de Ştefania Băcanu şi Sorin Dumitrescu

Sindromul „dinți-unghii” este o afecțiune genetică, destul de rar întâlnită, care face parte din grupul bolilor de displazie ectodermală, ce atacă dinții, unghiile, părul și pielea. În ceea ce priveşte dantura, sindromul se manifestă prin absența unor dinți, atât din cei de lapte, cât și din cei permanenți. Potențialul crescut al dezvoltării unui nou-născut cu această boală se produce când părinții acestuia împărtășesc aceleași gene.

Cuticulele sunt predispuse la infecţii puternice

Displazia ectodermală, din care face parte şi Sindromul „dinţi-unghii”, în esenţă, reprezintă un grup de boli genetice care se manifestă prin tulburări de dezvoltare a pielii, părului, unghiilor, dinţilor, glandelor sudoripare, dar şi a altor structuri ectodermale. Astfel, părul poate fi subţire, atât la nivelul scalpului, cât şi în restul corpului, deschis la culoare, rar, aspru şi fragil. Unghiile pot lipsi la naştere sau pot creşte foarte încet, neobişnuit de mici şi nedezvoltate, cu o arcuire distinctivă, ce determină un aspect de lingură. În anumite cazuri, unghiile picioarelor sunt mai afectate decât la mâini, iar în alte situaţii, pot creşte normal, fără anomalii, însă cuticulele sunt predispuse la infecţii puternice. La nivelul dentiţiei, apar tulburări de dezvoltare (anodonţie, dinţi conici, ascuţiţi) şi deteriorări ale smalţului dentar, chiar şi la dinţii de lapte. De regulă, lipsesc incisivii și caninii, iar forma feței persoanei care suferă de acest sindrom este distorsionată de căderea buzei inferioare, din pricina dinţilor lipsă. Glandele sudoripare pot fi absente sau rare, cu funcţie păstrată sau absentă. În acest caz, corpul nu îşi poate regla temperatura, de aceea, pacienţii pot suferi frecvent de episoade recurente de febră înaltă, ce pot duce la convulsii şi tulburări neurologice. Din cauza dinţilor deformaţi sau a lipsei acestora, pacienţii se confruntă cu dificultate la masticaţie, capacitate scăzută de articulare a cuvintelor şi, mai ales, probleme de ordin estetic.

Se diagnostichează în jurul vârstei de 5 ani

Cauzele declanșării sindromului sunt, de regulă, genetice şi afectează, în egală măsură, ambele sexe. În cele mai multe cazuri, boala este diagnosticată la vârsta de 4-5 ani, când se observă absenţa unor dinţi de lapte şi subdezvoltarea unghiilor de la degetele picioarelor şi/sau ale mâinilor. Există cazuri în care această afecțiune poate fi suspectată încă de la nașterea copilului. Acestuia îi pot lipsi unghii sau îi vor creşte foarte greu și vor fi sensibile. Totuși, de cele mai multe ori, tulburarea este recunoscută în apropierea vârstei de 5 ani, când dinţii de lapte se află deja pe arcadele copilului. Atunci, prezenţa bolii este clară. Pacienţii cu displazie ectodermală au craniu rotund, nas mic cu bază turtită, aripioare nazale hipoplazice, obraji înfundaţi, buze răsfrânte, bărbie mică, urechi ascutiţe şi păr rar. Femeile purtătoare pot avea anomalii minime, caracteristici ce sunt de obicei descoperite la momentul diagnosticării copilului. Manifestările clinice în displazia ectodermală sunt sugestive şi pot duce la stabilirea unui diagnostic precoce, cu impact asupra atitudinii terapeutice ulterioare.

În funcţie de tipul de afectare, anodonţia poate fi parţială, caz în care lipsesc între unu şi şase dinţi, oligodonţie (peste șase dinţi lipsă) şi anodonţie totală, caracterizată prin lipsa dinţilor pe toată suprafaţa alveolară

Intervenţia stomatologică protetică are un rol important în creşterea calităţii vieţii, atât din punct de vedere nutriţional, cât şi din punct de vedere psihosocial

Este necesară intervenţia unei întregi echipe de specialişti

Managementul pacientului cu displazie ectodermală sau Sindrom „dinţi-unghii”, este foarte complex şi necesită o abordare din mai multe direcţii. Este nevoie de pediatru, genetician, stomatolog şi neapărat psiholog. Viaţa socială a pacienţilor este grav afectată, din cauza aspectului fizic complet diferit de al celorlalţi. De asemenea, fiind vorba despre un sindrom, este necesară intervenția unei întregi echipe formate din medicul pediatru, ortodont, dar și alți specialiști. În cazul refacerii danturii, este necesară modificarea structurii proteice a structurilor dentare. Ulterior, acolo unde este cazul, se va apela la adiții osoase și implanturi dentare. Sindromul „dinţi-unghii” afectează un număr foarte mic de copii, însă aceștia se pot confrunta toată viața cu problemele cauzate de această boală. Cea mai bună metodă pentru prevenirea apariției sindromului este consilierea genetică anterioară conceperii bebeluşului. De asemenea, analizele amănunțite, testele de fertilitate, dar și cunoașterea factorilor de risc cresc șansele unei sarcini fără complicații și aducerii pe lume a unui copil sănătos. Consilierea genetică este de mare ajutor şi familiilor, nu doar bolnavilor, pentru că şi părinţii au nevoie de susţinere şi ajutor specializat.