de Carmen Ciripoiu şi Daniel Alexandrescu
Studiile arată că anual, în România, se nasc aproximativ 8.000 de copii cu afecțiuni genetice. De asemenea, specialiștii spun că alți aproximativ 11.000 de micuți se vor putea trezi cu o boală genetică până la vârsta de 25 de ani. Acesta este motivul pentru care viitoarele mame trebuie să cunoască care sunt cele mai frecvente boli genetice care pot apărea la un copil, pentru a nu fi puse în situații cărora cu greu le fac față.
Trisomia 18 afectează în special fetele
Oamenii de știință susțin că în lume, unul din fiecare 3.000 până la 5.000 de copiii se naște cu Sindromul Edwards, cunoscut și sub numele de Trisomia 18, iar potrivit experților de la Institutul American de Sănătate, afecțiunea este de trei ori mai frecventă la fetițe decât la băieți. Mai mult, există numeroase sarcini care nu sunt duse la termen, iar jumătate din toți copiii cu această afecțiune se nasc, din păcate, fără suflare. Acest sindrom este o malformație cromozomială comună, existând trei copii ale cromozomului 18, în loc de două copii, cum se întâmplă în mod normal. Cromozomul acesta este letal pentru majoritatea copiilor veniți pe lume cu această malformație și prezintă anomalii majore fizice, respectiv trăsături faciale anormale, probleme de creștere, probleme ale membrelor, probleme renale și cardiace, dar și retard mental sever. Foarte puțini sunt micuții care, suferind de această boală, trăiesc mai mult de un an întreg.
DiGeorge, o anomalie fără șanse de supraviețuire
Cunoscut şi sub numele de Sindrom Velocardiofacial, Sindromul Shprintzen sau Sindromul Deleției 22q11.2, Sindromul DiGeorge, caracterizat de grave probleme cardiace și neurologice, multe dintre ele observate mai târziu, în copilărie, este o anomalie care, spun specialiștii, în cele mai multe cazuri, nu are șanse de supraviețuire. Dacă suferinzii copii totuși trăiesc, se estimează că un procent de 25% devin adulți schizofrenici. Simptomele sindromului DiGeorge variază foarte mult chiar şi în cadrul membrilor aceleiaşi familii, afectând mai multe părți ale corpului. Semnele și simptomele caracteristice includ defecte congenitale precum boala cardiacă congenitală, defectele palatine, cele mai frecvent insuficiență velofaringiană, dificultăți de învățare, diferențe ușoare în ceea ce privește caracteristicile feței, infecții recurente.
Patau determină malformații fizice și mentale
Din aceeași categorie a multiplicării cromozomiale face parte și Sindromul Patau sau Trisomia 13. Acest cromozom în plus determină numeroase malformaţii fizice și mentale, în special afecţiuni cardiace. Trisomia 13 constă în dezvoltarea anormală a oaselor craniului și a creierului, a părții centrale a feței și a ochilor, dar și greutate și talie mică la naștere. Astfel, bebelușii sunt mult mai mici și prezintă defecte la scalp. În plus, sunt prezente anomaliile faciale, respectiv buza de iepure și palatoschizis (despicături labiale și palatine), dar și fisuri ale irisului. Urechile sunt și ele malformate, iar surditatea este frecventă, pe când organele genitale sunt anormale la ambele sexe, la băieți existând anomalii ale scrotului, iar la fete ale uterului. Cauzele exacte ale bolii nu sunt complet cunoscute, însă se pare că există o predilecție tot pentru sexul feminin.
Sindromul Klinefelter, specific doar băieţilor
În ceea ce privește sindromul Klinefelter, acesta este, potrivit oamenilor de știință, specific doar băieţilor, atunci când aceștia vin pe lume cu un cromozom X în plus. Din păcate, acesta nu se poate depista din timp, pentru că face parte din categoria bolilor genetice ale căror simptome apar târziu, în adolescență și uneori chiar la maturitate. Simptomatologia la băieții cu sindrom Klinefelter poate varia de la ușoară la severă, dar există și situații în care persoanele suferinde nu au semne evidente sau acestea sunt puține. Pacienții pot avea toate sau o parte din următoarele semne fizice, respectiv un corp mai înalt, mai puțin musculos decât alți băieți de vârsta lor, șolduri mai largi, picioare și brațe mai lungi, sâni mai mari, oase mai fragile, un nivel de energie mai scăzut, penisul și testiculele mai mici, dar și mai puțin păr după ce trec de pubertate. Băieții care suferă de sindromul Klinefelter sunt mult mai liniștiți decât alții de vârsta lor, mai timizi, mai rezervați și mult mai sensibili. În aproape toate cazurile, pacienții sunt foarte puțin interesați de activități sportive sau fizice, și de aceea de multe ori sunt excluși din colectiv, motiv pentru care își pot pierde încrederea în sine. Pe de altă parte, băieții care au o astfel de afecțiune prezintă un risc mai mare de boli autoimune, dar și de diabet zaharat și complicațiile asociate acestuia, de osteopenie (tot o afecțiune a oaselor) și osteoporoză, tumori, lupus eritematos sistemic, artrită reumatoidă.
Pacientelor cu boala Turner le lipsesc funcţiile ovariene
Un alt sindrom periculos este Turner, cunoscut și sub numele de disgenezie gonadală și reprezintă o anomalie genetică destul de rară care afectează populaţia feminină și se caracterizează prin statură mică și lipsa dezvoltării caracterelor sexuale la pubertate, adică fetele au ovare care nu funcționează, ceea ce duce la instalarea infertilității. Potrivit specialiștilor, femeile care sunt afectate de acest sindrom au un risc semnificativ mai crescut de apariție a osteoporozei, diabetului de tip II și hipotiroidismului. Mai mult, sunt cazuri în care sindromul se observă foarte rar și doar după investigații amănunțite, dar pe de altă parte există și cazuri în care pacientele prezintă o gamă largă de manifestări, ceea ce afectează în mod semnificativ calitatea vieții. Cât privește factorii de risc care duc la apariția sindromului Turner aceștia nu sunt cunoscuți, dar se pare că de vină ar fi vârsta mamei (fie prea tânără, fie prea înaintată), ca și în cazul altor anomalii genetice, precum sindromul Down.