de Cătălina Tăgârță
Talasemia este o boală hematologică ereditară, transmisă de la părinţi la copii. În cazul în care şi tatăl, şi mama sunt purtători de tara (deci au anemie minoră), riscul de a transmite descendenţilor boala sub formă de anemie majoră (care e dependentă de transfuzii sangvine) creşte cu 25%. De aceea, este important ca viitorii părinţi să se consulte cu medicul înainte de o eventuală sarcină. Iar în cazul în care observă că ceva este în neregulă cu bebeluşul mult aşteptat (semnele bolii sunt: paloare, icter, hepatosplenomegalie sau tulburări de creştere), să ia imediat atitudine.
Există două mari tipuri de talasemie: alfa şi beta
Copilul care moşteneşte o singură genă cu mutaţie devine purtător de tara (talasemie minoră), majoritatea ducând o viaţă normală. Însă, dacă micuţul moşteneşte de la fiecare părinte câte o genă cu mutaţie, atunci apare boala propriu-zisă, putând fi o formă de talasemie intermediară (formă cu anemie moderată ce necesită sporadic transfuzii sangvine) sau una de talasemie majoră (manifestată prin anemie severă ce necesită transfuzii sangvine regulate). Potrivit doctorului Dana Voicu, prezentă la evenimentul „Talasemia, how to web about” („Talasemia, cum să discutăm despre această boală online”), există două mari tipuri de talasemie: alfa şi beta, în funcţie de tipul de lanţ de hemoglobină afectat. „Hemoglobina este o proteină din interiorul globulelor roşii ale sângelui, cu rol în transportul de oxigen către celule”, a explicat aceasta.
E nevoie de tratament chelator de fier
Boala vine la pachet cu o mulţime de termeni medicali, dar fără dicţionar explicativ, astfel că familia începe să pună întrebări şi să caute răspunsuri în stânga şi în dreapta. Radu Gănescu, preşedintele Asociaţiei Persoanelor cu Talasemie, a povestit din experienţă proprie: „Încă din primele luni de viaţă (în 1978, când singura informaţie accesibilă pentru pacient era diagnosticul pus de medic), am fost diagnosticat cu beta-talasemie (anemie Cooley). Având formă severă de talasemie, am început imediat transfuziile regulate de sânge, la un interval de patru-şase săptămâni, însă acest lucru a dus la supraîncărcarea organismului cu fier. Iar cum corpul nu are şi un mecanism de eliminare a fierului în exces, singura soluţie pentru limitarea efectelor extrem de toxice este tratamentul zilnic cu chelator de fier”.
Începând cu 2008, fără chinul înțepăturilor zilnice
Potrivit preşedintelui asociaţiei, până în anul 1996, când s-a înfiinţat Programul Naţional de Talasemie, tratamentul chelator necesar pacienților cu talasemie a fost sporadic şi în doze incomplete. Singurul disponibil a fost cel injectabil, cu un mod de administrare special: infuzii lente, subcutanate, zilnice, 12-16 ore/zi, timp de cinci-şase zile pe săptămână. „Chiar dacă mulţi dintre noi am început să beneficiem de medicamentele necesare supravieţuirii, nu toţi am avut posibilitatea să ne cumpărăm pompițe injectomat (la preţuri de 500-1.000 de euro), apă distilată sau fluturaşi - toate necesare tratamentului chelator. Consecinţa acestor lipsuri, a neefectuării tratamentului corect şi complet în anii copilăriei şi ai adolescenţei noastre, este vizibilă astăzi la majoritatea dintre noi prin diverse afecţiuni asociate cum ar fi: insuficiență cardiacă, boli hepatice, diabet zaharat insulino-dependent şi altele... În plus, un «bonus» al transfuziilor de sânge sunt virusurile hepatitice, dobândite de majoritatea dintre noi înainte de 1995, căci atunci a fost introdusă obligativitatea testării de rutină a donatorilor pentru virusul C”, a mai povestit Radu Gănescu din experienţa sa. Însă, viaţa sa şi a multor pacienţi cu talasemie majoră s-a schimbat cu adevărat în bine începând cu anul 2008, prin accesul la noul tratament chelator oral - tablete dispersabile, în doză unică, zilnică, bolnavii scăpând astfel de chinul înțepăturilor.
Asociată cu multe complicaţii endocrine și cardiace
Tratamentul nu constă însă doar în transfuzii (a căror periodicitate diferă în funcţie de forma bolii), ci, de multe ori, acesta trebuie dat şi pentru complicaţiile care apar, putându-se ajunge chiar şi până la transplantul de măduvă. „Transplantul de măduvă osoasă este singura terapie care asigură vindecarea definitivă. Cu toate acestea, el este aplicabil unui număr redus de pacienţi, din cauza absenţei unui donator compatibil şi a costului ridicat”, a mai adăugat Dana Voicu.
Iată câteva dintre consecinţele supraîncărcării cu fier amintite de aceasta: depunerea excesului de fier în piele, în cord, în ficat, în pancreas, în organe endocrine - cu producerea de multiple insuficiențe ale acestora. De asemenea, talasemia e asociată cu multe complicaţii endocrine (tulburări de creştere, pubertate întârziată şi hipogonadism, hipotiroidism, hipoparatiroidism, infertilitate, osteoporoză); cu complicaţii cardiace (tulburări de ritm cardiac, cardiomegalie sau insuficiență cardiacă); cu complicaţii hepatice (virusurile hepatită B sau/şi C, cancere, ciroză hepatică). Boala poate avea şi complicaţii infecţioase (infecţii virale-virusurile hepatitice, HIV, parvovirusuri, virus citomegalic; infecţii bacteriene: yersinia enterocolitică, Klebsiella sau infecţii fungice).
Măsuri de prevenţie obligatorii
Pentru purtătorii de talasemie minoră care îşi doresc să aibă copii, testarea partenerului este obligatorie. Pentru cuplurile la care diagnosticul de talasemie minoră a fost pus la ambii parteneri, după concepţie, se recomandă efectuarea testelor de genetică moleculară la făt, pentru a identifica prezenţa mutaţiilor talasemice. Pentru a obţine material fetal se recomandă amniocenteza - după săptămâna a 15-a de sarcină - sau prelevare de probe din vilozităţile coriale - în săptămânile 10-12 de sarcină. Această analiză presupune recoltarea de fragmente foarte mici de ţesut cu origine fetală. Ambele pot fi efectuate numai în centre specializate şi sub control ecografic.
5 lucruri care schimbă percepţia asupra afecţiunii