de Ştefania Băcanu şi Daniel Şuta
Boala Batten este una rară a sistemului nervos care se moşteneşte de la părinţi şi care ucide încă din primii ani de viaţă. Apare în urma unei malformaţii genetice şi nu oferă nicio şansă de supravieţuire, pentru că nu există tratament care să o combată. De regulă, cei diagnosticaţi se nasc perfect sănătoşi, dar, în timp, se declanşează boala, iar rata de deces este între 8 şi 12 ani.
Limbajul este întârziat
Boala Batten îşi are debutul în copilărie, chiar dacă, la prima vedere, imediat după naştere, cei mici par perfect sănătoşi. Din păcate, nu există investigaţii pe care părinţii le pot face în timpul sarcinii, în urma cărora să afle dacă cel mic este bolnav sau nu. Mai mult, fătul se dezvoltă perfect normal, la fel şi copilul, până în momentul în care apar primele simptome. Acestea diferă de la pacient la pacient, dar, de regulă vorbim despre pierderea vederii, crizele de apoplexie, demenţă sau mişcări anormale. Pe măsură ce afecţiunea evoluează, cel mic poate dezvolta şi alte probleme, de la cele comportamentale, dificultăţi de învăţare, de vorbire, confuzie, anxietate şi insomnii, până la mişcări involuntare. În timp, simptomele se pot agrava şi crizele de apoplexie devin severe, capacitatea de vorbire se diminuează sau poate dispărea complet, iar abilităţile intelectuale şi funcţiile motorii sunt complet îngreunate.
În ultima fază, vederea îi lasă complet
Boala Batten este moştenită genetic de la o rudă apropiată, părinţi şi chiar cele de gradul II. Se nasc sănătoși, la prima vedere, dar, pe la 2-3 ani, încep primele semne, crizele de epilepsie fiind cele mai frecvente. Pacienţii au o speranţă de viaţă scăzută, iar ultimele luni pentru ei sunt crunte. Vederea îi lasă complet, ajung imobilizaţi la pat, incapabili să comunice, să se exprime şi îşi pierd funcţiile cognitive. Pe lângă ei, părinţii sunt devastaţi în faţa unei boli care nu are leac. Decesul prematur apare la toate cazurile diagnosticate în copilărie. Pe de altă parte, s-a observat că, descoperită la maturitate, afecţiunea nu este atât de agresivă în manifestări. Sindromul are patru forme. Varianta congenitală afectează bebeluşii, care mor la scurt timp după naştere. Al doilea tip este boala infantilă, care apare între 6 luni şi 3 ani şi duce, la fel ca şi cea congenitală, la microencafalie. Practic, copilul diagnosticat nu va trăi mai mult de cinci ani. Boala Batten infantilă târzie debutează între 2 şi 4 ani şi se manifestă prin atacuri de apoplexie şi prin pierderea coordonării musculare, iar decesul va surveni în jurul vârstei de 10 ani. În cazul adulţilor, a patra formă de manifestare, boala se instalează înainte de împlinirea vârstei de 40 de ani. Simptomele sunt mult mai blânde şi nu duc la situaţii extreme, cum ar fi orbirea.
Se pot administra antidepresive
Din păcate, nu există un tratament care să vindece boala Batten, dar simptomele pot fi ameliorate şi controlate cu mendicamente antiepileptice, anxiolitice, antidepresive şi chiar cu cele care se administrează pentru boala Parkinson. Întrucât este o boală extrem de rară, Batten este dificil de diagnosticat, fiind, deseori, confundată cu alte afecţiuni ale căror manifestări sunt similare. Un neurolog poate stabili cu exactitate natura bolii, cu ajutorul analizelor de sânge, de urină, examinări oculare, electroencefalogramă, tomografii computerizate şi, neapărat, testări genetice.