de Simona Lazăr
Oamenii de știință au descoperit o boală genetică rară mortală care afectează doar bărbații. Numită VEXAS, această afecțiune inflamatorie provoacă simptome precum cheaguri de sânge, febră și, în 40% dintre cazuri, moarte. Descoperirea aparține unei echipe de la National Institutes of Health - agenție guvernamentală americană de cercetare medicală și biomedicală.
Mortală în 40% dintre cazuri
VEXAS este o boală inflamatorie caracterizată prin apariția febrei inexplicabile, a cheagurilor de sânge, a anomaliilor sistemului pulmonar, a inflamației cartilajului și a țesutului pulmonar. Când vasele de sânge sunt inflamate, funcționarea organelor vitale poate fi, de asemenea, afectată. Boala este fatală în 40% dintre cazuri. Acest sindrom nu pare să apară până la vârsta adultă și a fost găsit doar la bărbați. Pacienții cu această afecțiune prezintă vacuole (structuri asemănătoare cavităților din citoplasma unei celule) în celulele sangvine, numite celule mieloide. Această patologie, scoasă la lumină astăzi, a fost astfel numită VEXAS datorită caracteristicilor sale: Vacuole, Enzima E1 (care este legată de UBA1), cromozomul X, Autoinflamator (sistemul imunitar atacă corpul) și Somatic (deoarece boala apare la maturitate).
Cromozomul X e „vinovatul”
De ce sunt doar bărbații afectați de această boală genetică? Pentru cercetători, aceasta s-ar putea datora faptului că mutația este legată de cromozomul X. Bărbații au doar unul, în timp ce femeile au doi. Ei fac astfel ipoteza că cromozomul X extra feminin ar putea compensa gena defectă și ar oferi un efect protector. „Acești pacienți sunt cu adevărat bolnavi. Nu răspund la niciun tratament, de la doze mari de steroizi la diferite chimioterapii”, a spus doctor Dan Kastner, autor principal al articolului și director științific al programului de cercetare.
Abordare științifică diferită
Abordarea cercetării a fost neobișnuită: în loc să grupeze oameni cu simptome similare și să caute explicații biologice, oamenii de știință au analizat ADN-ul a 2.500 de persoane pentru a identifica variațiile care ar putea fi legate de simptomele prezente în mai multe afecțiuni inflamatorii nediagnosticate. „Am avut o mulțime de pacienți cu boli inflamatorii nediagnosticate care au venit la Centrul Clinic NIH și pur și simplu nu le-am putut diagnostica”, a explicat doctor David B. Beck, cercetător clinic și coautor al Institutului Național de Sănătate. „Atunci am avut ideea de a face contrariul. În loc să începem cu simptome, am început cu o listă de gene. Apoi ne-am uitat la genomul indivizilor nediagnosticați și am văzut unde ne-a dus”. Cu această metodă, au reușit să izoleze trei bărbați de vârstă mijlocie, care au aceeași mutație în gena numită UBA1, care suferă de febră și cheaguri de sânge inexplicabile. De la această descoperire, au fost identificați tot mai mulți pacienți.
Din ce în ce mai multe cazuri identificate
De la descoperirea celor trei pacienți cu sindrom VEXAS, numărul cazurilor a crescut brusc. Noile analize au permis oamenilor de știință să găsească alți pacienți cu aceeași mutație și aceleași tulburări, în SUA. Cu toate acestea, având în vedere cele 125 de milioane de oameni din Statele Unite care trăiesc cu o formă de boală inflamatorie cronică, numărul real de pacienți cu VEXAS ar putea fi mult mai mare. Cercetătorii doresc să folosească și pentru a găsi un tratament potențial, care ar putea include transplanturi de măduvă osoasă și terapie genetică.