de Ștefania Băcanu şi Florica Pintea
Narcolepsia sau boala somnului este o tulburare cronică de somn, rar întâlnită, ce determină o stare de somnolență excesivă pe parcursul zilei. Din păcate, afectarea este cronică, iar simptomatologia persistă toată viața. Doctor Mihai Radu Ionescu, medic specialist neurolog la clinica Neuroaxis, ne-a vorbit despre narcolepsie, ce înseamnă, cum se manifestă și cum i se poate schimba viața pacientului fără un tratament adecvat.
„Apar halucinații hipnagogice”
- Ce este narcolepsia?
- Narcolepsia este un sindrom care alătură simptomele de somnolență excesivă pe parcursul zilei, cataplexie și tulburări de ritm somn-veghe, precum paralizia de somn și halucinații hipnagogice (senzații imaginare foarte reale în timpul somnului).
- Vorbim despre o boală neurologică?
- Da, narcolepsia este considerată o tulburare neurologică din mai multe considerente. În general, tulburările de somn primare sunt evaluate și tratate de medicii neurologi care s-au specializat în domeniul numit somnologie. În al doilea rând, în cazul narcolepsiei, pentru majoritatea pacienților, este demonstrabil un deficit la nivelul unui hormon produs în zona creierului care este considerat cauzal pentru această afecțiune.
„Cel mai întâlnit simptom este somnolența excesivă pe parcursul zilei”
- Cum se manifestă tulburarea?
- Această tulburare de somn și de ritm somn-veghe se manifestă, în primul rând, prin somnolență excesivă pe parcursul zilei, adică o adormire spontană, câteodată brusc, fără avertizare. De asemenea, pacienții pot prezenta atacuri de cataplexie, care înseamnă pierderea bruscă a tonusului muscular în condiții emoționale puternice. Practic, sunt oameni care prezintă tipic căderi bruște din picioare în timpul râsului, la entuziasm sau, mai rar, în condiții de plâns. Halucinațiile hipnagogice sunt o formă de halucinație cu caracter neplăcut, de cele mai multe ori, precum un coșmar care apare brusc la adormire.
- Și cel mai întâlnit simptom?
- Cel mai întâlnit simptom definitoriu pentru narcolepsie este somnolența excesivă pe parcursul zilei, dar merită atenționat că, deși acesta este cea mai importantă manifestare, este un semn ce poate apărea în mai multe alte boli, cum ar fi apneea de somn, insomnia, privarea de somn sau consumul excesiv de hipnotice.
„Vârsta tipică este în jurul adolescenței”
- La ce vârstă se declanșează, de obicei?
- Vârsta tipică este în jurul adolescenței sau în a doua decadă, dar poate apărea mai rar și la copiii mici sau după vârsta a doua.
- Există mai multe forme de narcolepsie?
- Este împărțită într-o formă clasică, ceea ce, actual, este numită narcolepsie tip 1, unde, în general, apare simptomul complet de somnolență, cataplexie, paralizie de somn și halucinații hipnagogice, în care nivelul hormonului orexină-A este cu mult sub nivelul normal. Narcolepsia de tip 2 este considerată o formă incompletă, în care apare somnolența diurnă, excesivă, dar fără atacuri de cataplexie și care pot prezenta deficit de orexină-A, dar nu la nivelurile diagnostice pentru narcolepsia tip 1.
„Cataplexia este singurul semn specific”
- Ce este și cum se manifestă somnul paraliziei?
- Paralizia de somn reprezintă o perioadă variabilă, de câteva secunde, în care omul se poate trezi brusc din somn, dar prezintă o paralizie completă a musculaturii voluntare cu reluarea ulterior completă a mișcărilor normale. Este un fenomen ce poate speria destul de puternic și care, câteodată, poate fi încurcat cu un vis. Această tulburare considerăm că apare, deoarece, la trezirea bruscă din somn REM (somnul cu vise) ne menține nemișcați pentru a nu ne juca visele, se decuplează mai lent decât dacă ne trezim, astfel menținând această paralizie în ciuda faptului că noi am reintrat în starea de veghe.
- Ați menționat și termenul cataplexie...
- Da, în ceea ce privește cataplexia, aceasta reprezintă, într-o anumită măsură, inversul fenomenului de paralizie de somn, în care atonia de somn REM se instalează brusc, în ciuda faptului că pacientul este în stare de veghe la acel moment, producând căderi, de multe ori. Este produsă, frecvent, de emoții puternice. Cataplexia este singurul semn specific narcolepsiei, dar nu prezent întotdeauna.
„Diagnosticul se stabilește de un neurolog”
- Care sunt cauzele declanșatoare?
- Actual, considerăm cauză declanșatoare, cel puțin pentru tipul 1, forma clasică, scăderea cu mult sub normal a hormonului orexină-A, responsabil cu promo- varea menținerii unei anumite stări de somn-veghe, fie somn, fie veghe, tocmai pentru a nu permite tranziții bruște între cele două stări. Orexina-A are și rol în controlul apetitului alimentar, motiv pentru care, de la declanșarea narcolepsiei, a fost observat că unii pacienți pot lua în greutate mai multe kilograme.
- Cum se stabilește diagnosticul?
- Diagnosticul de narcolepsie se stabilește de un neurolog cu experiență în patologia de somn, pe baza diagnosticului clinic și, de multe ori, în urma investigațiilor precum polisomnografia și dozarea de orexină-A din lichidul cefalorahidian.
„Pacientul se poate confrunta cu imposibilitatea menținerii locului de muncă”
- Este o tulburare ce poate crea complicații?
- Principalele complicații sunt legate de calitatea vieții pacienților care poate fi sever afectată de somnolență excesivă, precum dificultate în menținerea unui loc de muncă, dificultate sau imposibilitate în șofat și greutăți sociale, pentru că, mulți apropiați ar putea să nu înțeleagă faptul că acest somn poate apărea involuntar.
- Poate declanșa alte afecțiuni?
- Prin afectarea severă a vieții, uneori, narcolepsia poate duce la tulburări afective secundare, precum tulburarea anxioasă, tulburarea depresivă și, în situații mai rare, creșterea ponderală.
„Pierderea neuronală hipotalamică este permanentă“
- Care sunt factorii de risc?
- Singurii factori de risc cunoscuți sunt reprezentați de anumite gene, asociate cu narcolepsia, dar prezența lor nu dă un diagnostic clar de narcolepsie, acestea putând fi prezente și în populația sănătoasă, fără a produce un efect. Există cazuri rare care pot mima această tulburare. Ele pot apărea în condiții de leziune directă a hipotalamusului, după un traumatism cranian sever sau infecțios, autoimun, în inflamațiile severe ale creierului.
- În ce situații poate recidiva?
- Narcolepsia clasică nu recidivează, deoarece, din păcate, odată apărută, pierderea neuronală hipotalamică este permanentă, fiind o condiție care va persista pe parcursul vieții.