de Ștefania Băcanu şi Sorin Dumitrescu
Sindromul Marfan este o tulburare genetică a țesutului conjunctiv, cu afectarea sistemului scheletal, cardiovascular, ocular și tegumentar. Rolul acestui țesut este de a asigura sprijinul struc- turii scheletului uman și al tuturor organelor corpului. Poate apărea la orice vârstă, inclusiv în rândul copiilor, ca urmare a unei mutații genetice, sau ereditar.
Evoluează de la forme ușoare la cele severe, într-un timp scurt
Sindromul Marfan dezvoltă o serie de complicații și evoluează de la forme ușoare la severe, afectând întregul organism. Cele mai grave manifestări se întâlnesc la nivelul valvelor inimii și aortei, însă bolnavul poate prezenta şi alte anomalii cardiace. Astfel, prevalenţa aritmiilor ventriculare şi supraventriculare este mult mai mare la pacienţii cu sindrom Marfan față de populaţia generală. De asemenea, poate afecta plămânii, ochii, sacul dural din jurul măduvei spinării, scheletul și palatul dur. Apare ereditar sau din cauza unei gene defectuoase, FBN1, dintr-un spermatozoid sau ovul. Această genă oferă o proteină numită Fibrilina-1, care îi asigură țesutului conjunctiv elasticitatea și rezistența de care are nevoie. Însă, există și cazuri destul de des întâlnite, în care persoanele care suferă de acest sindrom îl moștenesc de la unul dintre părinți. De exemplu, dacă tatăl este diagnosticat, există un risc de 50% ca sindromul să fie transmis copilului. Cu toate acestea, potrivit studiilor, 20% din persoanele afectate nu au părinți cu sindrom Marfan.
Pacienții sunt neobișnuit de înalți
Persoanele diagnosticate cu sindrom Marfan tind să fie neobișnuit de înalte, ce depășesc, de cele mai multe ori, 1,95 bărbaţii şi 1,85 femeile. Au membrele și degetele lungi, subțiri, iar distanţa dintre extremitatea degetelor de la cele două mâini, atunci când braţele sunt ridicate în poziţie orizontală, este, adesea, superioară valorii de 1.05 x înălțimea totală. Aparent, un corp sănătos, dar, prin prisma afectării țesutului conjunctiv, este o boală care macină întregul organism pe interior, organele, sistemul osos, articulațiile, pielea, ochii și, îndeosebi, inima. Coloana vertebrală poate prezenta aspect de cifoscolioză, iar globul ocular este adesea alungit, ceea ce contribuie la dezvoltarea unei miopii. Aceste deformări se dezvoltă în cursul pubertăţii şi atunci când sunt foarte pronunţate pot justifica un tratament chirurgical, după ce creşterea este finalizată.
Copiii se confruntă cu probleme dentare
Multe persoane diagnosticate cu sindromul Marfan au maxilarele înguste și palatul ridicat, arcuit, fapt ce poate crea probleme dentare și ortodontice. De aceea, specialiștii recomandă o îngrijire atentă, mai ales în cazul copiilor. Conform Asociației Naționale de Ortodonție, copiii care suferă de această patologie ar trebui să fie consultați de un ortodont încă de la vârsta de 7 ani, întrucât există mai multe opțiuni de tratament atunci când cel mic este în creștere. Când pacientul devine adolescent sau adult, variantele devin limitate. Părinții au sarcina să fie atenți la copiii lor și, dacă observă un maxilar superior îngust, una dintre caracteristicile comune ale acestei boli, să meargă la medicul stomatolog în cel mai scurt timp. Altfel, un maxilar superior îngustat are drept consecință inversarea dinților superiori în raport cu cei inferiori, ceea ce este o anomalie, deoarece, în mod normal, dinții superiori cuprind dinții inferiori. De asemenea, în astfel de situații, igiena orală este necesară pentru a preveni acumularea plăcii dentare în jurul liniei gingiei. Placa de aterom ce se poate forma de jur împrejur este o sursă de bacterii ce ar putea intra în fluxul sangvin și să infecteze inima. Specialiștii recomandă nu doar periajul zilnic, de două ori pe zi, cât și folosirea aței dentare, după fiecare masă. Este o rutină ce reprezintă îngrijirea necesară pentru menținerea unei igiene orale bune. De asemenea, irigatoarele orale pot fi de mare folos în situațiile în care cel mic poartă aparat dentar.
Nu există tratament
Diagnosticul este, de cele mai multe ori, evident, când pacientul are antecedente familiale, anomalii oculare, cardiace şi cutanate. Din păcate, nu există niciun tratament, dar terapia poate îmbunătăți calitatea vieții pentru o persoană cu această afecțiune și este de natură să prevină, astfel, complicațiile fatale. Efectuată în timp util, terapia poate însemna că o persoană cu sindromul Marfan are șanse să trăiască la fel ca o alta care nu are această afecțiune. Terapia medicamentoasă cu betablocante poate fi prescrisă pentru probleme ale valvelor cardiace și pentru scăderea presiunii din aortă, iar uneori este nevoie de intervenții chirurgicale pentru repararea sau pentru înlocuirea valvelor cardiace.