de Georgiana Mihalcea
Tulburările de mișcare pot avea un impact negativ asupra bunăstării persoanelor afectate, prin controlul limitat sau absența acestuia asupra modului în care se mișcă anumite părți ale corpului nostru. Cea mai cunoscută astfel de afecțiune este boala Parkinson, dar din această categorie fac parte și persoanele care suferă de distonie. Doctor Liviu Cozma (foto sus), medic neurolog specializat în tulburările de mișcare de la Clinica Neuroaxis, spune că distonia nu reprezin- tă o afecțiune în sine, ci este un sindrom ce poate cuprinde mai multe simptome și semne, cu diferite cauze. Există mai multe tipuri de distonii, unele forme pot afecta fața și maxilarul, gâtul, limba și corzile vocale sau ochii.
„Conduce la o poziție anormală a corpului”
- Ce este distonia?
- Distonia este un fenomen neurologic care presupune o activitate musculară excesivă care conduce la o poziție anormală a corpului, continuă sau intermitentă, uneori cu mișcări smucite, repetitive.
- Ce legătură poate avea cu afecțiunile neurologice?
- Folosim cuvântul distonie cu mai multe sensuri. Înainte de toate, distonia este un simptom, o manifestare a unei boli. Atunci când este singura manifestare, denumim întreaga afecțiune ca distonie. În cazul în care distonia este parte dintr-o boală mai complexă, cu alte manifestări, atunci considerăm că distonia este doar un simptom care rezultă din acea boală.
„Formele primare apar din cauza unei conectări anormale a unor neuroni din creier”
- Câte tipuri există și cum se diferențiază?
- În funcție de mecanismul de apariție, împărțim distoniile în primare și secundare. Distoniile primare apar, în general, din cauza unei conectări anormale a unor neuroni din creier implicați în realizarea corectă a mișcării. Uneori această conectare anormală poate să apară în contextul unei boli neurodegenerative, adică o boală în care anumiți neuroni îmbătrânesc accelerat, lucru care determină comunicarea greșită a neuronilor care reglează mișcarea. În cazul distoniilor secundare, conectarea anormală apare în urma unui alt tip de eveniment, de obicei izolat. De exemplu, un accident vascular cerebral determină o leziune cu distrucția unor neuroni din circuitele implicate în reglarea mișcării, ceea ce conduce la apariția mișcărilor distonice.
- Din ce cauze poate apărea această afecțiune?
- Un număr mic de persoane prezintă anomalii ale codului genetic, caz în care distonia apare mai degrabă în copilărie. Multe persoane dezvoltă însă o distonie în viața de adult sau chiar spre bătrânețe și în cele mai multe astfel de situații nu putem găsi un motiv clar pentru apariția distoniei. Există și unele boli neurodegenerative care asociază relativ des fenomene distonice, precum boala Parkinson sau alte boli asemănătoare. Distoniile secundare pot apărea în multe boli care au posibilitatea de a determina leziuni la nivelul structurilor implicate în reglarea mișcării. Cele mai comune cauze sunt accidentele vasculare cerebrale, dar ele țintesc rareori structurile cerebrale care determină apariția de posturi distonice.
„Simptomele principale sunt cele de contracție anormală a unui mușchi”
- Care ar fi principalii factori de risc?
- În mod deosebit cei genetici în cazurile în care există un istoric semnificativ în familie sau distonia apare în copilărie. Altfel, unele meserii care presupun acțiuni repetitive precum muzicienii profesioniști care pot dezvolta o crampă a muzicianului sau cei care scriu foarte mult și atunci poate să apară o crampă a scriitorului.
- Prin ce simptome se caracterizează?
- Simptomele principale sunt cele de contracție anormală a unui mușchi sau a unor grupe de mușchi, astfel încât apar anumite poziții anormale. Nu este obligatoriu ca acestea să fie permanente, cel mai adesea putând să fluctueze considerabil. Pe de altă parte, contracțiile musculare care nu modifică semnificativ pozițiile trunchiului apar foarte des din alte motive, de exemplu în contextul problemelor de coloană. Astfel, doar pentru că simțim mușchii mai contractați, primul nostru gând nu trebuie să fie către o potențială distonie.
- În ce zonă apar cel mai des?
- Cel mai des fenomenele distonice apar la nivel cervical, atunci când mușchii gâtului trag capul într-o direcție nefirească, de exemplu îl rotesc într-o parte și atunci numele distoniei este de torticolis. Alte fenomene distonice comune sunt cele de la nivelul pleoapelor, când hiperactivitatea mușchilor pleoapelor conduce la închiderea în mod excesiv a ochilor, situație în care vorbim despre un blefarospasm. O altă zonă care poate prezenta femoneme distonice frecvente este mâna, fie doar în timpul unei activități, de exemplu în timpul scrisului, fie la realizarea oricărei mișcări pentru formele mai severe. Altfel, distonia poate să apară în orice zonă a corpului.
„Trebuie efectuat un RMN cerebral pentru excluderea leziunilor în structurile strategice mișcării”
- Cum poate fi diagnosticată? Și la ce vârstă se poate depista?
- Diagnosticul presupune înainte de toate o examinare detaliată din partea unui specialist în tulburări de mișcare cu experiență în distonii și boli asemănătoare. În primul rând, trebuie stabilit clar dacă fenomenul este unul distonic. Uneori acest lucru este evident, alteori fiind însă dificil de precizat. Ulterior, lucrurile depind de tipul distoniei, evoluția acesteia, vârsta de debut, asocierea cu alte simptome și alte variabile. În funcție de combinația acestora, trebuie stabilit dacă distonia este unica manifestare și vorbim despre boala numită distonie sau dacă este manifestare dintr-o boală mai complexă.
- Cum stau lucrurile în cazul în care semnele apar în copilărie?
- Dacă o distonie debutează în copilărie, atunci ne așteptăm mai degrabă ca posturile distonice să fie întâlnite în mai multe părți ale corpului și e plauzibilă o extensie la alte zone din corp în viitor. Trebuie efectuate mai multe investigații pentru a determina posibilitatea de afectare a altor organe și, în cele din urmă, se poate ajunge la o testare genetică. Dacă distonia debutează la adult sau mai ales la bătrânețe, în general este necesară excluderea cauzelor de distonie secundară. Astfel, trebuie efectuat un RMN cerebral pentru excluderea leziunilor în structurile strategice mișcării și câteva analize de sânge.
- Afecțiunea poate duce la apariția anumitor complicații?
- În general nu vor fi complicații medicale majore. Ceea ce nu înseamnă că nu poate fi semnificativ afectată calitatea vieții și că distonia nu interferă cu modul în care ne desfășurăm activitățile.
„Cel mai eficient tratament este toxina botulinică“
- Ce tratamente sunt eficiente în amelioarea sa?
- Majoritatea covârșitoare a fenomenelor distonice apar în boli care nu pot fi vindecate momentan. Astfel, tratamentele au scopul de a ameliora simptomele, existând posibilitatea de evoluție în timp. Pentru cele mai multe forme de distonie, cel mai eficient tratament este toxina botulinică. Aceasta este o substanță care se injectează la nivelul musculaturii hiperactive pentru a reduce gradul de contracție anormală. Există și unele pastile care pot fi administrate, dar eficiența lor e mai redusă. Ele pot fi utilizate în doze mici pentru formele ușoare de distonie sau pentru a ajuta suplimentar în formele severe. În general sunt mai bine tolerate de persoanele tinere și trebuie utilizate cu precauție la cele în vârstă.