de Georgiana Mihalcea
Testele BRCA1 și BRCA2 sunt indicate persoanelor care au rude apropiate diagnosticate cu anumite tipuri de cancer. Aceste analize genetice evaluează prezența mutațiilor ereditare ale genelor BRCA, însă aceste anomalii genetice nu înseamnă automat că persoana care le-a moștenit va dezvolta la rândul ei cancer, ne-a dezvăluit conf. dr. Viorica Rădoi (medalion), medic primar genetică medicală, coordonatoarea Departamentului de Genetică Medicală SANADOR. Persoanele care au mutații la nivelul genelor BRCA, spune specialistul, au un risc mai mare de a dezvolta unele tipuri de cancer - în special cancer la sân sau cancer ovarian în cazul femeilor, respectiv cancer de prostată, cancer de pancreas sau, mai rar, cancer mamar în cazul bărbaților.
„Se recomandă femeilor cu vârste între 25 și 29 de ani care au o variantă genetică patogenă”
- Ce reprezintă testarea genetică BRCA?
- Testarea genetică BRCA este un tip de test genetic care caută mutații în genele BRCA1 și BRCA2. Mutațiile în aceste gene sunt asociate cu un risc crescut de cancer de sân, cancer ovarian, dar și alte tipuri de cancer.
- Ce riscuri au persoanele care prezintă mutații ale acestor gene?
- Dacă aveți o mutație a genelor BRCA1/2, există recomandări speciale de screening pentru cancer. Pentru femei, există și opțiuni pentru a reduce riscul dezvoltării acestui tip de cancer. Se realizează un plan personalizat de îngrijire pentru fiecare caz în parte. Cu toate acestea, există îngrijorarea că expunerea la radiațiile din mamografiile de screening la vârste mai mici poate fi legată de un risc mai mare de cancer de sân la purtătoarele de variante patogene BRCA1/2 decât la alte femei. În aceste situații, se poate recomanda examenul RMN mamar, care nu iradiază. Se recomandă femeilor cu vârste între 25 și 29 de ani care au o variantă genetică patogenă BRCA1/2 să facă screening pentru cancerul de sân cu un RMN mamar în fiecare an. Mamografia nu este recomandată acestor femei tinere, cu excepția cazului în care examenul RMN mamar nu este disponibil. De asemenea, se poate avea în vedere mastectomia și salpingo-oforectomia unilaterală sau bilaterală pentru reducerea riscului dezvoltării cancerului. Aceste opțiuni se discută într-o echipă multidisciplinară formată din medicul oncolog, medicul genetician și medicul chirurg.
„Poate fi indicată pe baza istoricului familial și a situației medicale personale”
- Cât de frecvente sunt aceste mutații?
- Mutațiile în genele BRCA1 și BRCA2, cele mai cunoscute gene care afectează riscul de cancer de sân, sunt relativ rare: aproximativ o femeie din 500 este purtătoare. Dar, dacă există o astfel de mutație patogenă, ea poate crește semnificativ riscul de a dezvolta cancer de sân și alte tipuri de cancer. Aproximativ 5%-10% din cazurile de cancer de sân sunt ereditare, ceea ce înseamnă că sunt cauzate de una dintre aceste mutații genetice care pot fi moștenite de la un părinte. Testarea genetică poate ajuta la identificarea unor variante genetice anormale.
- Când este recomandată?
- Deși testarea genetică nu este recomandată de rutină pentru toată lumea, ea poate fi indicată pe baza istoricului familial și a situației medicale personale. Rezultatele testelor genetice ajută în deciziile de tratament sau de prevenție. Atunci când o genă precum BRCA1 sau BRCA2 suferă mutații și încetează să funcționeze în mod normal, crește riscul de cancer. Persoanele care moștenesc una dintre aceste mutații genetice de la părinți au un risc mai mare decât media de a dezvolta cancer de sân, cancer ovarian sau alte tipuri de cancer. Testarea genetică pentru identificarea mutațiilor în genele BRCA1 și BRCA2 este recomandată în diferite situații: dacă pacientul sau o rudă are un diagnostic de cancer de sân la o vârstă tânără (înainte de 50 de ani); ați fost diagnosticată cu cancer la ambii sâni; ați fost diagnosticată cu un al doilea cancer de sân (nu o recidivă a primului cancer); aveți antecedente familiale de cancer de sân (în special la o vârstă mai tânără sau la bărbați), cancer ovarian, cancer al trompei uterine, cancer primar al peritoneului, cancer pancreatic, cancer de prostată sau cancer de prostată metastatic; aveți un istoric familial cunoscut de mutații în genele BRCA1/2; există mai mult de un membru al familiei care a fost diagnosticat cu această maladie.
„Se realizează fie dintr-o probă de sânge, fie din țesut tumoral”
- Care este procedura de recoltare?
- Testul se realizează fie dintr-o probă de sânge, fie din țesut tumoral. Se recomandă un consult la medicul genetician înainte de testare, pentru explicații despre diferitele tipuri de teste genetice disponibile pentru cancerul de sân. Medicul genetician ajută pacientul să decidă ce test genetic este potrivit, discutând beneficiile și riscurile fiecărui test în parte.
- Cum se interpretează rezultatele?
- Rezultatele testelor genetice arată variantele patogene ale genelor BRCA1/2 sau alte mutații genetice moștenite legate de cancerul de sân. Pentru unele persoane cu cancer de sân, rezultatele testelor ajută la ghidarea tratamentului. Există trei rezultate posibile. Primul: varianta benignă sau probabil benignă: testul este negativ, adică rezultatele sunt normale. Testul arată rezultate normale, fără mutații genetice care cresc riscul de cancer de sân. Pentru persoanele cu cancer de sân, un rezultat negativ al testului ajută la ghidarea tratamentului către opțiunile standard de tratament. Al doilea: varianta patogenă sau probabil patogenă (testul este pozitiv). Testul arată o mutație genetică care crește riscul de cancer de sân și, eventual, alte tipuri de cancer, cum ar fi cancerul ovarian la femei și cel de prostată la bărbați. Pentru unele persoane cu cancer de sân, un rezultat pozitiv al testului ajută la ghidarea intervenției chirurgicale și poate crește opțiunile de terapie medicamentoasă. Și al treilea: varianta cu semnificație incertă, adică rezultatul nu este concludent, dar este probabil negativ. Testul arată o modificare a genei care necesită mai mult studiu, despre care nu se știu cu certitudine informații la momentul testării.
- Ce trebuie să facă o pacientă după un test pozitiv?
- După obținerea rezultatelor testelor genetice este recomandat ca persoana testată să discute cu un medic genetician care să explice aceste rezultate și să facă apoi un plan de îngrijire personalizat. Trebuie să înțelegem că o mutație genetică patogenă BRCA1 sau BRCA2 sau o altă mutație genetică moștenită care crește riscul de cancer de sân nu înseamnă automat cancer de sân. Unele persoane cu o variantă patogenă nu fac niciodată cancer de sân.
„Medicul genetician poate aborda preocupările şi temerile şi poate ajuta pacientul să facă faţă impactului emoţional al testării“
- Cât de importată este consultația la medicul genetician înainte de testare?
- Consultul unui medic genetician înainte de a fi supus unui test genetic este foarte important din mai multe considerente: în primul rând, geneticianul poate explica scopul testului, genele testate și implicațiile rezultatelor. Acestea pot ajuta pacientul să înțeleagă potențialele riscuri și beneficii ale testării și să ofere informații despre modul în care rezultatul ar putea afecta sănătatea și managementul medical viitor. Specialistul poate evalua istoricul medical personal și familial pentru a determina dacă testele genetice sunt adecvate și care teste sunt cele mai relevante. Acesta poate oferi evaluări și recomandări personalizate ale riscurilor pe baza acestor informații. Consilierea genetică permite pacientului să ia decizii informate cu privire la continuarea testării genetice. Medicul genetician poate discuta despre opțiuni alternative pentru gestionarea riscului, cum ar fi supravegherea sporită, măsuri preventive sau modificări ale stilului de viață. Acesta oferă suport psihosocial: testarea genetică poate avea implicații emoționale și psihologice semnificative, mai ales dacă rezultatele dezvăluie un risc crescut de a dezvolta un anumit tip de cancer. Medicul genetician poate aborda preocupările și temerile și poate ajuta pacientul să facă față impactului emoțional al testării.