de Ştefania Băcanu şi Adrian Barna
Sindromul Gilbert, care se mai numeşte şi icter familial, este o afecțiune frecventă, manifestată prin deteriorarea metabolismului și acumularea bilirubinei în organism. În cele mai multe cazuri, pacienţii nu ştiu sau află târziu că suferă de această boală. De obicei, diagnosticarea se face la vârsta pubertăţii, dar dacă ambii părinţi au acest sindrom, şansele ca şi copilul să-l moştenească sunt de 90%, spun specialiştii.
Se colorează pielea şi albul ochilor
Sindromul Gilbert poartă numele medicului care l-a descoperit pentru prima dată: Augustin Nicholas Gilbert. Popular, această afecţiune se numeşte icter sau îngălbenirea pielii. Este o boală congenitală, determinată genetic, caracterizată prin niveluri uşor ridicate ale bilirubinei. Acest lucru se întâmplă din cauza faptului că ficatul nu o procesează în mod corespunzător, iar efectele se pot observa imediat: coloraţia în galben a pielii şi a albului din ochi. Bilirubina este o substanță galben-maronie, produsă de colecist, care se formează prin distrugerea celulelor roșii îmbătrânite de la nivelul ficatului. În sindromul Gilbert, bilirubina neconjugată se tramsformă în bilirubină conjugată, ceea ce face ca ficatul să o procese incorect. Este una dintre cele mai întâlnite afecţiuni ale ficatului, care afectează între 3% şi 7% din populația mondială. Sindromul Gilbert este o condiţie benignă, familială, moştenită în model autosomal recesiv. Cunoscut şi sub termenul de disfuncţie hepatică constituţională, sindromul Gilbert este forma cea mai uşoară a hiperbilirubinemiei nehemolitice, neconjugate.
Se identifică în urma analizelor de sânge
Cele mai multe persoane care suferă de sindromul Gilbert sunt asimptomatice, iar aproximativ 30% dintre pacienţi au fost diagnosticaţi, complet accidental, în urma unor teste de rutină, cele mai folosite fiind analizele de sânge. În sindromul Gilbert, ficatul nu procesează eficient bilirubina din cauza unei anomalii genetice. Acest lucru are drept consecinţă acumularea bilirubinei în organism, urmată de icter. Nivelurile extrem de ridicate pot provoca mâncărimi, dar acest lucru nu este valabil în cazul sindromului Gilbert, deoarece nivelurile nu sunt atât de mari. Această afecţiune poate predispune la procesarea incorectă sau insuficientă a unor medica- mente cum sunt, de exemplu, antivirale administrate în HIV, medicamente pentru hipercolesterolemie şi unele chimioterapice. Testarea genetică pentru sindromul Gilbert este recomandată persoanelor cu episoade recurente de icter cu bilirubină neconjugată crescută şi persoanelor cu istoric familial. Pacienţii diagnosticaţi ar trebui să evite zaharurile simple, alcoolul, alimentele procesate, proteinele de natură animală, care acumulează toxinele în ficat. Schimbările efectuate la nivelul stilului de viață și mai ales al alimentației, pot elimina, în timp, hiperbilirubina.
Deseori, este confundat cu hepatita C
În cazul sindromului Gilbert, ficatul nu poate procesa bilirubina, în timp ce hepatita C este o boală infecțioasă, care provoacă inflamații ale ficatului, ce pot duce, uneori, la leziuni hepatice grave. Bărbații prezintă un risc mai mare decât femeile să moştenească sau să dezvolte sindromul Gilbert, în cele mai multe cazuri, până la vârsta de 30 de ani. În această situaţie, ficatul nu este capabil să proceseze bilirubina, pigmentul biliar, de culoare galbenă, care se formează în urma degradării hemoglobinei, dar chiar şi aşa, ficatul nu este împiedicat să funcţioneze normal. În cazul hepatitei C, virusul se răspândește prin sângele contaminat şi cei mai mulţi nu știu că sunt infectaţi, cu atât mai mult cu cât boala este asimptomatică la început. Tardiv, apar primele semne precum vărsăturile, oboseala, lipsa poftei de mâncare, îngălbenirea pielii și a ochilor, ceea ce se întâmplă şi în cazul sindromului Gilbert, urina închisă la culoare, acumulare de fluid în abdomen, umflarea picioarelor, scăderea în greutate, unepori, chiar şi febră. În cazul pacientului cu sindromul Gilbert, urina este normală şi nu simte vreun disconfort.
Episoadele de icter sunt de scurtă durată
În general, sindromul Gilbert nu necesită tratament, pentru că nu provoacă niciun fel de risc crescut al bolii hepatice, dar pacientul trebuie să evite medicamentele care interacţionează cu bilirubina: agenţii sulfa, salicilaţii, furosemidul, ampicilina şi ceftriaxona. Episoadele de icter și orice simptom asociat sunt de obicei de scurtă durată. Schimbarea dietei sau efectuarea de exerciții fizice sunt importante pentru cei care au fost diagnosticați cu această boală. Nivelul bilirubinei în sânge poate creşte rapid în caz de infecţie, postalimentar, traumatism, sau febră. În plus, pacienții diagnosticați cu sindromul Gilbert trebuie să evite factorii care declanșează episoade de icter, precum deshidratarea și stresul.