de Monica Beleneş şi Claudia Mîţoi
Vă simțiți slăbiți mai tot timpul când faceți mișcare, iar după un efort fizic mai intens această moleșeală musculară se accentuează și mai tare? Este posibil să suferiți de Miastenia gravis, o boală autoimună cronică. Doctor Crisanda Vîlciu (foto), medic primar neurolog și șefa secţie de Neurologie din cadrul institutului I.C. Fundeni, ne-a spus mai multe despre această afecțiune și cum se poate trata.
„Se declanșează atunci când sistemul imunitar atacă țesutul sănătos”
- Ce este Miastenia Gravis?
- Miastenia Gravis este o boală autoimună determinată de perturbarea transmisiei neuromusculare ca urmare a atacului autoanticorpilor asupra unor compo- nente ale joncțiunii neuromusculare. Anticorpii, descoperiți până în prezent, implicați în blocarea transmisiei neuromusculare sunt: anticorpi antireceptor de acetil- colină, anticorpi antireceptor pentru tirozinkinaza specific muscular, anticorpi antireceptor pentru lipoproteina 4 cu densitate mică.
- Care este cauza ce stă la baza declanșării bolii?
- Miastenia dobândită este o boală a cărei etiologie nu este încă cunoscută. Au fost propuse diverse etiologii cuprinzând factori genetici, de mediu și infecțioși. Până în prezent nu a fost identificată nicio etiologie de mediu sau infecțioasă clară, dar există o preponderenţă evidentă a bolilor autoimune în rândul membrilor familiilor pacienților cu Miastenia Gravis. Miastenia se declanșează în momentul în care sistemul imunitar atacă țesutul sănătos în urma unei comunicări eronate la nivel de neurotransmițători.
„La 70% dintre pacienți le cade pleoapa și văd dublu”
- Care sunt simptomele prin care se manifestă?
- Din punct de vedere clinic, Miastenia se caracterizează prin slăbiciune fluctuantă a musculaturii striate, efort dependent, cu afectare bilaterală dar asimetrică a unor grupe musculare preferențiale. 70% dintre pacienți au manifestări inițiale ocular reprezentate de ptoza palpebrală (căderea pleoapei) și diplopie (vedere dublă). Ptoza poate fi unilaterală la debut, dar devine bilateral și asimetrică în evoluție, se accentuează la efort și se ameliorează în repaus. Diplopia este variabilă și ea și dependentă de efort. 20% dintre aceştia au la debut tulburări de fonație (voce), masticație (mestecat), și deglutiție (înghițit). De obicei primele sunete sunt pronunțate clar și cu sonoritate normală, apoi vocea diminuă, devine nazonată, vorbirea fiind neinteligibilă. Tulburările de masticație pot apărea precoce, sunt de intensitate variabilă și pot merge până la deficit total când se asociază cu căderea mandibulei. Tulburările de deglutiție se manifestă pentru alimentaţie solidă, lichide, și în cazuri grave pentru salivă. În 10% dintre cazuri deficitul miastenic se instalează la nivelul mușchilor spinali. Căderea capului impune menținerea bărbiei cu mâna. Trecerea din poziția culcat în poziția șezând poate fi dificilă sau imposibilă. Deficitul la membre se manifestă predominant pe musculatura proximală. Pacientul se plânge de dificultăți în a se pieptăna, a se spăla pe cap.
„Prezența dizabilităților poate duce la complicații multiple”
- Prin ce investigații se depistează?
- Diagnosticul Miasteniei Gravis este clinic. Sugestiv pentru această boală sunt anamneza care evidențiază deficitul fluctuant dependent de efort și examenul clinic cu testul clinic de efort care evidențiază deficitul. Diagnosticul este confirmat prin testul la miostin - care ameliorează deficitul, determinarea anticorpilor, examenul electrofiziologic cu protocol specific pentru evidențierea modificărilor caracteristice și investigațiilor radiologice la nivelul toracelui pentru loja timică.
- Ce riscuri există dacă nu este descoperită la timp?
- Nedescoperită la timp, boala are o evoluție imprevizibilă. Unii pacienți intră în remisiune pentru o perioadă - adică nu mai prezintă simptome, un interval variabil de timp. Simptomele reapar de multe ori fără cauză aparentă și se accentuează. La alți pacienți, deficitele motorii se extind, se accentuează și se permanentizează. Prezența dizabilităților, în lipsa tratamentului adecvat, limitează activitățile zilnice și expun pacientul la complicații multiple: bronhopneumonii de aspirație, fracturi prin cădere, tulburări de alimentație, dezvoltarea tulburărilor afective - anxietate, depresie. În această situație pacienții nu-și mai pot desfășura activitatea profesională, nu mai participă la viața socială și nu mai pot efectua activități de autoîntreținere.
„Cortizonul este arma redutabilă în controlul acestei boli”
- Care este tratamentul recomandat?
- Tratamentul Miastenia Gravis este complex și asigurat de echipe multidisciplinare specializate în managementul acestei patologii. El cuprinde: tratamentul simptomatic - anticolinesterazic, care are efect rapid dar de scurtă durată. Tratamentul imunosupresor care asigură ameliorarea sau remisiunea simptomelor pe termen lung, dar efectul se instalează în timp. Din această categorie fac parte cortizonul, care este arma redutabilă a neurologului în controlul acestei boli, deși impune restricții alimentare și determină multi- ple reacții adverse. Pe lângă cortizon, sunt recomandate imunosupresoare din categoria citostaticelor și recent descoperiţi anticorpii monoclonali (Imuran, Azatioprina, Micofenolat Mofetil, Ciclofosfamida, Ravulizumab, Efgartigimod etc.). Tratamentul chirurgical - timectomia - recomandat la pacienții cu Miastenia Gravis cu Ac antiAchR, cu vârsta cuprinsă între 18 şi 60 de ani sau la pacienți la care investigațiile radiologice evidențiază o formațiune timică. Tratamentul crizei miastenice reprezintă un tratament complex care se realizează în Terapie Intensivă sub monitorizarea permanentă a parametrilor cardiovasculari și gazelor sangvine. Pentru ameliorarea rapidă a deficitului miastenic terapiile utilizate în această situație sunt: plasmafereza, metoda terapeutică cu rol în scăderea titrului de anticorpi pentru ameliorarea clinică, şi imunoglobulinele cu administrare intravenoasă, cu efecte comparabile cu cele ale plasmaferezei.
„Pacientul are nevoie de suport susţinut din partea familiei“
- Ce categorie de sex și vârstă este mai afectată?
- Miastenia Gravis afectează toate rasele, toate grupele de vârstă și ambele sexe. Incidența este crescută la femei în proporție de 5:1 pentru debutul înainte de 30 de ani, diferența micșorându-se cu înaintarea în vârstă. După vârsta de 50 de ani boala afectează mai frecvent bărbații. Studiile epidemiologice recente legate de Miastenia Gravis au pus în evidență o creștere progresivă a prevalenței bolii începând cu anul 1950. Un aspect interesant al studiilor din ultimele două decenii este reprezentat de creșterea incidenței pacienților cu miastenie cu debut tardiv.
- Cum schimbă diagnosticul unui pacient viața celorlalți membrii ai familiei?
- Pacientul cu Miastenia Gravis are nevoie de suport susținut din partea familiei. Boala are un impact major asupra vieții sociale, profesionale și familiale a pacienților, majoritatea având dificultăţi la locul de muncă, iar jumătate confruntându-se cu impedimente în activitatea de zi cu zi și în satisfacerea nevoilor familiei. Membrii familiei unui astfel de pacient trebuie să aibă cunoștințe despre evoluția bolii, să preia din activitățile zilnice ale acestuia, să îl protejeze de factorii care ar putea agrava boala. Nu în ultimul rând, familia pacientului cu Miastenia Gravis trebuie să învețe când să solicite asistență medicală de urgență.