de Carmen Ciripoiu şi Sorin Dumitrescu
Provoacă moartea în masă a neuronilor, ceea ce duce la un declin permanent, până se ajunge în cea mai vegetativă stare posibilă, susțin specialiștii despre nemiloasa boală Huntington (BH). Îngrijorător este faptul că maladia atacă persoane cu vârste cuprinse între 30 şi 40 de ani, iar studiile estimează că afectează aproximativ 1 din 20.000 de locuitori în Europa, fiind mai rară la alte populaţii.
Caracterizată de atrofia cerebrală
Descrisă pentru prima oară în 1872, de doctorul George Huntington, boala care-i poartă numele, denumită și choree Huntington, este o maladie rară care se manifestă prin tulburări de coordonare a mişcărilor, degradare cognitivă progresivă (demenţă) şi tulburări psihotice, cauzate de moartea selectivă a neuronilor. Afecțiune ereditară monogenică, boala debutează destul de târziu, însă există forme de apariție din copilărie sau după vârsta de 60-70 de ani. Potrivit specialiștilor, în cele mai multe cazuri, boala se transmite după modelul autozomal dominant, ceea se înseamnă că dacă un părinte este afectat, riscul de apariţie a bolii la copii este de 50%. Boala Huntington se transmite la descendenţii de sex masculin sau feminin, în egală măsură, realizând în familie aşa-numita „transmitere pe verticală”, cu mai multe generaţii succesive afectate, motiv pentru care se recomandă întotdeauna un consult genetic individualizat. Studiile de imagistică au relatat faptul că boala este caracterizată de atrofia cerebrală. Modificările atrofice sunt observate inițial la nivelul corpilor striați și, ulterior, se diseminează. Debutul este stadiul în care pacientul trece de la statutul de „purtător premanifest al genei” la cel de „pacient cu boala manifestă”.
Depresia, unul dintre cele mai comune simptome
Simptomele motorii ale bolii Huntington pot fi împărțite în două categorii: modificări involuntare adăugate și mișcări eronate voluntare, ce determină necoordo- narea membrelor și afectarea coordonării mâinii. Acestea sunt înrăutățite de pierderea reflexelor posturale, iar tiparul lor tinde să se modifice în timp, ajungându-se la înrăutățirea distoniei și a rigidității. Afectarea cognitivă include încetinirea procesului de gândire și deteriorarea funcțiilor executive. Pacienții semnalează dificultăți în ceea ce privește efectuarea activităților cu multiple sarcini, concentrarea și memoria pe termen scurt. Modul de gândire se rigidizează și își pierde, treptat, eficiența, iar planificarea și organizarea timpului, gândurilor și activităților devin mult mai dificile. Bolnavii sunt mai impulsivi și este posibil să fie deteriorată și percepția vizuală și spațială. Depresia este una dintre cele mai comune simptome și apare în cadrul bolii, nu numai ca răspuns la aflarea diagnosticului. Potrivit unui sondaj recent, efectuat pe un lot de 2.835 de pacienți, 40% dintre subiecți au avut simptome de depresie, iar 50% au relatat că s-au gândit să-și trateze depresia în trecut. Alte manifestări psihiatrice raportate includ simptomele obsesiv-compulsive și psihoza. Boala Huntington determină și simptome metabolice precum scădere ponderală, disfuncții endocrine și tulburări de somn. Oamenii de știință susțin că recunoașterea simptomelor psihiatrice la pacienții cu boala Huntington este extrem de importantă, pentru că se intervine cu tratament simptomatic. În momentul în care ating faza avansată a bolii, pacienții au dizabilități severe, comunicarea poate fi limitată, iar muțenia este frecventă, lucru care duce la strări frecvente de agitație și de frustrare.
Testarea genetică
Boala Huntington este cauzată de expansiunea unei părți a unei gene. Această expansiune accentuează pierderea de celule nervoase din creier. Cu cât se repetă mai mult expansiunea, cu atât mai devreme începe maladia. Diagnosticul se confirmă prin testarea genetică pentru această genă anormală. Este foarte important ca atât pacientul, cât și membrii familiei să ofere medicului toate detaliile de care acesta are nevoie pentru a pune diagnosticul corect. De asemenea, pot fi necesare inclusiv examinări paraclinice imagistice. Ochii persoanelor care suferă de boala Huntington au dificultăți în a fixa o țintă în mișcare. Anomaliile mișcărilor oculare variază de la o persoană la alta și diferă, în funcție de stadiul și durata bolii. Pentru diagnostic se va recolta o probă de sânge care va fi analizată pentru a se observa dacă există modificări genetice ale ADN-ului, specifice bolii Huntington prin însumarea numărului de gene specifice bolii Huntington. La persoanele care au mai puțin de 28 sau mai puține gene anormale, se va repeta analiza. Cei care au deja boala Huntington au de obicei un număr mai mare sau chiar 40 de astfel de mutații genetice. Analiza mutației genetice va contribui la confirmarea diagnosticului și poate oferi inclusiv informații suplimentare legate de diagnostic, permițând, totodată, și formularea unei prognoze privind diagnosticul rudelor sănătoase, dar purtătoare ale genelor anormale care vor dezvolta ulterior afecțiunea.
Ce fel de îngrijire are nevoie un pacient cu BH
În tratarea bolii sunt folosite medicamentele pentru problemele locomotorii, antidepresivele, antipsihoticele, dar și medicamentele pentru stabilizarea dispoziției. De asemenea, terapia cognitiv comportamentală poate ajuta pacientul să își accepte boala și în același timp să o controleze cât mai bine. Întrucât BH poate afecta musculatura care este implicată în procesul de vorbire, logopedia poate fi de mare ajutor pacientului, ajutându-l pe acesta să dezvolte tehnici eficiente pentru a combate lipsurile cauzate. Este recomandat ca un kinetoterapeut să învețe pacientul un set de exerciții care îi vor fortifica musculatura, îmbunătățind, totodată, echilibrul și coordonarea acestuia. Trebuie acordată o atenție cu totul deosebită alimentației bolnavului, întrucât persoana cu BH poate pierde mult în greutate, de aceea se recomandă cinci mese pe zi. În cazurile cele mai grave, familia suferindului poate opta pentru un tub de hrănire.
Cea mai mare realizare în bolile neurovegetative din ultimul secol
Experții de la Leonard Wolfson Experimental Neurology Centre de la National Hospital for Neurology and Neurosurgery din Londra se pare că au descoperit o procedură care le-ar putea salva viața suferinzilor de Huntington. Este vorba despre un tratament care are menirea de a neutraliza gena huntington, iar în cadrul testelor clinice, 46 de pacienți au beneficiat de noul medicament injectat în fluidul cefalorahidian. În urma administrării, s-a produs un lucru incredibil: a scăzut nivelul de proteine toxice din creier. Chiar dacă specialiștii au afirmat că mai e nevoie de date care să includă și efectele pe termen lung, până acum semnele sunt pozitive. Oamenii de știință afirmă că este cea mai mare realizare în bolile neurovegetative din ultima jumătate de secol, mai ales că boala Huntington a fost descrisă de pacienți ca fiind o combinație între Parkinson, Alzheimer și boala de neuron motor la un loc.