de Roxana Istudor şi Mihaela Cotîrnea

O descoperire recentă a oamenilor de știință din Australia schimbă complet ecuația testelor genetice, dovedindu-se capabil să reducă timpul de diagnosticare a tulburărilor neurologice și musculare, de pildă, de la zeci de ani la… câteva zile!

Se evită o multitudine de biopsii

Cu un test de sânge pot fi identificate peste 50 de boli genetice. Descoperirea, care le aparține cercetătorilor de la Spitalul Concord, din Sydney, Australia, este considerată revoluționară pentru că elimină mult din limitarea metodelor de testare genetică ce se folosesc în mod curent. Multe boli genetice provin din secvențe de ADN neobișnuit de lungi în gene, cunoscute sub denumirea de „repetiții scurte în tandem”. Medicii australieni au descoperit că persoanele care prezintă acest fenomen în genele lor sunt greu de diagnosticat, din cauza simptomelor complexe și a secvențelor repetitive. „Acest nou test va revoluționa complet modul în care diagnosticăm aceste boli. Acum putem testa toate tulburările simultan, cu un singur test AND, și putem pune un diagnostic genetic clar. Testul va ajuta pacienții să evite ani de biopsii musculare sau nervoase inutile pentru boli pe care nu le au sau tratamente riscante, care le suprimă sistemul imunitar”, explică cercetătorul Kishore Kumar.

Crește șansele de supraviețuire prin detectare precoce

Noul test de sânge ajută la diagnosticarea afecțiunilor rare și dificil de depistat, cum ar fi Huntington sau boala neuronului motor, printre multe altele. De pildă, un participant la un studiu clinic nu a știut ce îi cauza problemele de mobilitate timp de un deceniu, în care a efectuat o multitudine de teste. Prin noua tehnică, a fost diagnosticat cu o boală genetică rară, numită CANVAS, care afectează creierul. De altfel, beneficiile utilizării noii descoperiri sunt vaste - pacienții vor avea acces la terapii mai devreme, crescându-și șansele de supraviețuire prin detectarea precoce, vor fi supuși la mai puține proceduri chirurgicale și se vor reduce considerabil efectele secundare ale medicamentelor.

„Prin citirea secvenţelor repetate de litere - combinaţii de A, T, G sau C - putem scana repetări anormal de lungi în genele pacientului, care sunt semne distinctive de boală“ Kishore Kumar, Spitalul Concord, Sydney

Descoperirea australienilor ajută la diagnosticarea afecţiunilor rare şi dificil de depistat

Tehnică mai rapidă, mai precisă şi mai ieftină

Folosind o singură probă de ADN dintr-un test de sânge, metoda scanează genomul unui pacient folosind secvențierea Nanopore. În comparație cu alte teste de diagnosticare, noua tehnică este mai rapidă și mai precisă. Deși mai are unele etape de trecut, rezultatele curente, foarte promițătoare, îi determină pe oamenii de știință să estimeze la maximum cinci ani prezența acestui test în lumea medicală. Dispozitivul de secvențiere a genelor Nanopore este compact, de dimensiunea unui capsator și, de asemenea, mult mai ieftin decât testele actuale de secvențiere ADN, notează publicația Science Advances.