de Monica Beleneş
O boală autoimună rară şi debilitantă poate fi combătură pentru prima dată, în România, cu un tratament de ultimă generație. Este vorba despre neuromielita optică, care în Europa afectează până la 10.000 de persoane şi peste 200.000 de oameni la nivel global. La noi în țară nu există statistici oficiale cu privire la prevalența acestei maladii. Boala apare mai frecvent la femei, în jurul vârstei de 30-40 de ani sau în copilărie. Conferențiar Irene Davidescu (medalion), medic primar neurolog, șef de secție Neurologie II la Spitalul Clinic Colentina din București, ne-a explicat cum poate fi diagnosticată neuromielita optică și ce șanse de supraviețuire are un pacient cu această afecțiune.
„Este predominant o tulburare sporadică”
- Ce este neuromielita optică (NMO)?
- NMO este o afecțiune rară, autoimună a sistemului nervos central (SNC), caracterizată prin apariția de leziuni demielinizante, dar și axonale la nivelul măduvei spinării, nervului optic și trunchiului cerebral.
- Care este cauza apariției acestei boli? Poate fi ceva genetic?
- Cauza nu este cunoscută, dar mecanismele patogenice constau în producția anormală de autoanticorpi patogeni de tip imunoglobulină G (IgG) care se leagă de antigenul țintă aquaporin-4 (AQP4), un canal de apă exprimat pe membranele astrocitelor de-a lungul barierei hematoencefalice (BHE) și în celulele Müller distribuite pe foveea centrală în retină. Recent, cercetările de polimorfism la nivel de genom au arătat că există loc de susceptibilitate pentru această afecțiune, dar ea este predominant o tulburare sporadică, deși în cadrul familiei poate apărea în 3% din cazuri.
- Care sunt simptomele ce ar trebui să ne alarmeze?
- Simptomatologia constă din instalarea unor episoade de nevrită optică și/sau mielită transversă longitudinală (scăderea acuității vizuale, deficite motorii - parapreză/tetrapareză, tulburări sfincteriene), dar și alte tipuri de sindroame mai rare, cum ar fi sindromul de area postrema, sindroame acute care implică structurile trunchiului cerebral, narcolepsie simptomatică (sindrom diencefalic acut), sindrom cerebral cu leziuni tipice de NMO.
„Pacienții cu afecțiuni autoimune pot avea un risc crescut”
- Care sunt factorii de risc?
- Această afecțiune este de obicei sporadică, deși au fost raportate și cazuri familiale. Date limitate sugerează că anumite variante genetice din regiunea majoră de histocompatibilitate pot conferi susceptibilitate pentru apariția bolii, iar pacienții cu afecțiuni autoimune, inclusiv lupus eritematos sistemic, boala Sjögren și miastenia gravis pot avea un risc crescut de a dezvolta o patologie din acest spectru.
- Prin ce analize se depistează neuromielita optica?
- Diagnosticul de NMO se bazează în primul rând pe prezența clinică a cel puțin unuia dintre cele şase sindroame enumerate anterior și pe depistarea în ser a anticorpilor anti-aquaporina-4 (AQP4) care sunt un marker specific detectabil la aproximativ 73% dintre pacienți, având specificitate pentru confirmarea diagnosticului. De asemenea, investigația imagistică prin rezonanță magnetică, dar și analiza lichidului cefalorahidian (prin puncție lombară) și excluderea altor patologii autoimune fac parte din bateria de teste efectuate pentru diagnosticul afecțiunii.
„Managementul terapeutic se bazează pe prevenția recăderilor”
- Care este tratamentul recomandat?
- Deoarece recăderile pot surveni în succesiune rapidă, diagnosticul trebuie să fie precoce, pentru o inițiere promptă a terapiei. Din cauza faptului că un singur episod de boală poate avea consecințe devastatoare, managementul terapeutic se bazează pe prevenția recăderilor, cu reducerea severității și frecvenței acestora, putând astfel să aibă loc limitarea acumulării dizabilității pe termen lung. În terapia recăderilor se utilizează pulse-terapie cu metilprednisolon (1 g/zi - trei-cinci zile) sau plasma-exchange (până la şapte ședințe), iar pentru prevenirea apariției recăderilor pot fi utilizate imunosupresoare (azathioprina, mycophenolate mofetil, methotrexate) și mai recent anticorpii monoclonali (eculizumab, inebilizumab, satralizumab, rituximab, tocilizumab).
- La ce riscuri sunt supuși pacienții cu această afecțiune?
- Pacienții cu NMO acumulează dizabilitate neurologică în exclusivitate asociată cu recăderile, astfel încât la cinci ani de la debut, dizabilitatea poate fi în mod semnificativ mai severă la pacienții NMO versus cei cu scleroză multiplă. Predictori nefavorabili de prognostic sunt numărul recăderilor în primii doi ani de la debut și severitatea acestora, precum și recuperarea incompletă la primul episod, dar și prezența Ac anti-aquaporina 4, istoric de boli autoimune, vârsta mai înaintată la debut, sexul feminin, rasa asiatică/africană. Atacurile severe (care determină creșterea scorului EDSS cu ≥3 puncte) sunt în mod semnificativ mai probabil să determine dizabilitate permanentă, iar unul din patru pacienți cu NMO va experimenta dizabilitate semnificativă (EDSS ≥6) ca rezultat al primului episod de boală.
„Pacienţii trebuie să urmeze schemele de vaccinare recomandate“
- Ce restricții se impun pacienților depistați că suferă de neuromielită?
- Ca în cazul majorității patologiilor cu substrat autoimun, pacienții cu NMO trebuie să evite infecțiile intercurente și să urmeze schemele de vaccinare recomandate la nivel regional. De asemenea, toate comorbiditățile asociate, cum ar fi cele cardiovasculare, metabolice etc., trebuie abordate terapeutic concomitent.
- Ce complicații pot apărea dacă nu este tratată?
- Actualmente diagnosticul se stabilește relativ precoce, atât timp cât pacientul este îndrumat sau se prezintă la medicul neurolog, iar terapia este instituită la fel de precoce, în limita accesibilității terapeutice existente la noi în țară, deci nu se pune problema cel puțin teoretic a existenței unor pacienți netratați. Principalele complicații care pot surveni în evoluția bolii sunt cele legate de dizabilitatea neurologică invalidantă care conduce la imobilizare prelungită, la tulburări sfincteriene, crescând riscurile infecțioase (leziuni de decubit, pneumonii, infecții urinare etc.).