de Ștefania Băcanu şi Daniel Alexandrescu
Craniostenoza este o malformație care se întâlnește la nou-născuți și care se dezvoltă chiar din uterul mamei. Vorbim despre o disfuncție prin care suturile craniene se închid înainte de dezvoltarea completă a creierului celui mic. Sunt cazuri foarte rare, dar extrem de grave. Dacă nu se tratează adecvat și timpuriu, micuții își pot pierde viața. Giuliano De Bella, medic rezident neurochirurg în cadrul Spitalului Clinic de Urgență Bagdasar Arseni, ne-a vorbit despre cranioste- noză, despre frecvența acestei malformații, când și de ce apare și cum se manifestă.
„85% din dezvoltarea postnatală a craniului se desfășoară în primul an de viață”
- Ce este craniostenoza și cum se manifestă?
- Craniostenoza este o malformație relativ rară, ce apare în egală măsură la ambele sexe. Această afecțiune înseamnă fuzionarea prematură a uneia sau a mai multor suturi ale boltei craniene, ce produc deformări care pot afecta dezvoltarea normală a creierului. În 1851, neurologul Virchow Robin a descris pentru prima dată caracteristicile acestor dezvoltări anormale: creșterea normală a oaselor craniene se realizează în plan perpendicular față de suturi, în timp ce creșterea anormală este paralelă față de suturile stenozate, fapt care se numește legea lui Virchow.
- Când apare?
- 85% din dezvoltarea postnatală a craniului se desfășoară în primul an de viață, influențată de factorii genetici și de creșterea creierului. Deci, vorbim despre o afecțiune care se întâlnește doar la copii.
„Vârsta înaintată a tatălui, un factor de risc”
- Care sunt cauzele apariției? Ce stă la baza dezvoltării bolii?
- Craniostenoza afectează 1 la 2.000-2.500 de nou-născuți, cu un raport bărbat/femeie de 2/1. Etiologia acestei boli, în general, este idiopatică. Ca și cauze, au fost asociați mai mulți factori de risc, cum ar fi: gestațiile multiple sau gemelare, oligohidramniosul, construcția intrauterină, mama fumătoare și vârsta înaintată a tatălui. De asemenea, sunt implicate și elemente genetice, mai ales în cazurile sindromice, cu rol foarte important al factorului care codifică genele pentru creșterea fibroblastilor și ai receptorilor acestuia.
- De câte feluri este craniostenoza?
- Craniostenozele se împart în sindromice, când sunt afectate mai multe suturi, și primare sau non-sindromice, adică fuzionarea unei singure suturi craniene, acestea fiind și cele mai frecvente. La rândul lor, acestea din urmă sunt: plagiocefalia, scafocefalia, brahicefalia, trigonocefalia și plagiocefalia posterioară.
„Se recunoaște din cauza asimetriei boltei craniene”
- Cum recunoaștem afecțiunea?
- Craniostenoza se poate recunoaște în primele luni de viață din cauza asimetriei boltei craniene și a malformațiilor craniofaciale. De asemenea, fontanela dispare sau zona se simte anormal la atingere și capul bebelușului crește lent.
- Care sunt semnele specifice?
- Semnele craniostenozei variază în funcție de sutura stenozată, de exemplu, în trigonocefalie, adică stenoza precoce a suturii metopice (frontale), copilul prezintă o formă triunghiulară a capului cu o creastă în mijlocul osului frontal. Această malformație se asociază cu hipertelorism, proeminența arcadei orbitale, și cu o restrângere compensatorie la nivelul oaselor temporale.
„Diagnosticul se pune la naștere sau, cel târziu, în primele trei luni de viață”
- Cum se stabilește diagnosticul?
- Copiii cu craniostenoze sunt diagnosticați la naștere sau, cel târziu, în primele trei luni de viață. O evaluare preoperatorie ar trebui să includă un genetist care să cerceteze eventualele sindroame asociate și un neurofiziolog care să verifice capacitățile motorii și cognitive ale copilului. De asemenea, se recomandă Gold Standard, tomografia tridimensională, extrem de utilă. Examenul RMN cerebral este indicat în cazul craniostenozelor sindromice pentru depistarea malformațiilor cerebrale asociate.
- În funcție de suturile care se stenozează, de câte feluri este craniostenoza?
- În funcție de suturile care se închid, vom avea: scafocefalie, adică stenoza suturii sagitale cu creștere compensatorie a craniului anteroposterioară și plagiocefalie, adică stenoza unicoronală sau a unei suturii lambdoide. Aceasta poate fi anterioară sau posterioară și se asociază cu asimetria craniofacială. A treia formă este trigonocefalia, descrisă mai sus, și ultima, brahicefalia, adică stenoza bicoronală caracterizată prin îngustarea diametrului anteroposterior.
„Malformațiile craniofaciale produc un aspect anormal al feței”
- Este o afecțiune care se poate corecta?
- Da, craniostenoza se poate corecta. În prezența efectivă de sinostoze, cura neurochirurgicală rămâne cea de elecție, fiind, în majoritatea cazurilor, complet definitivă.
- Netratată, poate crea complicații?
- Da, craniostenoza netratată poate crea multiple complicații. Hipertensiunea intracraniană și hipoxia cerebrală sunt două dintre ele, iar în cazurile cele mai nefericite, acești copii pot muri chiar în timpul somnului. Nedezvoltarea corespunzătoare a creierului poate produce deficite neurologice și cognitive. În plus, este de menționat faptul că malformațiile craniofaciale produc un aspect anormal al feței.
„După vârsta de 1 an, pacienţii prezintă riscul de afectare neurologică“
- Ce riscuri există în cazul intervenției chirurgicale?
- Ca și în orice operație neurochirurgicală, există riscuri și complicații. De asemenea, este important și managementul postoperator al acestor pacienți. Riscul cel mai mare este reprezentat de sângerări, care trebuie să fie minimizate în timpul operației, apoi sângele poate fi replasat prin transfuzii. În 95% dintre cazuri, sunt suficiente două unități de sânge. O complicație extrem de periculoasă este infecția. Osteomielita și meningita pot fi absolut devastante pentru copii, dar, din fericire, sunt întâlnite foarte rar, mai puțin de 2% dintre cazuri. Pentru prevenirea infecțiilor postoperatorii este necesară o mare strictețe în ceea ce privește tehnicile de sterilizare și de menținere a măsurilor aseptice și antiseptice pe toată durata operației. În plus, se administrează o terapie antibiotică profilactică.
- Copilul va avea o viață perfect normală după operație sau este nevoie să vină frecvent la control?
- Din păcate, pacienți supuși la operație, după vârsta de 1 an, prezintă riscul de afectare neurologică, dar, din fericire, pacienții diagnosticați din timp pot fi tratați chirurgical și perfect vindecați, ducând ulterior o viață normală. Aceștia pot fi diagnosticați precoce ușor, din cauza malformațiilor craniofaciale evidente.