de Cătălina Tăgârţă

Hemofilia este o boală care se manifestă prin oprirea cu dificultate a sângerării, din cauza lipsei unei proteine care contribuie la coagulare. Este o afecţiune gravă, care necesită îngrijire de specialitate. Nicolae Oniga (foto), preşedintele Asociaţiei Naţionale a Hemofilicilor din România, ne-a vorbit mai mult pe această temă.

„Sângerarea se manifestă mai accentuat o dată cu primii paşi”
- Spuneţi-ne, pentru cei care nu ştiu, ce este hemofilia?
- Hemofilia este o boală hematologică, cauzată de deficitul unei proteine de coagulare prezentă în mod normal în sânge, care contribuie la formarea cheagului solid în procesul de coagulare, respectiv factorul VIII pentru hemofilia A sau factorul IX pentru hemofilia B. Hemofilicul nu sângerează mai abundent decât o persoană sănătoasă, ci mai mult timp, deoarece, lipsindu-i acea proteină de coagulare, cheagul nu „ţine” şi, prin urmare, sângerarea nu se opreşte. Hemofilia este o boală ereditară, legată de o anomalie genetică. Există însă şi cazuri în care mutaţia genei se produce spontan. Aproximativ 30% dintre pacienţi nu au moştenit boala, ci au căpătat-o din cauza unor modificări intrauterine.

- Aţi spus că este o boală ereditară. Care sunt şansele ca micuţii să ia boala de la părinţi?
- Gena responsabilă de hemofilie se găseşte pe cromozomul x. De aceea, femeile, care au doi cromozomi x, transmit boala descendenţilor. Când tatăl are hemofilie, iar mama nu, niciunul dintre copii nu va suferi de această afecţiune, însă toate fiicele vor purta gena hemofilică, deci vor fi purtătoare. Când mama însă este purtătoare, iar tatăl este sănătos, fiecare fiu are şanse de 50% să fie hemofilic şi fiecare fiică are şanse de 50% să fie purtătoare a genei.

- Există semne care pot da de gol afecţiunea, astfel încât tratamentul să înceapă cât mai devreme?
- Sângerarea apare mai rar la sugari, aceasta manifestându-se mai accentuat o dată cu primii paşi, când apar primele vânătăi. Dacă părinţii remarcă echimoze (învineţiri) produse cu uşurinţă, vreo plagă care se opreşte greu din sângerare, limitarea mişcării şi edeme la extremităţi, trebuie să se prezinte de urgenţă cu cel mic la un consult de specialitate. Minorul cu hemofilie, care s-a lovit, trebuie tratat corect, pentru a preveni distrugerile musculare şi ale articulaţiilor.

„Hemoragia poate fi externă, internă, intramusculară profundă sau intraarticulară”
- Care este tratamentul recomandat?
- După localizarea hemoragiei, care poate fi externă, internă, intramusculară profundă sau intraarticulară, hemostaza trebuie asistată prin injectarea unei doze suficiente a medicamentului de substituţie cu factor de coagulare absent, până când cicatrizarea este asigurată în mod durabil. În lipsa unui tratament adecvat, el poate face hemoragii interne de nestăpânit ca urmare a unei răni aparent minore. La nivelul organelor vitale, al creierului, de exemplu, pot duce la moarte. Chiar şi o extracţie dentară, banală pentru oricine, poate fi fatală unui hemofilic dacă nu este susţinută cu tratament. De aceea, hemoragiile repetate la nivelul articulaţiilor şi netratate corect duc cu timpul la pierderi funcţionale, având consecinţe grave pentru integrarea socio-profesională şi calitatea vieţii hemofilicului. În plus, factorii de coagulare folosiţi în tratament la ora actuală sunt obţinuţi prin biotehnologie din culturi de celule. Produsele de sânge (de exemplu plasmă, crioprecipitat) nu mai sunt utilizate ca tratament de substituţie în majoritatea ţărilor Uniunii Europene, acestea fiind responsabile de transmiterea unor virusuri cum ar fi: HIV, HCV, HBV, precum şi a altor agenţi patogeni.

- Ce set de analize trebuie să-şi facă pacienţii pentru a descoperi boala sau pentru a o ţine sub control?
- Hemofilia gravă este lesne de depistat în primul an de viaţă, mai ales când istoricul familial este ştiut, pe când formele uşoare pot fi diagnosticate, în unele cazuri, abia în adolescenţă sau la vârsta adultă. Dacă se suspectează o deficienţă de coagulare, se fac următoarele teste de sânge care stabilesc tipul şi/sau severitatea bolii: timpul de protrombină (PT), timpul parţial activat de tromboplastină (APTT), testul probării factorului coagulării şi teste mixte de coagulare.

„În România există în jur de 2.000 de pacienţi”
- Poate fi prevenită în vreun fel această afecţiune?
- Nu. Cu toate acestea, cei cu istoric familial de boală, care îşi doresc un copil, sunt sfătuiţi să apeleze la consultul unui genetician medical, care îi poate informa cu privire la posibilitatea transmiterii afecţiunii la copil.

- Există vreo legătură între alimentaţie, stil de viaţă şi hemofilie?
- Hemofilia nu necesită nicio măsură dietetică specială. Este recomandată însă o alimentaţie echilibrată. În ceea ce priveşte stilul de viaţă, trebuie să se ştie că boala poate avea consecinţe importante asupra vieţii de zi cu zi, mai ales a celor cu forme severe. Cu toate acestea, o îngrijire adecvată şi respectarea anumitor recomandări elementare permit pacienţilor şi anturajului lor să ducă o viaţă aproape normală.

- Ştiu că în primăvară a fost demarată campania: „Am hemofilie. Am nevoie de tratament”. Spuneţi-le cititorilor noştri mai multe despre acest subiect!
- Campania „Am hemofilie. Am nevoie de tratament” este o iniţiativă a Asociaţiei Naţionale a Hemofilicilor din România, în colaborare cu alţi câţiva parteneri. Campania se va desfăşura până la sfârşitul anului 2011, prin intermediul afişelor educaţionale expuse în 450 de instituţii medicale, spitale şi clinici private, membre ale Reţelei Info-Sănătate. Dorim să sensibilizăm populaţia la problematica lipsei de sânge. Vrem să se ştie că în România există în jur de 2.000 de pacienţi cu hemofilie, care este o boală a sângelui, şi să sperăm să convingem factorii de decizie din sistem că este vital să asigure bugetarea corectă a tratamentului hemofiliei. Bolnavul de hemofilie din ţara noastră trebuie să ajungă şi el la un echilibru între viaţă şi controlul optim al bolii sale, aşa cum se întâmplă în restul Europei.

„Suntem ţara europeană care alocă cele mai mici fonduri pentru tratament“

- Ce le transmiteţi cititorilor noştri?
- Deşi România este stat membru UE, suntem ţara care alocă cele mai mici fonduri pentru tratarea hemofiliei, încălcând astfel dreptul hemofilicilor români, cetăţeni europeni, la tratament. Bugetul alocat în 2011 de Ministerul Sănătăţii pentru hemofilie este similar celor din ţările lumii a treia, condamnând persoanele afectate la: izolare, participare redusă la viaţa socială, angajare redusă pe piaţa muncii. Pacientul cu hemofilie are dreptul la o viaţă normală, iar această afecţiune nu-i priveşte numai pe pacienţi, ci apasă pe umerii întregii societăţi.