de Monica Beleneş

Aproximativ 22 de pacienți din România cu melanom ocular, în stadiu avansat, riscă să rămână fără tratament. Timp de un an, aceștia au beneficiat de acces gratuit la terapia imuno-oncologică oferită de firma care produce singurul medicament pentru acest tip de cancer. Deoarece programul de donație se apropie de final, iar din aprilie și până acum tratamentul nu a fost inclus pe lista medicamentelor decontate de stat, viața lor este în pericol. Doctor Andrei Ungureanu (medalion), medic primar oncolog la clinica Amethyst din Cluj Napoca, ne-a explicat cum este afectat ochiul de această formă rară, dar agresivă, de cancer care reprezintă aproximativ 5% din toate cazurile de melanom.

„Apare când există erori de replicare ale ADN-ului”

- Ce este melanomul ocular?

- Melanomul ocular este tumora malignă apărută la nivelul celulelor producătoare de pigment de la nivelul ochiului. Ochiul are trei straturi de la interior spre exterior: retina, uveea și sclera. Cel mai adesea melanoamele sunt localizate la nivelul stratului uveal. Foarte rar apar și la nivelul conjunctivei. Ca și incidență, este întâlnit mult mai rar decât melanomul cutanat.

- Care este cauza apariției bolii? Poate fi ceva genetic?

- Spre deosebire de melanoamele cutanate despre care știm mai multe, este greu de precizat o cauzalitate a melanomului ocular. Această maladie apare când există erori de replicare ale ADN-ului celulelor purtătoare de pigment de la nivelul ochiului. Celulele cu mutații se acumulează și determină apariția bolii.

„Determină o senzație de vedere în ceață sau de vedere distorsionată, de «fulgere»”

- Există simptome care ar trebui să ne alarmeze?

- În fazele incipiente ale bolii cel mai adesea melanomul ocular nu determină simptome. Trebuie ținut cont de faptul că melanomul ocular apare în partea profundă a ochiului, în zonele care nu pot fi văzute în oglindă. Simptomatologia apare odată cu creșterea leziunii și poate să fie sub forma unui punct negru la nivelul irisului sau conjunctivei sau determină o senzație de vedere în ceață sau de vedere distorsionată, senzație de „fulgere”. În cele din urmă se pot observa modificări ale formei pupilei.

- Care sunt persoanele afectate?

- Apare mai frecvent la cei cu ochii cu pigment deschis și la cei cu anumite anomalii înnăscute de tipul nevilor, „aluniţe”, la nivelul ochiului.

„Diagnosticul de certitudine este stabilit doar de biopsia leziunii”

- Care sunt factorii de risc?

- Rasa albă și cei cu vârstă peste 50 de ani reprezintă un grup cu risc mai mare. De asemenea, ca și în cazul melanoamelor cutanate, expunerea la lumina solară naturală sau la lumina artificială (saloane de bronzat) pe perioade mari de timp reprezintă un factor de risc. Cei cu ochii verzi sau albaștri au un risc mai mare comparativ cu ceilalți oameni. Cei cu anumite anomalii ale pielii cum ar fi sindromul nevilor displazici asociați cu sindromul BAP1 (mutații germinative ale genei BAP1), care poate determina apariția unor leziuni cutanate anormale, dar și melanom uveal, carcinomale bazale ale tegumentului, mezoteliom malign, cancere renale, cancere pulmonare, ovariene, pancreatice sau cancere de sân. Acestora li se adaugă cei cu pigmentare cutanată anormală la nivelul pleoapelor și cu hiperpigmentare la nivelui uveei. Nu trebuie uitați nici cei cu leziuni pigmentare, „alunițe”, la nivelul ochiului.

- Prin ce analize se depistează melanomul ocular?

- După ridicarea unei suspiciuni, investigațiile sunt efectuate de medicul oftalmolog și presupun efectuare de ecografii oculare, angiografie cu fluoresceină pentru evaluarea zonelor vasulare, autofluorescența fundului de ochi și tomografia optică care evidențiază leziunile. În cele din urmă diagnosticul de certitudine este stabilit doar de biopsia leziunii.

„Atât chirurgia, cât și radioterapia pot afecta vederea pacientului”

- Care e tratamentul recomandat?

- Tratamentul este condiționat de localizarea leziunii și de stadiul bolii. Pentru situația cea mai frecventă, reprezentată de boala localizată la nivelul ochiului, se poate apela la chirurgie sau la radioterapie. Actul chirurgical poate fi recomandat în funcţie de dimensine și de localizare. Se încearcă îndepărtarea tumorii și a unei zone de țesut sănătos din jurul tumorii în vederea obținerii unei îndepărtări totale a tumorii. Pentru tumorile mai mari, pentru cele care determină dureri locale sau care invadează nervul optic (responsabil de transmiterea informațiilor obținute de ochi către anumite zone din creier) actul chirurgical poate ajunge la îndepărtarea globului ocular în totalitate (enucleere). După acest act terapeutic în locul globului ocular se montează o proteză care poate fi atașată la mușchii oculari astfel încât să se miște în paralel cu ochiul sănătos. Radioterapia, ca alternativă la chiurgie, presupune folosirea unor plăcuțe cu semințe radioactive plasate în ochi la nivelul leziunii (brahiterapie). În cazul leziunilor mari, radioterapia se efectuează cu acceleratoare lineare moderne cu electroni sau sub formă de protonterapie. Una din formele cele mai eficiente este cyber-knife. De reținut că atât chirurgia, cât și radioterapia au potențialul de a afecta vederea pacientului. Pentru pacienții tratați cu chirurgie și radioterapie cu scop curativ nu sunt dovezi ale beneficiului terapiilor sistemice - terapii țintite sau imunoterapie. În cazul pacienților care nu pot fi operați sau care au metastaze, se folosesc terapii speciale de tipul anticorpilor bispecifici în funcție de anumite caracteristici ale pacietului cum ar fi statusul HLA. Terapiile standard de la melanomele cutanate au fost prea puțin studiate în melanoamle uveale și cu rezultate mult mai slabe.

- Putem vorbi despre prevenție?

- Având în vedere frecvența redusă a bolii precum și necunoașterea clară a cauzelor acesteia, prevenția presupune evitarea factorilor de risc. Unii dintre aceștia nu pot fi controlați: rasă, culoarea ochilor, vârstă etc., dar alții, precum expunerea la radiații solare poate fi controlată. Așadar recomandările sunt aceleași ca și în cazul melanoamelor cutanate: evitatea expunerii solare excesive.

„Pierderea vederii este unul dintre riscurile majore“

- La ce riscuri sunt supuși pacienții cu această afecțiune?

- Riscurile sunt condiționate de localizarea leziunii și de terapiile pentru care se optează. În mod clar, pierderea vederii este unul dintre riscurile majore. Chiar vindecați acești pacienți au o scădere dramatică a calității vieții prin pierderea globului ocular. În cazul pacienților metastatici, riscurile sunt legate de toxicitățile tratamentului sistemic. Trebuie menționat faptul că melanomul uveal metastatic este chiar mai agresiv decât cel cutanat metastatic, care la rândul său este notoriu pentru evoluția de multe ori nefastă.

- Ce restricții se impun pacienților depistați cu melanom ocular?

- Restricțiile sunt legate de localizarea leziunii și opțiunea terapeutică, respectiv consecința bolii și a tratamentului. Acuitatea vizuală a acestor pacienți fiind afectată de o serie de ocupații cum ar fi șofatul.