de Monica Beleneș şi Eduard Popa
În lume există foarte multe boli rare, dar deoarece diferențele dintre ele sunt prea mari nu s-a putut stabili o definiție concretă. În UE, boală rară este considerată cea care afectează mai puțin de cinci persoane din 10.000. În SUA, o boală rară înseamnă o maladie care afectează mai puţin de 200.000 de oameni dintr-o populaţie de peste 314 milioane (o persoană din 1.500), în timp ce în Japonia este considerată ca fiind o boală rară cea care afectează mai puţin de 50.000 de oameni din totalul populaţiei, de peste 127 de milioane de cetăţeni. Din nefericire, în România, din cei un milion de oameni afectaţi de boli rare, 75% se estimează ca fiind copii, nouă din zece bolnavi nefiind diagnosticaţi sau fiind diagnosticaţi greşit, în timp ce doar aproximativ 7.500 de pacienţi sunt înregistraţi şi integraţi clinic. Doctor Andrei Teodorescu (medalion), director medical Sanofi Genzyme, ne-a detaliat cum stau lucrurile cu una dintre cele mai frecvente boli lizozomale, și anume boala Gaucher.
Read more: Doctor Andrei Teodorescu: „Boala Gaucher se transmite dacă ambii părinţi sunt purtători ai genei...