de Roxana Istudor şi Flori Pintea

Persoanele diagnosticate cu porfirie acută înregistrează nevoi sporite de asistență medicală, boala generând un număr mare de comorbidități, ceea ce i-a determinat pe specialiști să sublinieze nevoia de strategii și politici adaptate acestor pacienți.

Afectează aproximativ nouă persoane la un milion

Un studiu recent, publicat în Germania, intitulat „Povara mare a bolii și utilizarea resurselor de asistență medicală la pacienții cu porfirie acută” menționează că această boală cauzată de defecte în producția de hem în ficat are manifestări clinice diverse și complicații semnificative. În prezent, datele reale despre prevalența acestei afecțiuni sunt limitate, iar „studiile privind povara bolii pentru această populație sunt rare”, notează cercetătorii, care menționează datele unei cercetări europene, care a estimat că porfiria afectează aproximativ nouă persoane la un milion. Boala este clasificată în funcție de tipurile acut și cutanat, în dreptul celui dintâi fiind consemnate atacuri bruște, potențial severe, care pot include simptome neurologice și non-neurologice. Pacienții cu porfirie activă au nevoie de mult mai multe medicamente pentru durere decât cei cu o boală cronică, iar analizele, spitalizările, zilele de concediu medical sunt semnificativ mai numeroase decât media populației generale.

Se transmite genetic, de la părinți la copii

Porfiria este o afecţiune ereditară, intermitentă, incurabilă. Această boală determină acumularea precursorilor hemului în ficat și este o consecinţă a producţiei prea mici, insuficiente, de porfobilinogen. Boala este una transmisibilă de la părinţi către copii, prin simpla moştenire a unei gene anormale, ce împiedică producţia de enzime şi reglarea nivelurilor hemului. Porfiria se manifestă în mare parte prin dureri abdominale severe şi deficite din punct de vedere neurologic. Cel mai important aspect pentru prevenirea manifestărilor este corectarea stilului de viaţă - în principal alimentaţia. De altfel, echipa de specialiști germani a descoperit că 29,9% dintre toți pacienții cu porfirie au raportat simptome gastrointesti- nale în anul dinainte de diagnostic. La acestea se pot adăuga durere constantă și tulburări ale sistemului nervos.

„Porfiria acută pune o povară considerabilă asupra pacienților și sistemului de sănătate - frecvența crescută a vizitelor la medic, a spitalizărilor și a concediilor medicale în rândul pacienților cu porfirie acută, în special a celor cu frecvență mai mare a atacurilor, necesită o recalibrare a strategiilor de asistență medicală adaptate acestei populații vulnerabile“ (studiul „Povara mare a bolii și utilizarea resurselor de asistență medicală la pacienții cu porfirie acută“, Germania)

Poate fi tratată strict la nivelul simptomelor

În general, simptomele porfiriei apar după pubertate și pot dura începând de la câteva săptămâni până la câţiva ani. Pe lângă principalul simptom, durerea abdominală, alte manifestări pot fi greața, agitația, oboseala, depresia, slăbiciunea musculară, hipertensiunea, insomnia. Pe termen lung, porfiria acută va duce spre apariţia unor boli precum cele ale inimii și ale ficatului (inclusiv ciroză) și boli renale cronice. Porifiria poate fi tratată strict la nivelul simptomelor și prin adoptarea unor măsuri de stil de viață cu accent pe alimentație, toate acestea la recomandarea medicului.