de Ştefania Băcanu şi Daniel Şuta
Hipofosfatazia este o boală ereditară foarte rară, despre care se cunosc puţine lucruri. Tocmai de aceea, ea poate duce cu ușurință la diagnostice greșite. Şi simptomele sunt diferite de la adulţi la copii, astfel încât o situaţie clară a afecţiunii nu se poate stabili. Boala atinge îndeosebi copiii, prin deformări și fracturi în unele regiuni ale corpului, dar și pierderea prematură a dinților de lapte.
Se transmite genetic
Termenul hipofosfatazie este compus din prefixul „hypo”, care, în limba greacă, înseamnă „mai jos” și „fosfat”. Practic, în traducere liberă, acesta descrie o deficiență de fosfat, care poate duce, printre altele, la fracturi osoase, deformări scheletice și pierderea dinților. Cauza principală, spun specialiştii, ar fi activitatea scăzută a unei enzime, cu rol important în mineralizarea oaselor. Hipofosfatazia este transmisă copiilor sub formă de moștenire genetică și nu are, aparent, niciun tratament efecient care să stopeze răspândirea, pentru că este rezultatul unor modificări ale genei legate de calcifierea oaselor şi a dinţilor de lapte sau în dezvoltare, dar şi de deteriorarea mineralizării osoase. De exemplu, dacă boala este recesivă și dacă ambii părinți sunt purtători, dar nu prezintă simptome, există doar o șansă de 25% ca micuţii să manifeste hipofosfatazia. Pe de altă parte, dacă boala este dominantă și dacă numai un părinte o are, sunt șanse de 50% sau 100% ca urmaşii să fie transportatori.
Produce dificultăţi în respiraţie
Boala este frecventă în forme mai slabe. Prea puţini sunt cei care simt cu adevărat efectele pe care le produce. Însă, în cazul celei perinatală, aceasta poate fi fatală pentru copilul nenăscut. În hipofosfatazia infantilă, moartea fătului apare în aproximativ 50% dintre situaţii. Hipofosfatazia afectează, deopotrivă, ambele sexe, apare la orice vârstă, dar, efectele ei se diminuează odată cu trecerea anilor. Este bine de menţionat faptul că, în situaţiile izolate, când boala se află într-un stadiu avansat, corpul pacientului suferă o serie de modificări. De exemplu, craniul se alungeşte, articulaţiile se măresc, dar oasele se micşorează, musculatura devine tot mai slabă şi pot apărea deficienţe de vorbire şi de respiraţie. În cazurile mai puțin severe, când simptomatologia este mai uşoară, pot apărea fracturi ale oaselor sau dureri ale muşchilor.
De evitat alergările şi şocurile
În prezent, nu există niciun tratament care poate vindeca hipofosfatazia, dar există terapii fizice care pot corecta postura, pot întări musculatura şi pot ajuta la îmbunătăţirea igienii orale, în special în cazul copiilor. Este indicat ca ei să fie în permanenţă sub supravegherea medicului pediatru, încă de la naştere, iar, în unele situaţii, este nevoie chiar de spitalizare. În cazul durerilor, acestea pot fi diminuate prin administrarea de analgezice. Pentru a întări scheletul, mușchii pot fi lucraţi folosind o fizioterapie blândă, iar activitățile sportive ar trebui organizate împreună sau sub supravegherea unui medic. Dacă suferiţi de hipofosfatazie severă, ar fi bine să evitaţi alergările, şocurile sau sportul foarte solicitant pentru picioare!