de Monica Beleneş şi Claudia Mîţoi

Unul din 5.000 de băieți nou-născuți din lume este afectat de o boală rară care-i imobilizează în scaunul cu rotile încă de la vârste fragede: distrofia musculară Duchenne. De aceea, părinții acestor copii au înființat organizații care să le asigure accesul la îngrijire și să ofere sprijin familiilor care se confruntă cu astfel de cazuri. În România a apărut chiar și un site dedicat persoanelor afectate de această boală: duchenneandyou.eu/ro-ro/. Dar este esențial să înțelegem mai întâi, de la specialiști, prin ce se caracterizează această maladie. Doctor Diana Epure (medalion), neurolog în cadrul Spitalului Clinic de Copii „Victor Gomoiu”, ne-a dat mai multe detalii.

„Este fie moștenită de la mamă, fie apărută prima dată în familie la copilul afectat”

- Cum puteți defini boala Duchenne?

- Distrofia musculară Duchenne este o boală neuromusculară de cauză genetică, având debutul din copilărie, ce afectează musculatura scheletică. Sunt afectați doar băieții. Fetele pot fi purtătoare ale mutației genetice, dar fără să prezinte semne de boală.

- Care sunt cauzele ce stau la baza acestei maladii?

- Mutația genetică se află la nivelul cromozomului X, fie moștenită de la mamă, fie apărută prima dată în familie la copilul afectat și implică un defect în gena care codifică distrofina, o proteină din structura fibrelor musculare. Dacă această proteină lipsește se produce forma mai gravă de distrofie musculară, forma Duchenne, iar dacă distrofina este prezentă, dar nu este complet funcțională, apare forma mai ușoară de distrofie musculară, forma Becker.

„Pe lângă deficitul motor, apar probleme ortopedice”

- Prin ce simptome se manifestă?

- Distrofia musculară Duchenne se caracterizează clinic în primul rând prin scăderea forței musculare, întâi la nivelul membrelor inferioare, astfel încât copilul achiziționează mai târziu mersul, obosește mai repede ca alți copii la mers sau la alergat, urcă greu scările, nu poate sări de pe sol. Dar pot fi și alte semne care să ne atragă atenția. Practic, orice băiat până în 4 ani care are o întârziere în dezvoltarea neuromotorie, o întârziere în dezvoltarea limbajului, un grad de retard mental, ar trebui testat pentru distrofia musculară Duchenne. Odată cu înaintarea în vârstă, forța musculară scade tot mai mult, apar atrofii musculare, retracţii tendinoase, anchiloze și deformări articulare. Treptat, copilul merge tot mai greu și devine nonambulant la o vârstă medie de 10-12 ani. Evoluția bolii nu poate fi prevăzută foarte bine, unii băieți nemaiputând merge de la vârste mai mici, alții de la pubertate și alții de la adolescență. Pe lângă deficitul motor apar în timp probleme ortopedice. Articulațiile se pot deforma sau anchiloza, apare scolioza de diverse grade şi posibil deformări ale toracelui. În timp este afectată și respirația, întrucât mușchii intercostali care realizează mobilizarea toracelui pentru a respira, sunt afectați și ei. De asemenea, poate apărea probleme cardiace de diferite grade, până la cardiomiopatie dilatativă.

„Testarea genetică se poate face gratuit”

- Prin ce investigații se poate depista?

- Pentru a pune diagnosticul de distrofie musculară Duchenne este necesară în primul rând dozarea creatinkinazei în ser, care va fi crescută din cauza distrucției musculare. Totodată, pot crește transaminazele serice, acest lucru neînsemnând că pacientul are o afecţiune hepatică. Transaminazele au valori crescute tot din cauza afectării musculare. Dacă se suspicionează distrofia musculară Duchenne, se vor face teste genetice pentru a depista mutația genei distrofinei. În România, testarea genetică pentru distrofie musculară Duchenne se poate face gratuit, în centre specializate.

„Este indicat tratament cronic cu cortizon”

- Se poate trata sau doar se ține sub control?

- Pacientul cu distrofie musculară Duchenne trebuie urmărit de o echipă multidisciplinară. Medicul coordonator este neurologul pediatru, iar după vârsta de 18 ani, neurologul de adulți. Pentru distrofia musculară Duchenne există ghiduri internaționale de management al bolii, care însă nu implică un tratament curativ, ci doar metode de tratament și de îngrijire care să încetinească progresia bolii. Este indicat tratament cronic cu cortizon (Prednison sau Deflazacort), pentru a încerca să se prevină distrucția fibrelor musculare. Acesta implică însă o monitorizare foarte atentă din partea medicului curant, pentru a sesiza din timp apariția reacțiilor adverse. Se impun astfel controale periodice la medicul endocrinolog, monitorizarea tensiunii arteriale, realizarea de investigații periodice pentru depistarea din timp a osteoporozei induse de tratamentul cu cortizon, urmând apoi, în cazul în care este necesar, tratament cu bifosfonat. Monitorizarea periodică a funcției respiratorii, cu spirometrie, polisomnografie și purtarea la nevoie a unui aparat de ventilație noninvazivă, sunt obligatorii, ca și monitorizarea cardiacă, cu administrare de tratamente care să prevină afectarea funcționalității inimii. Ortopedul trebuie să vadă periodic copiii cu Duchenne și poate indica purtarea de orteze sau corecție chirurgicală a deformărilor articulare și ale coloanei vertebrale. Nu în ultimul rând, kinetoterapeutul joacă un rol important în viața copiilor cu Duchenne. Încă de mici, aceștia vor face kinetoterapie și obligatoriu stretching. Foarte important de reținut este faptul că efortul fizic pe care îl face copilul trebuie să nu fie mare, să nu îl obosească, iar masajul este interzis pentru că acesta contribuie la distrucția fibrelor musculare. Să nu uităm niciodată de psiholog. Copiii cu boli cronice, dar și familiile lor au nevoie de suport emoțional. Ședințele de psihoterapie sunt necesare atât individual, cât și în familie.

„Când nu sunt respectate indicaţiile, decesul poate surveni în adolescenţă“

„Sunt pacienţi care ajung la peste 40 ani“

- Cât de des se fac evaluările?

- Evaluările medicale sunt indicate să se facă în general la un an, în copilărie, și ulterior la 6 luni, dar cred că cel mai bine aceste vizite la medic trebuie să se facă adaptat nevoilor pacientului - în funcție de gradul de afectare, dacă pacientul are sau nu cortizon în tratament, în funcție de severitatea afecțiunilor asociate și, nu în ultimul rând, în funcție de complianța la tratament. Copiii sunt văzuți de medicul neurolog curant la 3-6 luni, iar de ceilalți medici la 3-6-12 luni, după caz.

- Care sunt riscurile în lipsa unui tratament?

- Atunci când nu sunt respectate indicațiile de management al bolii, riscul principal este ca boala să progreseze mult mai repede, iar decesul să survină încă de la adolescență. Totuși, în prezent, datorită aplicării tot mai riguroase a regulilor de tratament, sunt pacienți cu distrofie musculară Duchenne care ajung la peste 40 ani. Tendința este de a învăța pacienții încă din copilărie și adolescență să fie cât mai independenți posibil.