de Ștefania Băcanu şi Daniel Şuta
Sindromul Crouzon este o patologie de origine congenitală legată de prezența unei mutații parțiale sau complete a genei responsabile cu factorul de creștere și de dezvoltare a corpului. Astfel, vorbim despre o afecțiune moștenită, destul de rar întâlnită, care modifică forma normală a feței. Un diagnostic exact este oferit pe baza unui examen fizic detaliat și a unui studiu genetic.
Oasele se topesc
Aproximativ 40% dintre nou-născuți dezvoltă hidrocefalie, o boală care afectează fluxul de lichid în creier și canalul spinal și care duce la creșterea presiunii în craniu. Acest lucru împiedică dezvoltarea normală a creierului și, implicit, provoacă dificultăți de învățare. O altă complicație este reprezentată de dificultățile în respirație, situație care poate pune serios viața în pericol, dacă nu sunt netratate la timp. În general, pacienții diagnosticați cu Sindromul Crouzon sunt expuși riscului de presiune intracraniană, iar în acest caz se impune o intervenție chirurgicală. Creșterea anormală a acestor oase determină probleme vizuale, strabism, nas ascuțit și întârziere în dezvoltarea maxilarului. Persoanele care suferă de Sindromul Crouzon pot prezenta, de asemenea, hipoacuzie din cauza canalelor auriculare înguste și probleme în dezvoltarea dentiției, provocate de creșterea insuficientă a oaselor maxilarului sau de topirea acestora, dar severitatea simptomelor variază de la pacient la pacient.
Maxilarul este cel mai afectat
Încă din stadiul de embrion, trăsăturile viitorului copil se dezvoltă, iar genele îşi exprimă caracterul, fiind influenţate şi de mediul de viaţă. Pentru a vă asigura că cel mic se va naște sănătos, mai ales în cazul familiilor cu istoric, riscul de a dezvolta anomalii este destul de mare, dar, totodată, există și posibilitatea de a se efectua testări genetice cu mostre de ADN obţinute din probe de sânge, os, păr sau alte ţesuturi, cu ajutorul cărora să se depisteze riscul pentru dezvoltarea bolii. Astfel, se analizează numărul genelor, aranjarea şi caracteristicile cromozomilor. Informaţiile obţinute cu ajutorul testelor sunt utile în luarea deciziilor importante referitoare la evoluţia sarcinii. În cazul Sindromului Crouzon, conturul feţei este deformat prin apropierea exagerată a oaselor și cel mai frecvent este afectat osul maxilar. Acestea sunt în strânsă legătură cu forma arcadelor dentare şi, per total, cu funcţionarea aparatului dento-maxilar.
Se transmite ereditar
Dacă cineva din familie, părinți sau bunici, a fost diagnosticat cu Sindromul Crouzon, șansele copilului să moștenească boala sunt de 50%. Bineînțeles, nu este o regulă. Boala poate apărea și fără un istoric familial. Unii copii se nasc cu această afecțiune, fiind primii din neam, iar când se întâmplă acest lucru, are loc mutația novo. Din punct de vedere clinic, Sindromul Crouzon se caracterizează printr-o umflătură în partea frontală a craniulu sau o scurtare a volumului total al capului. În ceea ce privește diagnosticul, în general semnele clinice nu sunt clar vizibile la naștere. În general, caracteristicile fizice tind să se manifeste la aproximativ doi ani. Astfel, diagnosticul este confirmat pe baza unui examen fizic detaliat și a unui studiu genetic.