de Ștefania Băcanu şi Sorin Dumitrescu
Sindromul Gillespie sau ataxia cerebrală, așa cum mai este numit, este o deficiență mentală genetică, din fericire, nu foarte întâlnită. Dar, pe cât este de rară, pe atât este de complicată și de periculoasă. Boala a fost descrisă pentru prima dată de oftalmologul american Fredrick Gillespie, în 1965, ca fiind o afecțiune ce se caracterizează prin anomalii cerebrale și oculare.
Pacienții nu își pot controla mersul și mișcările
Sindromul Gillespie a fost identificat în urmă cu 40 de ani, însă cauzele de apariție sunt încă cercetate. Din punct de vedere clinic, ca o manifestare generală, pacienții prezintă deficit mental, tonus muscular scăzut, cu dificultăți în menținerea echilibrului. De asemenea, bolnavii nu își mai pot coordona mișcările, iar mersul devine asemănător unui bătrân care abia se deplasează sau a unei persoane bete. Aceste simptome neurologice devin vizibile încă din primii ani de viață, iar după 4-5 ani, apar și problemele de coordonare. Ataxia nu este progresivă, adică, manifestările nu capătă forme diferite în timp. Aceste semne clinice se întâmplă din cauza afectării severe a cerebelului, partea creierului responsabilă cu menținerea tonusului muscular, a echilibrului și a coordonării tuturor mișcărilor. Pacienții își pierd, astfel, abilitățile de a vorbi clar, de a scrie, și de a merge fără susținere. Practic, se instalează dependența de alte persoane, fie din familie, fie cadre medicale.
Pupilele se măresc
Pe lângă deficiențele intelectuale și motorii, sindromul Gillespie duce și la aniridie (anomalii) de absență totală sau parțială a irisului. Ceea ce înseamnă că pacienții diagnosticați au, în cele mai multe cazuri, pupile foarte mari și nonresponsive. În plus, au mai fost descrise și aplazia circumpupilară și coloboma superioară bilaterală (malformație congenitală a ochiului, ce constă într-o fisură). Lipsa parțială a irisului apare, de regulă, la naștere, iar primul semn că cel mic este afectat este dat de faptul că pupila, deși dilatată, nu are capacitatea de a reacționa la lumină. Alte simptome pot fi mișcări rapide și necontrolate ale ochilor, ce pot apărea individual sau în combinație cu alte manifestări, rezultând diferențe ușoare sau severe între ochi. La un examen detaliat, realizat de medicul oftalmolog, se va vedea că irisul are părți care se descuamează și se atașează pe suprafața retinei. Aceste rezultate ale analizelor demonstrează, fără dubii, prezența sindromului Gillespie. Pacienții diagnosticați nu dezvoltă cataractă și nici cornea pannus, pe masură ce înaintează în vârstă.
Lentilele potrivite stopează evoluţia anomaliei
Sindromul Gillespie poate fi moștenit fie autozomal dominant, fie autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că o singură copie a genei este suficientă pentru a provoca dezordine, atunci când este dobândită de la un părinte bolnav. Ca și variantă de tratament, din păcate, există doar pentru remedierea anomaliilor oculare și constă în examinări oftalmologice regulate, pentru a corecta erorile de refracție care variază de la miopie accentuată până la hipermetropie ridicată. Astfel, se indică utilizarea lentilelor sau a ochelarilor, în funcție de simptomatologie, care pot îmbunătăți vederea. Neurologic, pacienții trebuie să fie sub atenta supraveghere a unui specialist, pentru a controla evoluția manifestărilor.