de Ștefania Băcanu şi Flori Pintea
Atrofia musculară spinală este o boală genetică ereditară ce atacă celulele nervoase din măduva spinării. Din păcate, este principala cauză genetică de deces la sugari și copii mici. Mihaela Vintan (medalion), medic primar neurologie pediatrică în cadrul Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii Cluj-Napoca și asist. univ. dr. la UMF Iuliu Hațieganu Cluj-Napoca, ne-a vorbit despre atrofia musculară spinală, ce implică, ce simptomatologie există, care sunt factorii de risc, dar mai ales dacă se tratează.
„Mușchii se înmoaie, iar articulațiile se deformează”
- Ce este atrofia musculară spinală?
- Atrofia musculară spinală sau amiotrofia spinală este o boală neurologică rară, 1 caz la 100.000 de persoane, ereditară, progresivă. Debutul, în formele cele mai grave, este chiar înainte de naștere sau în primele luni de viață. Deci, vorbim despre o boală a bebelușilor. Cauza este o modificare la nivelul materialului genetic ce are drept urmare afectarea supraviețuirii neuronilor din măduva spinării și a trunchiului cerebral. Neuronii se degradează progresiv și mor. Aceștia, odată distruși, nu se mai refac și, din cauza degradării lor, toți mușchii inervați de aceștia nu vor mai putea funcționa. Evoluţia este progresivă și ireversibilă. Copilul afectat de boală este din ce în ce mai moale și va efectua mișcările tot mai greu. Mușchii se înmoaie, iar articulațiile se deformează. Nu vor putea, de exemplu, să ridice brațele, să se îmbrace/dezbrace, să se pieptene, să ducă lingura la gură. Afectarea mușchilor trunchiului va determina dificultăți de respirație, nu vor putea să tușească, să dobândească sau să mențină poziția șezândă, iar în situațiile severe, nu se vor putea întoarce singuri în pat. Gambele picioarelor vor face ca verticalizarea și mersul să fie din ce în ce mai dificile, până la imposibile. Lezarea neuronilor de la nivelul trunchiului cerebral face ca acești copii să înghită cu dificultate, cu risc să se înece frecvent, vocea lor este stinsă, de tonalitate înaltă. Inteligența lor este normală sau peste medie, de aceea devin prizonieri ai unui corp care nu îi mai ascultă.
- Cum o diagnosticăm?
- Suspiciunea de boală este în primul rând clinică. De exemplu, un sugar moale care nu are mișcări sau sunt puține, care are plâns slab, se îneacă frecvent, nu reușește să se dezvolte, ridică suspiciunea de boală și trebuie să fie trimis pentru evaluare la neurologul pediatru. Credința că este un copil leneș, gras și de aceea nu șade sau nu merge este greșită. Orice întârziere semnificativă în dezvoltarea mișcărilor înseamnă boală... Examenul neurologic va decide dacă sunt prezente și alte criterii, iar confirmarea diagnosticului se face prin analiza genetică a mutației.
„Sugarul este moale, are plâns slab, nu crește suficient în greutate”
- Există mai multe tipuri de atrofie musculară spinală?
- Mutația genetică este aceeași în toate, ceea ce diferă este o altă modificare. Există un tip 0, cu debut înainte de naștere, caz în care, din păcate, fătul moare intrauterin sau în primele zile de viață. Povestea este dramatică, dar, din păcate, nu foarte specifică. Următoarea formă este tipul 1, cea mai dramatică. După o sarcină și o naștere aparent normale, simptomele apar în primele 6 luni de viață. Sugarul este moale, are plâns slab, nu are putere să sugă, nu crește suficient în greutate, cu excepția ochișorilor care sunt jucăuși, nu prea are mișcări, nu reușește să-și țină capul. Din păcate, acești sugari, fără terapie, nu vor reuși să dobândească nici măcar poziția șezândă fără sprijin. În cazul unei evoluții nefericite, în această formă, o răceală banală poate evolua rapid spre o pneumonie și, neavând putere să respire și să tușească, sugarul se poate pierde. Tipul 2 este o formă de boală oarecum mai ușoară. Cel mic reușește să dobândească poziția șezândă, dar fără terapie nu va putea merge independent niciodată. Simptomele apar după vârsta de 6 luni. La fel ca și la tipul 1, mișcările sunt reduse, mușchii se atrofiază, apar deformări articulare, cea mai dramatică fiind la nivelul coloanei vertebrale. Tipul 3 este varianta mai ușoară. Debutul simptomelor este după vârsta de 18 luni, sugarul reușește să șadă fără sprijin, să dobândească mersul independent, dar va fi mai împiedicat, neîndemânatic, obosește ușor, cade frecvent. Și tipul 4, cu debut la adultul tânăr, care va începe să meargă cu dificultate, va obosi mai repede, îi scade puterea în brațe, are tremurături ale degetelor. Evoluția în această formă este lentă, dar calitatea vieții este afectată.
- În ce situație istoricul familial ar trebui să îngrijoreze?
- Într-o familie în care un părinte este purtător al mutației, iar celălalt este sănătos, riscul de a avea un copil cu amiotrofie spinală este zero. Dacă ambii părinți sunt purtători ai defectului genetic, riscul de a avea copii cu amiotrofie spinală este de 25%. De asemenea, se poate ca 50% din urmașii acestui cuplu să fie purtători ai mutației. Părinţii care au deja un copil afectat de AMS au nevoie de evaluare și sfat genetic.
„Bolnavul trebuie evaluat periodic. De obicei, la jumătate de an”
- Care sunt factorii de risc?
- Din păcate, se poate muri. În formele cele mai severe - tipurile 0, 1 și, mai rar, 2 - în condițiile în care copiii obosesc în timpul alimentării, riscă să se înece. De asemenea, sugarii nu au puterea să tușească. La ei, orice rinofaringită, banală pentru un copil sănătos, se poate transforma rapid într-o pneumonie, cu evoluție rapidă spre insuficiență respiratorie și deces. Nu sunt puține cazurile în care sugarii cu tipul 1 şi tipul 2 au nevoie de respiraţie asistată sau chiar traheostomie.
- Ce fel de analize trebuie să facă și cât de des?
- La nivel internațional, experții au stabilit standarde de îngrijire pentru boală. Adică, copilul sau adultul trebuie evaluat periodic, de obicei la intervale de şase luni (sau ori de câte ori apare un eveniment acut), de către neurolog, pediatru, pneumolog, ortoped, dietetician, psiholog, logoped. Cu ocazia evaluărilor, fiecare specialist stabileşte investigațiile necesare.
„Sunt necesare diete adaptate, fizioterapie şi ortezare“
- Cum o tratăm?
- Aș vorbi mai degrabă despre un management al bolii. Este vorba despre un tratament medicamentos și modalități de terapie nonmedicamentoasă. Acestea sunt complexe, cu acțiune la nivel genetic, cu modalitate de administrare intravenoasă, intratecală (injectare în spațiile lichidiene ale măduvei spinării) sau orală. Unele, în doză unică, la intervale regulate de timp, altele, zilnic. Până în prezent, nu există un tratament care să vindece boala. Pe lângă terapiile medicamentoase, copiii necesită diete adaptate, fizioterapie, ortezare, terapie respiratorie.