de Roxana Istudor şi Adrian Barna

Anemia cu celule în seceră (falciforme) sau siclemia este o tulburare moştenită, care presupune producerea unui tip anormal de hemoglobină. Potrivit statisticilor ONU, aproximativ cinci procente din populația globală este purtătoare a unor trăsături genetice care pot genera afecțiuni legate de hemoglobină, cu 300.000 de copii născuți anual cu acest tip de tulburări.

Blochează fluxul sangvin spre țesuturi

Simptomele şi complicaţiile siclemiei pot fi experimentate de persoanele care au o copie a genelor cu celule în seceră şi o copie a genei alterată a unei alte variante anormale de hemoglobină. Celulele în formă de seceră pot bloca şi astupa vasele subţiri de sânge. Siclemia este confirmată de prezenţa celulelor anormale, identificate microscopic, prin testare. Stabilirea diagnosticului prenatal a siclemiei este posibilă cu ajutorul amniocentezei sau a biopsiei vilozităţilor coriale. Toate simptomele majore ale siclemiei sunt rezultatul direct al prezenţei celulelor anormale în sânge, care blochează fluxul ce circulă în ţesuturile corpului. Ca urmare, acestea suferă multiple prejudicii din cauza lipsei de oxigen. Leziunile ţesuturilor şi organelor pot provoca invaliditate severă la bolnavii cu siclemie.

Congestie hepatică, leziuni ale plămânilor şi cordului, ulcere ale membrelor inferioare

Printre manifestările specifice siclemiei, specialiștii enumeră oboseală şi anemie, crize de durere, dactilită (umflarea mâinilor sau picioarelor), artrită, congestie hepatică, leziuni ale plămânilor şi cordului, ulcere ale membrelor inferioare, necroză aseptică. Unele manifestări ale celulelor în formă de seceră pot să apară la orice vârstă. În general, persoanele cu siclemie prezintă simptome încă din primul an de viaţă. Sugarii şi copiii mici pot dezvolta febră, dureri abdominale, infecţii pneumococice bacteriene. Adolescenţii şi adulţii tineri pot acuza apariţia unor ulceraţii ale membrelor inferioare şi leziuni oculare, iar adulţii pot avea episoade intermitente de durere cauzate de probleme ale oaselor, muşchilor sau organelor interne.

În 2021, Coaliția de îngrijire a celulelor falciforme a Departamentului de Urgență al SUA, o colaborare națională a hematologilor, farmaciștilor și asistentelor, a ajutat la lansarea unui instrument-ghid pentru a susţine profesioniștii  medicali să gestioneze siclemia în secțiile de urgențe

Tratamentul implică prevenirea manifestărilor acute

Alte caracteristici ale siclemiei includ slăbirea oaselor ca urmare a afecţiunilor renale, osteoporozei, infecţiei şi a deteriorării sistemului nervos. Osteoporoza poate duce la dureri severe ale spatelui şi la diformităţi ca urmare a colapsului oaselor care alcătuiesc coloana vertebrală, infecţiile renale pot provoca dureri pelvine şi necesită spitalizare, iar circulaţia sangvină slabă din zona creierului poate duce la accident vascular cerebral, convulsii şi comă. Tratamentul siclemiei este conceput în funcţie de caracteristicile individuale ale bolii. În general, acesta presupune gestionarea şi prevenirea manifestărilor acute, precum şi terapii care au rolul de a bloca schimbarea formei celulelor roşii. Nu există niciun remediu care să vindece anemia. Ca urmare, este important ca persoanele care suferă de această boală să înţeleagă cum acţionează aceasta și să comunice în mod eficient cu personalul medical, pentru ca afecţiunea să fie ţinută sub control.