de Claudia Mîţoi şi Flori Pintea
Screeningul neonatal înseamnă testarea bebelusului în primele zile de viaţă pentru a detecta anumite tulburări ce pot împiedica dezvoltarea normală a acestuia şi care pot provoca probleme grave de sănătate, în timp. Depistarea şi tratamentul precoce pot ajuta la prevenirea instalării dizabilităţilor intelectuale şi fizice şi a bolilor care pot pune în pericol viaţa copilului. Dorica Dan (foto), preşedinta Alianţei Naţionale pentru Boli Rare, ne-a vorbit despre screeningul neonatal, ce implică, ce teste se fac copilului nou-născut şi care sunt bolile ce se pot dezvolta.
„Din călcâiul copilului se recoltează câteva picături de sânge”
- Ce înseamnă screeningul neonatal?
- Screeningul este examinarea inițială, aplicarea „în masă” sau la nivel național a unui ansamblu de procedee și tehnici de investigație, adresată unui segment de populație, în scopul identificării prezumtive a unei boli, anomalii sau a unor factori de risc. Este un program de sănătate publică de screening la sugari, aplicat la scurt timp după naștere, pentru afecțiuni care sunt tratabile sau pot fi ameliorate, dar care nu sunt evidente clinic la început de viață. Cele mai multe dintre afecțiunile incluse sunt boli metabolice, numite și erori înnăscute de metabolism. De aceea, screeningul neonatal se mai numește și screening metabolic.
- Cum se realizează, ce implică?
- Screeningul metabolic este un test relativ simplu, care presupune doar câteva picături de sânge recoltate din călcâiul copilului, pe o hârtie specială plus echipamente de laborator adecvate pentru testare. Practic, screeningul este un ansamblu de proceduri medicale, care presupune colaborare și feedback, anunțul diagnosticului, informarea, instruirea și consilierea familiei, dar și un registru de screening/registru național. Aplicarea screeningului diferă de la o țară la alta și presupune decizia politică pentru susținea acestuia. În Uniunea Europeană sunt țări care fac screening neonatal pentru două boli (România) și țări care fac screening pentru 48 de boli (Italia).
„Mostrele sunt prelevate între 24 de ore şi şapte zile, înainte de a părăsi maternitatea”
- Când este indicat să se facă, la ce vârstă?
- Mostrele de sânge sunt prelevate de la copil între 24 de ore şi şapte zile de la naștere. Testul ar trebui făcut înainte ca nou-născutul să părăsească maternitatea, la 48-72 de ore de viață, însă nu mai devreme de 24 de ore, deoarece anumite teste, cum ar fi cel pentru fenilcetonurie, pot să nu fie sensibile, dacă sunt efectuate prea devreme.
- Ce afecţiuni se pot descoperi cu ajutorul screeningului?
- Screeningul metabolic neonatal ajută la depistarea acelor tulburări la naștere, astfel încât medicii să poată iniția tratamentul adecvat cât mai curând posibil. În multe cazuri, singurul tratament necesar poate fi modificarea dietei sau a stilului de viață, pentru a permite copilului să ducă o viață sănătoasă. La noi în țară, se face screening pentru PKU (fenilcetonuria - o boală genetică) și Hipotiroidism Congenital. Screeningul auditiv are drept obiectiv depistarea hipoacuziei la naștere, printr-o serie de teste audiologice specifice. Efectuarea testelor preliminare încă din maternitate permite obținerea unor informații certe despre nivelul auzului nou-născutului şi luarea unor măsuri imediate de tratament pentru deficienţă auditivă. Screeningul pentru amiotrofia spinală a fost anunțat de curând ca proiect pilot. Această boală rară afectează neuronii motori ce controlează mișcarea şi se manifestă prin slăbiciunea şi atrofia musculară, care duc, în cele din urmă, la deces. Există terapii disponibile pe piață care au efect maxim atunci când tratamentul începe în primele luni de viață. Există mai multe forme de amiotrofie musculară spinală, iar cea mai severă și, totodată, cea mai frecventă debutează între 0-6 luni.
„Un rezultat anormal nu reprezintă automat un diagnostic”
- Cine află rezultatul testului și ce înseamnă acesta?
- Un rezultat anormal de screening nu reprezintă automat un diagnostic, dar este un indicator foarte important în clarificarea unuia. Dacă rezultatul testului de screening este pozitiv, vor fi necesare altele suplimentare care să certifice dacă bebelușul are afecțiunea respectivă.
- Dacă se descoperă anumite probleme ale nou-născutului acestea pot fi tratate?
- Dacă suspiciunea se confirmă, atunci terapia poate fi inițiată precoce, îndeosebi prin dietă specială şi/sau administrarea de medicamente. Tulburările metabolice congenitale nu pot fi vindecate complet, dar tratamentul precoce va reduce sau chiar va preveni apariția simptomelor grave, care afectează dezvoltarea copilului.
„Părinţii pot transmite fătului anumite afecţiuni”
- Este testată și mama?
- În anumite cazuri, o evaluare pozitivă a nou-născutului poate implica şi testarea altor membri ai familiei, frații sau mama. În funcție de probabilitatea diagnosticului şi de riscul întârzierii tratamentului, medicul va iniția terapia şi va informa familia.
- Mama poate transmite fătului anumite afecțiuni?
- Da, poate. La fel şi tatăl. Multe dintre bolile metabolice sunt cauzate de unele variante genice patogene, primite de la ambii părinți, care sunt doar purtători și clinic sănătoși. Depinde, totuşi, de tipul de boală. Dacă ne referim la cele metabolice, ele sunt, adesea, recesive, iar transmiterea lor se face de la ambii părinţi, care sunt purtători sănătoși. Un exemplu particular, dacă tot am vorbit de PKU, este posibilitatea afectării copilului în cazul mamei diagnosticate cu PKU, dacă aceasta nu urmează un tratament dietetic riguros pe parcursul sarcinii.
„Riscul este, totuşi, foarte mic“
- Ce ar trebui să știe viitorii părinți legat de aceste teste?
- În primul rând, trebuie să știe că riscul ca bebelușul să fie diagnosticat cu una dintre afecțiunile pentru care se face screening este foarte mic. Apoi, în eventualitatea în care boala este prezentă, este important să fie diagnosticată timpuriu, în acest fel, se vor putea lua măsurile adecvate pentru a controla evoluția bolii şi a-i preveni complicațiile. Vor primi informațiile necesare pentru a gestiona cât mai bine şi cât mai corect situația, astfel încât copilul să beneficieze de cele mai bune condiții de creștere şi dezvoltare. Părinții trebuie să știe că țările cu un sistem medical performant au programe extinse de screening neonatal, pentru că vor să depisteze rapid și să acorde cea mai bună șansă de dezvoltare copiilor.