de Adrian Barna şi Daniel Şuta
Sindromul Kallmann, cunoscut și sub numele de sindrom olfactogenital, se manifestă prin simțul mirosului diminuat sau complet absent, pubertate întârziată și afectează testiculele masculine sau ovarele la femei. Este o boală congenitală rară, care este întâlnită mai des la sexul masculin, frecvența fiind de 1 bolnav la 10.000. În schimb, la femei apare un caz la 50.000 de persoane.
Malformațiile genetice sunt principala cauză
Numele sindromului Kallmann a fost dat de psihiatrul german Franz Josef Kallmann (1897-1965). Sindromul Kallmann a fost menționat pentru prima dată în 1856 de medicul spaniol Aureliano Maestre de San Juan. Prin urmare, boala poartă și numele de Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier în zonele unde se vorbește limba spaniolă. Potrivit cercetărilor, afecțiunea este declanșată de malformații genetice sau, mai precis, de unele mutații, responsabile pentru dezvoltarea bulbului olfactiv, precum și pentru diferite zone nucleare ale hipotalamusului. Cu toate acestea, calea exactă rămâne neclară până în prezent. Corpurile celulare sunt situate în hipotalamus în regio supraoptica, în timp ce extensiile se extind în zona mediană, de unde eliberează hormoni spre portal circulaţie. De asemenea, lipsa migrării neuronilor olfactivi duce la scăderea sau chiar lipsa simțului mirosului. La rândul ei, migrarea defectuoasă a neuronilor implicați în producerea de GnRH duce la încetinirea producerii hormonilor sexuali și, implicit, la hipogonadism hipogonadotrop și la tulburări în dezvoltarea normală sexuală.
La pubertate, lipsește părul facial și axilar
Bărbații care suferă de sindromul Kallman sunt, de obicei, născuți cu micropenis (penisul are dimensiuni foarte mici) și criptorhidie (testiculele nu au coborât în scrot), iar la pubertate, nu dezvoltă caractere sexuale secundare, cum ar fi creșterea părului facial și axilar sau îngroșarea vocii. De asemenea, bolnavii se confruntă cu libidou scăzut, masă musculară scăzută, disfuncție erectilă și infertilitate. În cazul femeilor, acestea nu prezintă menstruații și nici dezvoltarea sânilor. Uneori, pubertatea poate să apară, însă este incompletă sau întârziată. De regulă, după 16-17 ani. Persoanele diagnosticate cu sindrom Kallmann se confruntă și cu diminuarea simțului olfactiv sau anosmie. Această ca- racteristică diferențiază sindromul Kallmann de alte tipuri de hipogonadism hipogonadotrop, care nu se manifestă prin modificări ale simțului mirosului. De menționat că simptomatologia generală variază chiar între persoanele din aceeași familie și pot fi: agenezie renală unilaterală (lipsa dezvoltării unui rinichi), despicătură labială, despicătură palatină, anomalii de dezvoltare ale dinților, tulburări auditive, surditate, degete scurte, mișcări anormale ale globilor oculari și obezitate infantilă. Des întâlnită este „mişcarea mâinilor în oglindă”, care imită mișcarea celeilalte mâini. Această simptomatologie poate împiedica realizarea anumitor acțiuni, cum ar fi utilizarea unui instrument muzical, spălatul, îmbrăcatul.
Sunt necesare testele olfactive la maturitate
Diagnosticarea este dificilă, de cele mai multe ori, în special la femei. În cazul lor, simptomele sunt discrete, determinând uneori medicul să le treacă cu vederea în timpul unei examinări. În plus, frecvent, problemele cu dezvoltarea mirosurilor nu sunt observate de pacienți, deoarece nu sunt familiarizați cu alte mirosuri. Ca urmare, sindromul Kallmann nu este detectat la unii pacienți până când nu ajung la maturitate. În primă fază, se poate verifica nivelul testosteronului sau estrogenului din organism. Nivelurile de gonadotropină devin evidente printr-un model prepubertal. În cazul mirosului, pierderea simțului poate fi detectată prin teste olfactive. Atât bărbații adolescenți, cât și adulții care suferă de sindromul Kallmann necesită înlocuirea terapiei cu testosteron de-a lungul vieții lor. Dacă se administrează un tratament adecvat, este posibilă normalizarea pubertății și a vieții sexuale.
Terapia hormonală asigură mineralizarea sistemului osos
Tratamentul este esențial pentru pacienții diagnosticați cu sindromul Kallmann, pentru că, altfel, aceştia rămân infertili. Pentru inducerea și menținerea caracterelor sexuale secundare, este recomandată administrarea de steroizi gonadali. În cazul bărbaților, se vor administra testosteron sau gonadotropina corionică umană injectabil, iar femeile beneficiază de tratament cu estrogen. Este important ca dozele să fie crescute progresiv în ambele cazuri. Testosteronul contribuie la creșterea și dezvoltarea în timpul pubertății. Totodată, terapia hormonală asigură mineralizarea sistemului osos. Dacă se respectă tratamentul, se diminuează și riscul de osteoporoză. Din păcate, însă, nu există terapie pentru a corecta scăderea simțului olfactiv.