de Cătălina Tăgârță

Sindromul Down (SD) este cea mai frecventă patologie genetică și cea mai comună cauză de dizabilitate intelectuală - retard neuropsihic. Boala este caracterizată prin prezența unui cromozom suplimentar (cromozomul 21), de unde și cea de-a doua denumire a bolii - Trisomia 21 (T21). Screening-ul combinat din primul trimestru de sarcină pentru patologia cromozomială este recomandat tuturor gravidelor. Studiile au arătat că vârsta tânără a gravidei, sub 35 de ani, şi absența antecedentelor familiale pentru patologia cromozomială nu exclud riscul de a da naștere la un copil cu Sindromul Down sau cu alte anomalii cromozomiale. De aceea, problema trebuie luată foarte în serios și făcute investigații amănunțite.

Ecografie fetală în săptămânile 11-13 de sarcină

Apelând la screening-ul prenatal (evaluare precoce a sarcinii), sarcinile cu risc crescut pentru Sindromul Down pot fi identificate de la 12-13 săptămâni de amenoree. De-a lungul timpului au existat mai multe metode de screening prenatal, majoritatea bazate pe combinația dintre vârsta maternă, dozarea celor doi produși placenteri (markerii biochimici) din sângele matern, proteina A plasmatică asociată sarcinii şi beta gonadotropina corionică umană liberă, plus ecografia fetală efectuată la 11-13 săptămâni. Pe baza acestor date se calculează riscul individual pentru Sindromul Down. Un risc individual crescut (mai mare de 1/100) impune efectuarea testelor genetice, care vor preciza clar diagnosticul. „Un părinte responsabil se gândește la viitorul copiilor săi din timp, încă de dinaintea venirii pe lume a acestora. Așadar, îi rugăm pe viitorii părinți să se documenteze și să se testeze din timp. Este o atitudine responsabilă și corectă pentru viitorul familiei și al societății”, a declarat Istvan Komporaly, de la Torus Pharma.

Aveţi grijă la laboratorul ales!

Potrivit reprezentanților Centrului Medical „Dr. Gh. Iliev”, din Iași, cel mai reușit algoritm de screening combinat din primul trimestru de sarcină pentru Sindromul Down a fost elaborat de Fundația de Medicină Fetală (FMF) de la Londra, care este condusă de prof. dr. Kypros Nicolaides. Prin această metodă de screening, FMF a impus cel mai ridicat standard de calitate pentru ecografia fetală: analiza Dublu Test și programul de calcul al riscului individual pentru Sindromul Down. Fiți însă cu băgare de seamă la laboratorul și la medicul unde intenționați să efectuați aceste investigații! „Dorind să oferim un screening prenatal de calitate pentru patologia cromozomială, din luna februarie 2012 am înființat, în cadrul centrului, un laborator dotat cu un analizor Kryptor, iar ultima noastră achiziție este un analizor automat de imunologie. Din luna februarie 2012, în centrul nostru, peste 360 de gravide au efectuat screening-ul combinat din primul trimestru de sarcină. În toată această perioadă am diagnosticat două cazuri cu Sindromul Down, trei cazuri cu Trisomia 18, un caz cu Triploidie și trei cazuri cu alte anomalii cromozomiale”, au declarat reprezentanții Centrului Medical „Dr. Gh. Iliev”.

Dacă se respectă recomandările FMF, rata de diagnostic a Sindromului Down poate fi de 90%-95%, cu o rată a rezultatelor fals pozitive de doar 3%

Recomandările Fundaţiei de Medicină Fetală

Pentru reușita screening-ului, FMF recomandă respectarea următoarelor sfaturi:

• ecografistul care măsoară pliul nucal să fie certificat de FMF și să aibă efectuat auditul anual;
• laboratorul care efectuează analiza Dublu Test să folosească un analizor certificat de FMF;
• calcularea riscului individual să se facă folosind „Programul de Screening din Primul Trimestru de Sarcină”.