de Georgiana Mihalcea
Sindromul Gilbert este o tulburare benignă, moștenită a metabolismului bilirubinei, fără risc de boală hepatică progresivă, decompensare hepatică sau mortalitate crescută. Fiind o patologie moștenită, nu poate fi prevenită. Doctor Adelina Mușa (medalion), medic specialist gastroenterolog la Centrul Medical DigestMed, afirmă că trebuie evitate testele inutile, iar pacienții urmăriți conservator. Mai mult, cei cu această tulburare pot beneficia de efecte cardioprotectoare și antineoplazice îmbunătățite.
„Bilirubina nu se deplasează în bilă așa cum ar trebui, ci se acumulează în sânge”
- Ce reprezintă sindromul Gilbert?
- Sindromul Gilbert este o afecțiune hepatică genetică care afectează capacitatea organismului de a procesa bilirubina. Bilirubina este o substanță produsă de ficat care apare în mod natural pe măsură ce organismul descompune globulele roșii (eritrocitele) din sânge care ajung la sfârșitul vieții (după aproximativ 120 de zile). Persoanele cu sindromul Gilbert nu produc suficiente enzime hepatice pentru a menține bilirubina la un nivel normal. Ca urmare, excesul de bilirubină se acumulează în organism și este cunoscut sub numele de hiperbilirubinemie.
- De ce apare acest sindrom?
- O genă sănătoasă UGT1A1 (UDP-glycosyltransferase 1 polypeptide A1) produce enzime hepatice care descompun bilirubina și o elimină din organism. Persoanele cu o genă mutantă UGT1A1 produc doar aproximativ 30% din enzimele de care au nevoie. Ca rezultat, bilirubina nu se deplasează în bilă așa cum ar trebui, ci se acumulează în sânge.
„Icterul este principalul simptom”
- Prin ce simptome poate fi recunoscut?
- Majoritatea persoanelor cu sindrom Gilbert au episoade ocazionale și de scurtă durată de icter (îngălbenire a pielii și a conjunctivei, partea albă a ochilor). Este cauzată de acumularea de bilirubină în sânge. Icterul poate fi mai puțin evident la persoanele cu piele de culoare închisă, unde se poate observa mai evident la nivelul ochilor. Deoarece sindromul Gilbert provoacă de obicei doar o ușoară creștere a nivelului de bilirubină, icterul este adesea de intensitate scăzută, ochii fiind de obicei cei mai afectați. Ocazional, persoanele care au icter pot prezenta și urina de culoare închisă sau scaun de culoarea argilei, dificultate de concentrare, ameţeală, dureri abdominale, diaree și greață, oboseală, simptome asemănătoare gripei, inclusiv febră și frisoane, pierdere apetit. Aproximativ 1 din 3 persoanele cu sindrom Gilbert nu prezintă simptome.
- Există anumiți factori de risc pentru declanșarea bolii?
- Deși este prezent de la naștere, sindromul Gilbert de obicei nu este observat până la pubertate sau mai târziu, deoarece producția de bilirubină crește în timpul pubertății. Un risc crescut de sindrom Gilbert este prezent dacă ambii părinți poartă gena modificată care provoacă afecțiunea şi persoanele de sex masculin. Nivelul bilirubinei poate crește în caz de boală, cum ar fi o răceală sau gripă, postul sau o dietă foarte săracă în calorii, deshidratare, menstruaţie, exercițiu fizic intens, stres.
„Diagnosticul este unul de excludere, trebuie să se elimine posibilitatea prezenţei altor boli hepatice”
- Ce investigații sunt necesare pentru stabilirea diagnosticului?
- Fiind o afecțiune genetică, sindromul Gilbert este prezent la naștere. Adesea rămâne nediagnosticată până când testele de sânge detectează niveluri ridicate de bilirubină. Afecțiunea este asociată cu hiperbilirubinemie neconjugată. Bilirubina este de obicei sub 4 mg/dL. Cu toate acestea, nivelul său poate fluctua în funcție de factorii de exacerbare. În mod caracteristic, pacienții vor avea o hemoleucogramă normală completă, număr de reticulocite, lactat dehidrogenază și frotiu periferic în limite normale. Mai mult, aminotransferazele și fosfataza alcalină sunt normale. Diagnosticarea imagistică a ficatului și a arborelui biliar nu este, în general, necesară, cu excepția cazului în care se ia în considerare un alt diagnostic. Testul de provocare cu o dietă rapidă de 48 de ore sau săracă în calorii nu este în general indicat. Testarea genetică cu teste ale activității UG1A1 și reacției în lanț a polimerazei pentru a identifica polimorfismele genelor din caseta TATAA a UG1A1 ar trebui luate în considerare pentru incertitudinea diagnosticului.
- Cu alte cuvinte, semnele pot fi comune și altor afecțiuni?
- Diagnosticul este unul de excludere, necesită eliminarea posibilității prezenţei a altor boli hepatice acute și cronice pe baza anamnezei și a examinării fizice. Pacienții trebuie chestionați cu privire la antecedentele de consum semnificativ de alcool, un istoric de transfuzii de sânge, piercing, consum de droguri intravenos, tatuaje, țara de naștere și activitate sexuală cu risc ridicat, ceea ce poate sugera fie hepatita B sau C. Boala hepatică grasă nonalcoolică ar trebui luată în considerare pentru pacienții cu antecedente de diabet zaharat, hipertensiune arterială, dislipidemie și obezitate. Un istoric atent referitor la bolile autoimune la pacient sau la familie poate indica o luare în considerare a colangitei biliare primitive, colangitei sclerozante primare sau hepatitei autoimune.
„Pacienții nu necesită tratament specific”
- Ce măsuri trebuie să luăm după diagnosticare?
- Sindromul Gilbert este o afecțiune cronică, dar nu necesită tratament deoarece nu reprezintă o amenințare pentru sănătate și nu provoacă complicații sau un risc crescut de afecțiuni hepatice. Episoadele de icter și orice simptome asociate sunt de obicei de scurtă durată. Acolo unde este posibil, evitarea factorilor declanșatori cunoscuți poate reduce apariția episoadelor de icter: dietă sănătoasă și echilibrată, exerciții fizice moderate, evitarea deshidratării și a stresului, consum de medicamente doar cu indicație şi acord medical. Pacienții care prezintă hiperbilirubinemie în combinație cu anomalii ale aminotransferazelor și fosfatazei alcaline vor necesita investigații suplimentare, inclusiv testarea bolilor hepatice virale, metabolice, autoimune sau induse de medicamente.
Speranţa de viaţă este similară cu cea regăsită în populaţia generală
- Ce complicații poate avea această afecțiune?
- Nivelul scăzut al enzimei de procesare a bilirubinei care cauzează sindromul Gilbert poate crește, de asemenea, efectele secundare ale anumi- tor medicamente, deoarece această enzimă joacă un rol în eliminarea acestor medicamente din organism. Cele mai cunoscute medicamente sunt Irinotecan (un medicamente folosit pentru chimioterapie), unii inhibitori de protează utilizați pentru a trata virusul imunodeficienței umane (HIV). S-a observat şi prezenţa unei incidențe crescute a calculilor biliari. Pacienții cu sindrom Gilbert au un prognostic excelent. Speranța de viaţă este similară cu cea regăsită în populația generală. Posibilele efecte benefice ale hiperbilirubinemiei neconjugate includ o incidență mai scăzută a aterosclerozei, cancerului endometrial, limfomului Hodkin și mortalității cauzate de cancer.