de Monica Beleneş şi Florica Pintea

Potrivit estimărilor unui studiu recent, în România trăiesc 1.615 persoane care suferă de hemofilie. Conform definiției acceptate în Uniunea Europeană, asta o încadrează la boli rare. În ultimii cinci ani, numărul mediu de pacienți tratați anual a fost de aproximativ 850. Asta înseamnă că doar jumătate din pacienţii cu hemofilie primesc tratamentul prin Programul Naţional de Hemofilie. Prof. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie și Transplant Medular al Institutului Clinic Fundeni și vicepreședinte al Societății Române de Hematologie, ne-a spus care este cauza apariției acestei maladii, la ce riscuri este supus un pacient cu hemofilie și cum se poate trata.

„În funcție de factorul coagulării, este de două tipuri”

- Cum se poate defini hemofilia?

- Hemofilia este o boală moştenită care este determinată de lipsa unui factor (o proteină) implicat în închegarea sângelui (coagulare). Dacă lipsește factorul VIII al coagulării este hemofila A, dacă lipsește factorul IX al coagulării este hemofila B. Absența acestor factori de coagulare înseamnă sângerări masive la nivelul articulațiilor și mușchilor, sângerări care sunt declanșate de traumatisme minore cum este efortul de a merge, deci copilul va face aceste accidente după primii pași. Și dacă pentru un copil normal primii pași în viață reprezintă un succes, un motiv de bucurie pentru familie, la copilul hemofilic și, ulterior, adolescentul și adultul hemofilic chiar și simplul efort de a merge va repre- zenta teamă de noi accidente, durere și o permanentă frică și izolare de societate. Hemofilia nu este o boală a individului, este o boală a familiei, toată viața familia va fi dominată de această boală.

„Doar băieții fac boala”

- Care ar fi cauza apariției bolii?

- Este un defect genetic la nivelul genelor factorului VIII și IX al coagulării. Aceste gene se află pe cromozomul X, cromozomul de sex. Din cauza asta femeile (au XX) nu fac boala, dar o transmit la descendenții de sex masculin (XY), la care se poate declanşa această boală. Cu alte cuvinte, numai băieții fac boala, dar aceasta este transmisă de mame.

- Ce simptome acuză pacienții?

- Din cauza lipsei factorilor de coagulare, pacienții cu hemofilie suferă accidente hemoragice încă din copilărie: sângerări la nivelul articulațiilor (hemartroze), la nivelul mușchilor (hematoame), la nivelul mucoaselor (sângerări din nas, stomac etc.), practic sângerarea poate să apară la orice nivel. Avem pacienți care au sângerări în cap - o complicație dramatică.

„Tratamentul constă în înlocuirea factorului lipsă”

- Care sunt persoanele afectate de hemofilie?

- Hemofilia este o boală rară, cu o frecvenţă situată sub un caz la 2.000 de persoane, adică mai mică de 500/milion de locuitori. În acest moment vorbim despre un număr ce se ridică la aproape 1.700 de pacienţi cu hemofilie care trăiesc în România. Vorbim despre boli rare, adică boli care afectează un număr mic de persoane, sunt aproximativ 6.000 de astfel de boli rare, dar din toate acestea foarte puține sunt tratabile.

- Există tratament pentru această afecțiune?

- Da, există tratamente foarte eficiente: terapia de înlocuire a factorului lipsă, factor VIII în hemofilia A, factor IX în hemofilia B. Hemofilia este o boală cronică care durează întreaga viaţă şi care necesită tratament de înlocuire cu factorul lipsă pe toată durata vieţii. Hemofilia este o boală tratabilă. Cu o terapie adecvată, bolnavii cu hemofilie pot fi recuperați pentru societate, pot munci și își pot întemeia familii. Cu un tratament modern, persoanele cu hemofilie pot trăi o viaţă aproape normală, cu o speranţă de viaţă apropiată cu cea din populaţia generală. O mare atenție trebuie acordată profilaxiei, adică prevenției, pentru evitarea apariției accidentelor hemoragice severe. Din fericire, în ţara noastră, în ultima perioadă de timp, au fost făcute progrese semnificative în această direcţie, bugetul programului de hemofilie crescând de două ori.

„Situaţiile care pot declanşa o sângerare trebuie evitate“

- Ce riscuri are un pacient cu hemofilie?

- Pacienții cu hemofilie au multe riscuri: legate de sângerările repetate, în special, la nivelul articulațiilor mari (coate, şold, genunchi), pacientul va avea artropatie cronică ireversibilă și mobilizarea (inclusiv mersul) sa este foarte dificilă, devine dependent de un ajutor extern; pacienții în vârstă care au primit preparate de sânge (plasmă, crioprecipitat) au riscul de hepatite virale; toți pacienții care primesc factor de substituție VIII sau IX au risc de a dezvolta anticorpi împotriva acestor factori. Factorii de substituție sunt proteine nonself care, administrate repetat, pot induce apariția de anticorpi. Acești anticorpi antifactor se numesc inhibitori, deoarece ei vor anihila efectul benefic al administrării de factor.

- Ce are și ce nu are voie un pacient cu hemofilie?

- Depinde de situație: dacă are profilaxie cu factor (administrare la două-trei zile), va avea o viață normală, ca orice copil sau adolescent: dacă nu are profilaxie, trebuie să evite toate situațiile care pot declanșa o sângerare (de exemplu, mersul prelungit, plimbarea cu bicicleta, sportul etc.), o viață cu foarte multe restricții.

- La cât se ridică cheltuielile cu această afecțiune?

- Costurile nu sunt mici. Tratamentul profilactic poate ajunge la câteva mii de euro săptămânal, dar lipsa tratamentului profilactic înseamnă costuri mult mai mari. Costuri directe legate de medicamente, costuri indirecte legate de spitalizare și alte tratamente adiționale, chiar intervenții chirurgicale. Un pacient neglijat, care nu primește profilaxie, nu merge la școală, nu are o meserie, nu se angajează, devine un asistat social.