de Cătălina Tăgârţă

Distonia este definită ca o mişcare involuntară de contracţie a uneia sau mai multor grupe musculare. O boală rară, dar invalidantă, ea este a treia cea mai comună tulburare de mişcare după tremorul esenţial şi boala Parkinson. Distonia afectează aproximativ 500.000 de europeni, în România numărul cazurilor fiind estimat la 3.000. Sabina Gall - preşedinta Asociaţiei persoanelor cu distonie din România „Children’s Joy”, ne-a spus mai multe despre aceasta.

„CNAS nu acoperă costurile acestei terapii”

- Sabina, e adevărat că distonia nu poate fi vindecată?

- Din păcate da, dar există tratamente ce pot ameliora semnificativ simptomele, crescând calitatea vieţii pacientului: injectarea de toxină botulinică pentru distoniile focale, localizate într-o grupă de muşchi sau într-o zonă a corpului, şi intervenţia de stimulare cerebrală profundă, pentru distoniile generalizate. Deşi majoritatea pacienţilor cu distonie focală răspund la tratamentul cu toxina botulinică de tip A, la acest moment, Casa Naţională de Asigurări de Sănătate nu acoperă costurile acestei terapii.

- Despre ce preţuri vorbim? Ce sume trebuie să scoată din buzunar aceşti pacienţi?

- O singură fiolă de toxină botulinică de tip A costă aproximativ 1.400-1.800 de lei, iar tratamentul trebuie repetat o dată la trei-patru luni. Pentru distoniile generalizate - cazurile în care boala s-a extins la majoritatea grupelor de muşchi şi tinde să le afecteze pe toate -, principala formă de tratament o reprezintă intervenţia de stimulare cerebrală profundă (DBS). Această intervenţie se realizează în câteva centre specializate din ţară numai pentru boala Parkinson, dar nu şi pentru cazurile de distonie. Atât Asociaţia „Children’s Joy”, cât şi Societatea de Neurologie din România au cerut, în repetate rânduri, Ministerului Sănătăţii decontarea prin Casa Naţională de Asigurări de Sănătate a tratamentului distoniilor focale cu toxină botulinică şi extinderea programului care permite realizarea intervenţiei de stimulare cerebrală profundă pentru boala Parkinson, astfel încât acest program să cuprindă şi pacienţii cu distonie. De altfel, acesta a fost şi scopul principal al conferinţei din 21 martie.

„Mulţi ajung la psihiatrie deşi problema lor este una neurologică”

- De ce alte probleme se mai lovesc pacienţii cu distonie din România? Am înţeles că, pe lângă latura medicală, există şi o serie de obstacole emoţionale...

- În primul rând diagnosticarea, care nu se face la timp, iar în multe situaţii e incorectă. Din cauza diagnosticării greşite, o parte dintre pacienţi suferă operaţii inutile, care fac mai mult rău decât bine, care amplifică suferinţa şi durerea. Foarte mulţi primesc tratamente medicamentoase neadecvate, ajung la psihiatrie deşi problema lor este strict una neurologică… Apoi, singurul tratament care poate ameliora simptomele distonice în fazele mai uşoare, crescând calitatea vieţii, este toxina botulinică, despre care am spus deja că nu este decontată de Casa Naţională de Asigurări de Sănătate, şi pe care mulţi pacienţi nu au cu ce să o plătească. Un alt obstacol în facilitarea accesului la tratament constă în faptul că pacienţii propuşi pentru efectuarea intervenţiei de stimulare cerebrală profundă în străinătate obţin foarte greu formularul E112 necesar deplasării lor peste hotare pentru a beneficia de operaţie.

„E nevoie de o recuperare continuă prin tonifierea muşchilor”

- Din ce motiv obţin greu formularul E112?

- Obţin foarte greu aprobarea Ministerului Sănătăţii pentru realizarea intervenţiei şi a schimbului de baterii la anumite intervale de timp. Unii dintre pacienţi nu au putut obţine maximum de rezultate benefice după operaţia de DBS întrucât actele necesare nu au fost eliberate la timp, iar simptomele au apărut din nou şi chiar s-au agravat. De aceea, noi considerăm schimbul de baterii o urgenţă medicală.

- Ce e de făcut după intervenţia de stimulare cerebrală profundă?

- După aceasta, unii muşchi îşi revin, dar alţii slăbesc. De aceea este nevoie de o recuperare continuă prin tonifierea muşchilor. Recuperarea constă în gimnastică medicală şi înot în apă caldă, dar, din păcate, nu avem specialişti în domeniu, ceea ce împiedică accesul la terapiile recuperatorii. Apoi, pacienţii în faze avansate ale distoniei generalizate întâmpină greutăţi în obţinerea pensionării de invaliditate şi încadrarea în gradul de handicap, tocmai pentru că această afecţiune este prea puţin cunoscută şi studiată.

„După operaţia de DBS, calitatea vieţii mi s-a îmbunătăţit mult“

- Sabina, tu te-ai lovit de această problemă. Povesteşte-ne care a fost parcursul de la aflarea diagnosticului şi până acum, când lupţi nu numai pentru tine, ci şi pentru celelalte persoane care suferă de o formă sau alta a distoniei?

- Semnele au apărut devreme - stări de leşin, tremur al mâinii la scris, stări emoţionale accentuate -, la vârsta de 16 ani. Însă atunci am fost diagnosticată cu epilepsie, iar după opt ani de tratament, abia în 2004, la vârsta de 24 de ani, mi s-a spus că nu am avut niciodată această boală. Sufeream, de fapt, de distonie. Din 2004 până în 2007 au fost ani grei de suferinţă, în care am ajuns să nu mai pot face nimic singură. Nu mă mai puteam deplasa din cauza mişcărilor involuntare accentuate ale corpului. În februarie 2007 am recurs la operaţia de DBS în Hanovra, Germania, în urma căreia calitatea vieţii mi s-a îmbunătăţit mult. În 2011 am hotărât să fac cunoscută şi altor pacienţi şansa pe care am avut-o, pornind activitatea Asociaţiei „Children’s Joy” aşa cum lucrează ea astăzi.

- Spune-ne mai multe despre asociaţie, te rog!

- La început, Asociaţia „Children’s Joy” a fost un proiect prin care am încercat să venim în sprijinul copiilor din familii defavorizate. Dar, lovindu-mă de această boală cruntă, numită distonie neuromusculară, am întrerupt activitatea şi am reluat-o abia după ce am văzut că DBS-ul a dat rezultate în cazul meu. Atunci am decis ca asociaţia să vină în sprijinul pacienţilor cu aceeaşi boală. Dorim să organizăm cât mai multe evenimente, pentru a face cunoscut acest diagnostic şi pentru a facilita accesul la tratament.

- Care este mesajul tău pentru ceilalţi pacienţi români cu distonie, pentru care statul nu facilitează încă tratamentul?

- Mesajul meu este: şansa noastră pentru o viaţă normală există dacă diagnosticarea şi tratamentul sunt făcute la timp şi dacă autorităţile abilitate ne înţeleg. Să fim uniţi şi să luptăm împreună pentru a depăşi momentele grele cauzate de distonia neuromusculară.