priveşte rata de supravieţuire, aceasta este de 50% în copilărie, din cauza problemelor respiratorii şi cardiace cu care se confruntă bolnavul. Iar dacă se depăşeşte această perioadă, cei diagnosticaţi pot atinge o durată de viaţă medie şi o inteligenţă normală.

Anomaliile fătului se pot descoperi în timpul sarcinii

Anomaliile prenatale se pot descoperi după săptămâna a 18-a, cu ajutorul examenului cu ultrasunete. Toracele strâmt, anomalii ale degetelor şi chiar anomaliile cardiace pot sugera prezenţa acestui sindrom. Pacienţii cu sindrom Ellis van Creveld au, în general, afecţiuni pluriviscerale, dar există câteva aspecte caracteristice ale bolii: condrodistrofia care se caracterizează printr-un nanism disproporţionat, cu scurtarea progresivă a membrelor inferioare şi superioare, bilaterală şi simetrică, displazia ectodermală, întâlnită la peste 90% dintre cazuri. Aici intră anomalia unghiilor sau chiar absenţa lor completă, erupţii dentare întârziate sau dinţi cu demensiuni foarte mici. Pot apărea şi anomaliile cardiace, cum ar fi defectul de sept ventricular, defectul de sept atrial sau atriu comun. În plus, pe lângă afecţiunile caracteristice bolii, pacienţii se mai pot confrunta cu anomalii ale sistemului nervos central şi chiar retard mental. De asemenea, toracele strâmt, care duce la probleme respiratorii, lordoză lombară, mâini şi picioare late şi degete groase. Mai pot apărea şi alte probleme, precum strabismul sau anormalităţile renale. Din fericire, în cele mai multe cazuri, circumferinţa capului nu prezintă nicio modificare.

Diagnosticul se stabileşte în urma mai multor teste

Sindromul Ellis van Creveld este, uneori, confundat cu sindromul Weyers, deoarece şi în acest caz sunt prezente anomalii congenitale ale oaselor mandibulei asociate cu anomalii ale oaselor membrelor. Ambele sunt cauzate de mutaţii ale aceloraşi gene, dar pacienţii afectaţi de Sindromul Weyers nu prezintă probleme cardiace. În plus, înălţimea nu le este foarte puternic afectată. În cazul displaziei genetice, aceasta se manifestă prin mutaţii ale genelor învecinate - EVC şi EVC2, de pe cromozomul 4p16. Această mutaţie a genelor, practic, duce la formarea unei proteine nefuncţionale ce întrerupe creşterea oaselor, a dinţilor şi a altor părţi ale corpului. Pentru a stabili un diagnostic clar, specialiştii recomandă o serie de investigaţii. De exemplu, radiografia pulmonară, pentru a observa deficienţele respiratorii, electrocardiograma, care scoate în evidenţă eventuale probleme cardiace, testarea genetică pentru a vedea mutaţiile genelor, radiografii ale scheletului cu ajutorul cărora se pot depista malformaţiile osoase, dar şi analiza urinei pentru a depista, dacă este cazul, anomaliile sistemului renal. Pentru ca un copil să prezinte acest sindrom este necesar ca ambii părinţi să fie heterozigoţi, adică fiecare părinte să fie purtător al genei, fără să prezinte simptomele caracteristice acestui sindrom. Totuşi, au existat şi cazuri în care părinţii manifestau probleme ale dinţilor sau probleme respiratorii.

Dacă se depăşeşte perioada critică, cei diagnosticaţi pot atinge o durată de viaţă medie şi o inteligenţă normală

Cei care supravieţuiesc nu cresc mai mult de 1,20 metri

Din păcate, nu există un tratament curativ, ci doar simptomatic. Pacienţii pot recurge la operaţii cardiace pentru a corecta anomaliile cardiace, chiar şi corectarea degetelor. Totodată, pentru că există o deficienţă de hormoni de creştere, se poate utiliza un tratament pentru a substitui lipsa lor. O grijă deosebită trebuie acordată danturii pentru a elimina problemele frecvente ce apar la copiii afectaţi de sindromul Ellis van Creveld. Pacienţii nu au nevoie de o dietă specială, dar trebuie să aibă grijă la activităţile pe care le desfăşoară, deoarece problemele sistemului osos pot provoca dificultăţi de mişcare. Chiar dacă este o afecţiune rară, prognosticul pacienţilor este nefavorabil. Cei mai mulţi, aproape jumătate, mor în primii ani de viaţă din cauza problemelor cardiorespiratorii, iar cei care supravieţuiesc, nu cresc mai mult de 1-1,20 metri.