de Călin Popa şi Daniel Alexandrescu
Experți din toată lumea continuă să caute remediul pentru vindecarea distrofiei musculare, afecțiune genetică ce cauzează slăbirea accelerată și ireversibilă a musculaturii.
Intervenție în producerea proteinei care cauzează boala
Experții canadieni au identificat o terapie foarte promițătoare împotriva unei versiuni specifice a distrofiei musculare, cea facioscapulohumerală, care produce o proteină toxică ce afectează grav celulele mușchilor, determinându-le moartea. Concret, specialiștii de la Universitatea din Aberta au dezvoltat o tehnică prin care se poate interveni în producerea proteinei toxice amintite folosind o moleculă de ADN sintetic numită pe scurt „gapmer”. Aceasta are capacitatea de a identifica locația genetică unde apare „agresorul”, astfel încât specialiștii pot acționa direct la țință.
Eficiență de 99%
Pe parcursul testelor pe animale de laborator, metoda a demonstrat eficiență de aproape 100%. „Am folosit o concentrație foarte scăzută pentru a ținti spațiul de producere a proteinei toxice, dar chiar și așa am constatat o eliminare a acesteia în procent de 99%, ceea ce înseamnă că tratamentul poate fi extrem de eficient”, punctează expertul Toshifumi Yokota. În același timp, ca urmare a aplicării metodei, celulele musculare au început să funcționeze mult mai bine, iar mușchii au căpătat dimensiuni sporite. În prezent, specialiștii canadieni au trecut la faza de evaluare a potențialelor efecte adverse ale tratamentului și a duratei de eficiență a metodei.
Activitatea fizică, unic remediu în prezent
Distrofia musculară facioscapulohumerală se poate produce la orice vârstă, însă s-a observat o frecvenţă mai mare a debutului afecțiunii în timpul adolescenţei. Slăbiciunea musculară începe frecvent la nivelul feței şi umerilor. Cei afectați pot să doarmă cu ochii aproape deschişi şi au dificultăţi în a-şi închide pleoapele complet. Când o persoană cu această boală îşi ridică braţele, omoplaţii devin proeminenţi ca nişte aripi. Un tratament curativ în totalitate nu există. În prezent, distrofia musculară are ca remediu principal activitatea fizică, menţinerea musculaturii active fiind foarte importantă. Dacă muşchiul nu este activ, acest lucru poate înrăutăţi situaţia pacientului. Recuperarea medicală este cea mai uzuală, dar şi utilizarea de instrumente ortopedice este o metodă folositoare.