de Cătălina Tăgârţă

- Screening esenţial pentru sindromul Down

O sarcină sănătoasă, o familie fericită! Pentru asta însă e nevoie ca viitoarele mămici să se documenteze şi să ia cunoştinţă de importanţa prevenţiei şi a analizelor medicale pentru care optează. Spre exemplu, chiar dacă e binecunoscut faptul că sindromul Down este un accident genetic, în care numărul de cromozomi este crescut, el poate fi identificat aproape cu exactitate în prezent cu ajutorul aparaturii performante. Despre toate acestea, plus importanţa evitării unei amniocenteze a vorbit în cadrul unei conferinţe de presă doctorul Marius Vicea Calomfirescu (foto), medic primar Obstetrică-Ginecologie, supraspecializare în Medicină Materno-Fetală.

Amniocenteza nu e chiar sigură
În prezent, amniocenteza este o analiză frecvent utilizată (ce constă în recoltarea de lichid amniotic printr-un ac foarte fin) pentru depistarea sindromului Down. Deşi aceasta este sigură în privinţa diagnosticului, riscurile asociate asupra sarcinii şi gravidei sunt mari. „Dacă pacientele însărcinate ar opta pentru o variantă performantă şi cu riscuri mult mai mici, atunci numărul amniocentezelor ar scădea cu până la 15.000 pe an, iar al copiilor «omorâţi» în urma procedurii cu 150. În România există aparate performante, iar Colegiul Medicilor spune că trebuie să recomandăm pacienţilor ce este mai bun pentru ei, iar ei să aleagă în cunoştinţă de cauză”, a declarat doctorul Calomfirescu. Din păcate, unii pacienţi aleg varianta mai ieftină, deşi procedura modernă e mai scumpă cu doar circa 100 de lei, iar, pe de altă parte, ceilalţi pacienţi merg tocmai pe ideea că, fiind o boală rară, cu incidenţă de 1 copil cu sindrom Down la 650 de naşteri, nu vor avea chiar ei ghinionul respectiv. Şi, nu în ultimul rând, există categoria oamenilor care se lasă ghidaţi de religie şi aleg varianta „cu Dumnezeu înainte”.

Cea mai bună alegere este testul combinat
Există foarte multe teste pe piaţă, de la dublu-test până la triplu-test, însă cea mai bună alegere este testul combinat: „Acesta constă într-o ecografie făcută după metoda Fetal Medicine Foundation (FMT), pentru care medicii trebuie să aibă acreditare şi binecunoscutul dublu-test. Atenţie însă! Acesta se numeşte dublu pentru că urmăreşte doi parametri biologici, dar trebuie să optaţi pentru o clinică dotată cu aparatură performantă - şi când spun asta mă refer la Brahms Kriptor, metoda unanim acceptată şi certificată pentru screeningul biochimic de prim trimestru de Fetal Medicine Foundation, din Londra, şi atunci rezultatul va avea o certitudine de până la 99,95%. În acest caz, doamnele nu trebuie să mai facă amniocenteza, să se «înţepe» degeaba şi să-şi pună viaţa lor şi a copilului în pericol”, a mai spus medicul. Potrivit acestuia, amniocenteza ar trebui făcută doar în cazuri extreme. Pe lângă faptul că această analiză costă destul de mult, circa 2.000 de lei (dacă se face în cadrul spitalelor sau clinicilor care au contract cu Casa de Asigurări de Sănătate este decontată de stat), ea poate avea efecte secundare. Pot apărea infecţie, pierderea lichidului amniotic, avort spontan şi multe altele.

Apelaţi la un medic acreditat în metoda Fetal Medicine Foundation
În ceea ce priveşte sindromul Down, el apare când cromozomul 21 se găseşte în trei exemplare funcţionale în interiorul celulelor, anomalie cunoscută şi ca trisomia 21. „Factorii de risc sunt: vârsta mamei, în special când aceasta are peste 35 de ani, fratele sau sora cu acest sindrom - risc crescut cu 1% - sau anomalii genetice/cromozomiale ale părinţilor - un risc de până la 50%-100% de sindrom Down la descendenţi”, a mai spus medicul ginecolog. Nu se poate vorbi despre prevenţie, fiindcă acest sindrom este, de fapt, un accident genetic, însă putem vorbi despre diagnosticarea la timp, astfel încât părinţii să aleagă în cunoştinţă de cauză dacă păstrează sarcina sau nu. „Importanţa acestor testări este primordială atât pentru mamele care au trecut de un anumit prag de vârstă, cât şi pentru cele tinere. O sarcină bine monitorizată înseamnă o familie fericită şi copii sănătoşi. De aceea, e important să controlăm şi cele mai mici detalii. Informaţi-vă, apelaţi la medici acreditaţi FMF, pe care-i găsiţi pe site-ul https://courses.fetalmedicine.com/ lists?course=1, apelaţi la aparatură de screening biochimic performantă şi precisă. Facem apel către toţi părinţii să efectueze acest test combinat prin metoda FMF cu dublul test Brahms Kryptor”, a mai spus medicul ginecolog.

• În prezent, aparatele pot fi găsite la Clinica Iliev din Iaşi, Euromaterna din Constanţa, precum şi la clinicile Matei Basarab, MedLife şi Regina Maria din Bucureşti.

Din experienţa unei mame

Diana Petrilă, farmacist şi mamă care a trecut printr-o situaţie neplăcută o dată ce a apelat la aparatura clasică, neperformantă, ne-a împărtăşit experienţa sa. „Se întâmpla în anul 2007. Eram însărcinată şi, lucrând în domeniul medical, ştiam cât de important e să îţi faci toate analizele. Aşa că, la recomandarea medicului, mi-am făcut un bitest cu un aparat normal. A fost ghinionul meu şi nu aş mai repeta niciodată experienţa aceea. Nu pot descrie în cuvinte emoţiile şi depresia în care am intrat când mi s-a spus că bebeluşul meu prezintă risc crescut de malformaţie genetică”, a povestit femeia. Aceasta nu a stat pe gânduri şi, tot la recomandarea medicului, a făcut o amniocenteză. Din păcate, cazul său nu a fost unul fericit. La câteva ore după ce a fost externată s-a întors la spital, cu contracţii foarte mari. A primit tratament şi a fost trimisă, din nou, acasă, unde, nici nu s-a instalat bine, şi durerile şi-au continuat cursul. „M-am reîntors la spital împreună cu soţul meu, care era disperat şi alerga pe la farmacii să caute medicamentele recomandate de doctori. Într-un final, mi s-a spus că am făcut infecţie, că membranele s-au rupt, copilul nu mai poate fi salvat, şi ceea ce încercau atunci era să-mi salveze uterul şi viaţa. Cuvintele nu pot egala starea mea de atunci. E dureros, iar cel mai greu a fost când, după câteva săptămâni, când am primit rezultatul amniocentezei, acesta arăta că, de fapt, copilul fusese sănătos, iar tot chinul meu... în zadar. Acum sunt mămică, iar la următorul copil pe care intenţionez să-l fac am să apelez, cu siguranţă, la aparatura modernă. Nu vreau să retrăiesc acea experienţă îngrozitoare şi nu doresc nimănui să treacă prin ce am trecut eu”, a spus Diana Petrilă.